Entschuldige bitte wenn ich frage, aber wie äussert sich die geistige Behinderung Deiner Tochter.
Es ist auch mal schön eine Mutter zu kennen, die schon viel weiter ist wie die meisten hier.
Mich interessiert ob Deine Tochter ein eingenes Leben für kann, ob sie arbeitet. Ja und wie geht es Ihr sonst so, was bekommt Sie nun an Medikamente.
Wie hast du Dich gefühlt wo Ihr die Diagnose bekommen habt, gabs in der Zeit auch schon die Möglich keit für Euch, sich im Netz mit anderen auszutauschen???
Ich hab noch soviele Fragen, aber erstmal eins nach dem anderem.
Hallo Petra,
sie wurde zum Zeitpunkt der Einschulung lernbehindert eingestuft und hat in der ersten Zeit noch ein paar Buchstaben gelernt, auch Zahlen konnte sie lesen. Bis zur Einschulungsuntersuchung habe ich irgendwie garnicht richtig wahrgenommen, dass sie schon etwas behindert war. Ich habe nach diesem Urteil sehr geheult.Sie entwickelte sich halt immer langsamer als die gleichaltrigen, jetzt lässt sich kaum sagen auf welchem Stand sie ist. Zum Teil Vorschulalter, im Sozialverhalten viel reifer, sie kann weder lesen noch rechnen, ist auf ständige Begleitung angewiesen. Gleichzeitig hat sie aber gelernt, mit ihrem Computer umzugehen. Sie puzzelt auch sehr gerne mit 200-300 Teilen.
Sie hat einen Platz in einer Werkstatt für behinderte Menschen und geht dort in die schwächste Gruppe, arbeitet aber sehr gerne und ausdauernd, wenn es die Anfälle halt zulassen. Sie lebt zu Hause. Sie ist leicht gehbehindert, vor allem wenn sie Treppen geht oder in Bus und Bahn steigen muss. Sonst läuft sie aber sehr ausdauernd.
In den ersten Jahren gab es eigentlich außer den Ärzten keinen Austausch. Ob es schon solche Foren gab, weiß ich nicht, weil ich meinen ersten Computer 1995 bekam, Internet weiß ich garnicht wann...
Danke Anni, das Du mir doch soviel von Euch erzählen magst.
Ich kann mir jetzt, wo mein kleiner gerade mal 14 Monate alt ist, gar nicht vorstellen, das er vielleicht mal ein anderes Leben haben wird als wie seine Schwestern.
In seiner Entwicklung denke oder finde ich ist er eigentlich auf dem gleichen Stand wie andere Kinder in seinem Alter.
Eigentlich wenn ich das nun so richtig sehe, habe ich Angst vor der Zukunft. Ich weis ich kann nichts ändern, aber ich werde alles versuchen was möglich ist.
Was hab Ihr im Moment den so an Medi´s???
Also Luki hat Valproat und Brom, Notfallmedi´s hat er Dormicum und Chloralhydrat.
Hallo Anni
Ich finde sehr schon mal etwas von einem älteren Kind zu hören.
Noel ist jetzt vier und hat dank seiner aktuellen Medikation nur noch selten Anfälle. Er bekommt z. Z. Stiripentol, Dibro, Frisium, Orfiril, im Notfall Tavor und Rivotril i. V.
Mit 5 Monaten kam während eines KH Aufenthaltes der erste Anfall. Es folgten in den nächsten Tagen, Wochen und Monaten mehrere. Von seiten der Ärzte hieß es, er hätte Fieberkrämpfe und keine Epilepsie. Es wäre ein gutes Zeichen, daß das EEG unauffällig sei..... Nachdem Noel Lamotrigin und Trileptal bekam wurde es erst richtig schlimm. Der Arzt sagte, es wird doch besser, er würde mich nicht verstehen, doch bis zu 3 Anfälle pro Tag waren mir zuviel. Also wandt ich mich an die Uniklinik Münster, was eine gute Entscheidung war. Dort blieben wir dann für drei Monate. In der Zeit, Noel war 2,5 Jahre, vielen mir erste Entwicklungsverzögerungen auf und auch einige Rückschritte. Wir haben viele Med. ausprobiert, viele halfen auch kurze Zeit, jetzt scheinen wir das richtige gefunden zu haben......
Noel entwickelt sich zum erstaunen des behandelnden Professor recht gut. Er spricht drei- vierwortsätze, einige komplizierte Wörter und zählt bis sechs. Diese Entwicklung kam mit einem Mal, wobei seine Aussprache manchmal undeutlich ist. Auch die Ataxie ist schwankend. Zur Zeit läuft er wieder ganz schlecht.
Das Noel behindert ist, war mir von Anfang an klar, seit wir die Diagnose haben. Nur wie schwer, das weiß ich noch nicht. Ich bin über jeden Fortschritt dankbar. Seine Aggressionen haben nachgelassen und er ist mit sich selber im Moment zufrieden. Er ist zwar oft unruhig und schlechtgelaunt, aber das legt sich meistens auch wieder. Wir haben vor drei- vier Monaten Pflegestufe II für Noel bekommen.
Hallo, Petra S.
ja, dass ist die übliche Einstellung. Mit diesen Medikamenten hatte meine Tochter auch die wenigsten Anfälle. So schlimm ist es erst geworden, als man diese Brom allergie feststellte (die übrigens auch sehr selten ist), und es absetzen musste.
Jeder Verlauf ist ausserdem etwas anders, es gibt auch viel bessere als bei uns.
Hallo, Andy,
Der Beginn der Erkrankung Deines Sohnes hört sich ja fast so ähnlich an wie bei uns. Auch wir hatten zuerst die Diagnose komplizierte Fieberkrämpfe und keinen Befund im EEG. Wenn ich das jetzt richtig nachgelesen habe, ist das Dravet-Syndrom von Fr. Dr. Dravet erstmals 1978 beschrieben worden. Meine Tochter ist 1985 geboren. Wahrscheinlich war es desshalb hier erst wenigen Ärzten bekannt.
Mich würde ja interessieren, in welcher Klinik Ihr vor Uniklinik Münster wart?
G
anni
Hallo Anni
Wir waren vorher in einer Klinik in Rheine.
Leider wurde dort falsch gemacht, was nur ging. Ich wurde teilweise als "Rabenmutter" hingestellt. Eine Sr. sagte, daß so auffällige Kinder wie Noel meistens einen Nikotinabusus haben. Ich fand das echt ne Frechheit. Ich wurde dort nicht ernstgenommen und bei jedem Status wurde ich belächelt. Es hieß immer " Hat er wieder nicht aufgehört"?
Jedenfalls bin ich froh, daß Noel jetzt bei Prof. Kurlemann in Behandlung ist. Der kennt sich aus und setzt sich echt ein.
Noel ist geistig,motorisch und sprachlich auf dem Stand eines zweijährigen, was mir der Kindergarten jetzt nochmal bestätigte.
Ach Anni,
Wir tauschen uns mit ein paar anderen betroffenen Eltern in einem kleinen Dravet Forum aus. Wenn du interesse hast, schau doch mal bei Kimberlys Foren City.
nur ein kleiner Zwischenruf: Wollte euch nur anbieten: Wenn ihr Eltern aus dem Dravet-Forum mal Lust habt euch direkt im Chat zu unterhalten, also dass ihr euch z.B. einmal im Monat zu einer bestimmten Zeit im Chat trefft, dann melde dich mal bei mir. Ihr könnt dafür gerne (kostenlos natürlich!) unseren Chat-Raum nutzen, wenn ihr möchtet. Kannst ja mal kucken unter http://www.intakt.info/cgi-bin/chat/chat.pl
huch........bin hier angemeldet aber hab ewig nimmer gelesen hier....
Ich wink hier auch mal rein als Mami eines Dravet Mädels
Kimberly ist 2,5 Jahre alt und hat auch so alle 2 bis 3 Wochen nen Anfall....also Grand mal oder nen fokalen Anfall....naja......fokaler Anfall nenn ichs......die genaue Bezeichnung konnt uns nicht mal unser Arzt sagen....
Kimy "driftet" einfach weg.......man bemerkt es nicht wirklich wenn sie in einen Anfall übergeht.....sie wird dabei meist atonisch und hat nen leeren Blick drauf. Gelegentlich auch mit Blickwendung nach rechts weg......schaut fast aus wie ein Wachkoma. Und in diesem Zustand bleibt sie halt....5 bis 70 Minuten....ohne Medis sicher auch länger.
Sie nimmt derzeit Abends 1 Dibro BE, also Brom, und Keppa.
liebe teilnehmer an diesem forum, meine nichte leidet auch am dravet syndrom. meine schwägerin, ihre mutter, ist kinderärztin und ist maßgeblich an der Idea League, einer gemeinnützigen Vereinigung von Eltern mit Dravetkranken Kindern in den Staaten und international beteiligt:
The International Dravet Syndrome Epilepsy Action League, a volunteer-based nonprofit organization, was founded by parents of children with Dravet Syndrome to promote research and education for the early diagnosis, appropriate treatment, and cure of Dravet Syndrome, also known as SMEI (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy), and related genetic, febrile, sodium channel epilepsies.
Die Idea League arbeitet u.a. eng mit Frau Doktor Dravet zusammen.
Vielleicht bringt es euch etwas, mit Idea League in Kontakt zu treten. Ich weiß, alle Mitglieder dort arbeiten eng und hart zusammen, um alles für die Kinder zu erreichen. Ich drücke allen fest die daumen für eine möglichst erfolgreiche behandlung!!!!
Herzliche Grüße,
Kelly M. Paschal kelly.paschal@web.de
wir Mamis aus dem deutschen Dravet-Forum sind da eh fast alle angemeldet, einige schreiben auch aktiv mit.
Wir werden durch unsere Mamis die wirklich gut englisch können immer auf dem Laufenden gehalten, und diskutieren das, war im IDEA geschrieben wird bei uns im deutschen Forum auch oft durch.
Interessant sind immer die Erkenntnisse über neue Medis und Studien.
Sag mal.....hätte Deine Schwägerin nicht auch Lust am deutschen Dravet-Forum teilzunehmen?
Allerdings geht das nur mit Registrierung, und dann einer Aktivierung durch nen Admin....wir halten das Forum privat, so das außenstehende nicht mitlesen können.
Aber es ist halt manchmal wirklich recht privat was wir schreiben....und da muß ja nicht jeder mitlesen
hallo sylke,
ich werde angela, meine schwägerin auf deinen vorschlag ansprechen; allerdings denke ich, ist das schwierig, weil sie kein deutsch spricht.
aber ich werde sie auf jeden fall ansprechen, interessiert ist sie an allem :o)
herzlichen dank für deine wahnsinnig offene website; das anfallstagebuch hat mich bis ins mark getroffen. es macht einmal mehr klar, wie schlimm dravet für die kinder UND die familie ist.
ich habe meine nichte bis heute nie getroffen, nur mit ihr telefoniert, bilder und videos gesehen, weil ich das letzte mal 2002, kurz vor ihrer geburt dort zu besuch war. so hat mir dein tagebuch die erzählungen meines bruders erst plastisch gemacht.
falls ihr fragen an euer 'englisches pendant' habt: ich bin übersetzerin und übersetze gerne eure fragen, kostenfrei versteht sich, mehr kann ich für meine nichte und alle dravetkinder ja nicht tun :o((
herzliche grüße,
kelly
ach so, sie lebt auch in den Staaten......hatte ich wohl falsch verstanden
Wir haben im deutschen Forum auch ein paar Mamis die aus Deutschland kommen, aber fliessend Englisch sprechen, teils sogar im Ausland leben.
Und immer wenns im IDEA-forum was interessantes oder Neues zu berichten gibt "übersetzen" sie das ins deutsche Forum.
Naja, das Anfallstagebuch liesst sich vielleicht "schlimm"....aber anderen Kindern gehts noch viel schlechter als Kimberly.....darum sehen wir es meist von der positiven Seite.
Jetzt zur Zeit z.B. häufen sich ihre Anfälle...alle paar Tage einer.....aber dafür nicht mehr im Status......und das ist toll. Da nehmen wir gern alle paar Tage nen Anfall in Kauf
ja, ich bin neben meiner mutter quasi die einzige aus meiner familie, die (wieder) in deutschland lebt.
mit meinem bruder und seiner familie telefoniere ich halt hauptsächlich, und ich glaube, er will mich nicht 'belasten' und hat deshalb relativ neutrale beschreibungen der anfälle gegeben, die sarah hat.
so plastisch, so bildlich wie in deinem bzw. in kimberlys tagebuch hatte ich das noch nicht gelesen; deshalb danke ich dir auch, weil mir so einiges noch klarer geworden ist.
ich hoffe inständig, dass schnell ein medikament oder eine kombination mehrerer medikamente gefunden werden kann, die die anfälle in anzahl und vor allem stärke verringern!
die kleinen engel sind so stark, sie sollen einfach weniger belastet sein...
ich weiß, dass es kinder gibt, die sehr viel stärkere auswirkungen erleiden, aber kein kind sollte so einer krankheit auf dauer ausgeliefert sein...
herzliche grüße und danke für den kontakt, wie gesagt, wenn ihr hilfe braucht, ich bin gerne da kelly.paschal@web.de
kelly
hallo sylke,
die Idea League versucht gerade, die vollständige Arzneimittelzulassung für Stiripentol zu erhalten bzw. zu unterstützen.
Aus diesem Grund sucht Frau Dr. Angela Black (meine Schwägerin) jegliche Information dazu, genauer gesagt, sie benötigt Infos von allen Eltern, deren Kinder Stiripentol als einziges AED Medikament einnehmen bzw. je eingenommen haben, selbst, wenn dies nur für kurze Zeit war und dann wieder weitere Medikamente dazu genommen wurden.
Falls du selbst oder andere Familien dazu etwas sagen könnt, bitte richtet entsprechende Infos an Dr.black@idea-league.org
Falls die entsprechende Meldung noch nicht ergangen ist, wird das in den nächsten Tagen geschehen...
Herzliche Grüße,
Kelly
allerdings gibt es niemanden der nur STP nahm oder nimmt....es ist ja bekannt das es nur in Verbindung mit einigen anderen Wirkstoffen hilft.
dementsprechend wirds in Deutschland meist immer mit Valproat eingesetzt, dazu dann Topamax, Frisium oder Brom
danke
:o))
ich denke, es geht hier um die zulassung; die fda ist bekanntermaßen superstreng, da muss das medikament wohl erst mal einzeln durchkommen, bevor es als kombimittel zugelassen wird...
denke ich
mit meinem spatzenhirn :o))
herzliche grüße für heute
kelly
mein Name ist Lida, bin 29 Jahre alt und meine Tochter (Celine - 3 Jahre) hat mit vier Monaten nach der ersten Sechsfachimpfung ihren ersten zukung in der rechten Bein gehabt und paar Tage danach hat sie den ersten Krampfanfall erlitten. Jedes Jahr hatte sie 8 - 9 Anfälle, nur dieses Jahr sind es schon zusammen 25 Krampfanfälle und erst von 2 Monaten wurde die Diagnose Dravet-Syndrom gestellt.
Medikamente: Angefangen haben wir mit Ospolot(wurde nach 1 Jahr abgesetzt), dann Ergenyl 300 - 0 - 400mg - dennn sie jetzt zusammen mit Frisium 0,5 - 0 - 0,5mg und Diacomit Wöchentlich steigend bis 2x täglich 250mg(ein neue Medikament) nimmt.
Ich habe mich diese Jahr von Celine´s Papa getrennt. So kann ich mich um Celine richtig kümmern :)
oh dein Eintrag hat sich ja ein bisschen versteckt hier als Antwort auf das lange Thema. Deshalb sei ganz besonders herzlich willkommen in unserem Forum. Schön, dass du da bist.
Dann wünsche ich dir mal eine gute Zeit bei uns im Forum, dass es mit deinen weiteren Kontakten klappt und natürlich auch einen regen Austausch.
hallo ich heisse kerstin bin 34 jahre alt ,verheiratet und mutter von 3 kindern(10 jahre alt 5 jahre alt und 4 jahre alt).unser sohn leidet unter dravet syndrom und dadurch hat er eine leichte behinderung.er siz aber sehr sozia.er ist mein prinz und ich habe zu ihm eine besondere beziehung natürlich liebe ich meine anderen kindern auch ,aber um ihn kümmer ich mich besonders.
Bin heute zufällig auf dieses Forum gestossen und habe mich direkt angemeldet.Also quasi ein Neuzugang.Gut zu wissen das es Leidensgenossen gibt.
Zu uns: Ich bin Mama von 2 wundervollen Kindern 10 und 4 Jahre.
Meine Tochter bekam in ihrem 2. Lebensmonat ihren 1 schweren Krampfanfall.Dann zogen sich 2 schwere Jahre ins Land bis wir bei dem richtigen Arzt gelandet sind. Meine Tochter leidet an einer sehr seltenen und schweren Form des DRAVET-Syndrom auch SCN1A-Mutation welches genetisch diaknostiziert wurde.Nach langen Versuchsreihen und Krankenhaus aufenthalten haben wir trotz allerdem noch 3-4 grosse Anfälle in der Woche und mehere kleinere (Absancen) am Tag.Pflegestufe 1 und 100%.
Hoffe auf regen Austausch und suche Kontakte.
lg
na dann, herzlich Willkomen und wir wünschen einen guten Austausch. Es ist gut, dass ihr einen richtigen Arzt, bzw. Arzt eures Vertrauens gefunden habt. Es ist oft ein mühsamer und jahrelang andauernder Weg. Auch bis eine Diagnose gesichert ist.
Auf einen guten Austausch und eine gute Zeit,
Kirsten
16.10.2007, 18:38#26
