Stoffwechselstörung und Epi

Mache mir Gedanken um meine Kleine, bei ihr wurde kurz nach der Geburt eine Stoffwechselstörung festgestellt, Gott sei Dank eine leichte Form (zum Vergleich: normalerweise MMA Kinder haben einen Wert im Urin von 1000 aufwärts, Emmi gerade mal knapp unter 100, normaler Wert ist 10-12)

Im laufe der Untersuchungen bei Rike wurde festgestellt das sie diese Störung wohl auch hat (ca die selben Werte wie bei Emmi) das das aber nciht weiter behandelt werden muss.

Mein Verdacht ist nun das ihre Epi daher kommt, (Anfallsbereitschaft liegt in meiner Familie). Emmis Ärzte in der Stoffwechselambulanz meinten das wäre mehr als unwahrscheinlich, aber es ist auch mehr als Unwahrscheinlich das unsere beiden Töchter diese Stoffwechselstörung haben.
Jetzt habe cih tierischen bammel das auch meine kleinste Epi bekommen könnte, ich weiß zur Zeit nicht wie ich mit dieser Angst umgehen kann/soll/muss. Besonders weil wir echt nix tun können....

LG Lexy
mit
Niklas (19.09.95) Pollenallergie
Rike (19.08.99) Epilepsie und Nervensägewerk (MMA?!)
Emma (09.01.02) Methylmalonacidurie (Stoffwechselstörung)

Hallo Lexy,
wurde bei Rike schon einmal ein EEG abgeleitet? Zwar kann sich eine Epilepsie auch noch später in der Entwicklung herausbilden, aber zumindest für die nächste Zeit bzw. die nächsten Jahre könntet Ihr dadurch etwas mehr Klarheit bekommen.
Im „Pschyrembel – klinisches Wörterbuch“ steht übrigens bei Methylmalonazidurie, dass diese Stoffwechselstörung im Neugeborenenalter mit Krampfanfällen einhergeht. Es steht nichts davon da, dass Anfälle später auch noch auftreten. Vielleicht hat Rike die kritische Zeit schon hinter sich? Vielleicht wäre es gut, noch einmal genauer bei den Ärzten nachzuhaken!

Ciao,
Wolfgang

Hallo Wolfgang,
danke für deine Antwort. EEG wurde bei Emmi noch nicht geschrieben, überhaupt läuft die MMA bei ihr sehr untypisch, da bis auf den leicht erhöhten Wert nix zu merken ist. Die ärzte in der Stoffwechelambulanz haben schon mehrfach in großer Runde diskutiert ob sie die MMA tatsächlich hat. Von sowas hätten sie noch nicht gehört.... gerade weil alles so untypisch läuft mach ich mir Sorgen. Werd das aber beim nächsten Termin nochmal ansprechen.

LG Lexy