Hallo, ich bin neu hier und auf der Suche nach Antworten. Gestern bekamen wir nach dreijähriger suche die (mittels Gentest bestätigte) Diagnose rett-Syndrom. Aber es passt so vieles nicht zu unserer Tochter: sie hatte noch keine erkennbaren Verschlechterungen , es gab nur eine Stagnation, gelaufen ist sie (ataktisch) mit 2, sprechen kann sie inzwischen sehr viele Wörter und sogar manche kurzen Sätze, sie hat keine mikrocephalie, keine stereotypen Handbewegungen. Sie ist sehr stark entwicklungsverzögert (in allen Bereichen) , macht jedoch immer wieder kleinste Fortschritte. Sie hat große Verhaltensauffälligkeiten (schreit, haut, kein adäquates spielverhalten). Ist jedoch fröhlich und aufgeschlossen, fast distanzlos teilweise. Hat ein auffälliges Schlaf-EEG, jedoch noch nie einen sicheren Abfall gehabt. Gibt es denn wirklich solche rett -
In der Hoffnung auf hilfe
Liebe grüße
, nicole
In der Hoffnung auf hilfe
Liebe grüße
, nicole