nur leichtes Rett-Syndrom?

[dieNicolle]

Hallo, ich bin neu hier und auf der Suche nach Antworten. Gestern bekamen wir nach dreijähriger suche die (mittels Gentest bestätigte) Diagnose rett-Syndrom. Aber es passt so vieles nicht zu unserer Tochter: sie hatte noch keine erkennbaren Verschlechterungen , es gab nur eine Stagnation, gelaufen ist sie (ataktisch) mit 2, sprechen kann sie inzwischen sehr viele Wörter und sogar manche kurzen Sätze, sie hat keine mikrocephalie, keine stereotypen Handbewegungen. Sie ist sehr stark entwicklungsverzögert (in allen Bereichen) , macht jedoch immer wieder kleinste Fortschritte. Sie hat große Verhaltensauffälligkeiten (schreit, haut, kein adäquates spielverhalten). Ist jedoch fröhlich und aufgeschlossen, fast distanzlos teilweise. Hat ein auffälliges Schlaf-EEG, jedoch noch nie einen sicheren Abfall gehabt. Gibt es denn wirklich solche rett -
In der Hoffnung auf hilfe

Liebe grüße
, nicole

[patiko]

AW: nur leichtes Rett-Syndrom?

Hallo Nicole,
ich kenne mich zwar mit dem Rett-Syndrom nicht aus, aber mich würde interessieren, ob noch mögliche andere Diagnosen im Raum standen, und ob diese auch abgeklärt wurden ????
Du schreibst, es sind noch keiner erkennbaren epileptischen Anfälle aufgetreten, es gibt Epilepsieformen bei denen das nicht zwingend ist.
Mein Sohn ist mit einer benignen Partialepilepsie diagnostiziert, die sich auch nicht körperlich bemerkbar macht, sehr wohl aber im EEG.Diese Form wächst sich im Jugendalter wieder raus, also verschwindet.

lg