Chromosom 8q24, Langer-Giedion-Syndrom, wer kennt

Hallo alle zusammen,
wir haben jetzt bei unserer Tochter den Verdacht auf oben genanntes Syndrom. Wer kennt das, oder wer kennt irgendjemand, der das Syndrom hat? Habe schon Leona e.v. abgeklappert + alle(leider englisch sprachigen Informationen) gelesen. Muß sehr selten sein, aber vielleicht gibt es doch jemanden, der darüber deutschsprachige Informationen hat.
Wie gesagt, die entgültige Diagnose ist noch nicht gestellt, aber viele Dysmorphiezeichen treffen auf sie zu.
Vielleicht weiß jemand was genaueres.
Vielen Dank im Vorraus
Antje

Hi,
habe leider überhaupt keine Ahnung, würde Dir aber raten mal bei www.leona-ev.de Dich zu erkundigen. Das ist eigentlich die Anlaufstelle der ersten Wahl, wenn es um seltene Chromosomenstörungen geht.
Lg Ingeborg

AW: Chromosom 8q24, Langer-Giedion-Syndrom, wer ke

Hallo ,

leider ist der Beitrag zwar schon etwas älter,dennoch möchte ich Euch mitteilen,dass es mittlerweile eine Selbsthilfegruppe für TRPS Typ 1 und 3 ,sowie Langer-Giedion-Syndrom gibt.
Ihr könnt etwas mehr Info´s dazu über die Internetseite langergiedionsyndrom bekommen.
Oder ihr wendet Euch an Hr.Dr.Lüdecke Uni -Essen Humangenetiker, der für unsere Erkrankung zuständig ist.

Liebe Grüße
Daniela Dippold