Kein Gentest oder doch?

[eilatan]

Hallo erstmal ich bin 25 und habe ein 22 Monatiges Kind
Ich selber habe eine Gehbehinderung durch die Krankheit HMSN 1x
Eine Nervenkrankheit die eine Schwächung/Lähmung des unteren Körperbereichs betrifft sprich die Beine auch die Hände können bei schlimmeren fällen betroffen sein. Dazu kommen noch Sensibilitätsstörungen.

Bei mir ist das nicht so schlimm ich kann noch gut 2 Km beschwerdefrei laufen und bin auch sonst noch gut fit bei meinem Vater der diese Krankheit etwas schlimmer hat sieht es schon anders aus aber auch er sitzt nicht im Rollstuhl und arbeitet auch voll.

Ich habe aber jetzt auch einen Sohn und in einer Woche bin ich in der Uni Klinik in Münster und will auch einen Gentest machen lassen ob er auch betroffen ist, es ist zwar so bei dieser Krankheit das sie erst in der Paupertät auftritt also vorher ist man eigentlich gesund aber ich will und ich finde ich muss es auch wissen ob dieses Gen vorhanden ist.
Aber eine andere Betroffene sagte mir das dass mit dem Gentest bei Kindern nicht mehr so einfach ist, auch weil diese Krankheit nicht heilbar ist. Kann ich da irgendwas machen das es trotzdem gemacht wird?

Ich finde man sollte es wissen damit ich mein Kind früh genug aufklären kann, selbst wenn das gen nicht ausbricht vererben kann er es ja immer noch.
Und wenn es ausbricht weiß man wenigstens sofort woran es liegt wenn man merkt das er den Fuß nicht mehr ordentlich belastet usw.

Und wenn er es nicht vererbt hat wär ich echt beruhigt dann brauche ich mir da keine sorgen mehr machen

Ich hoffe es ist nicht zu kompliziert was ich hier geschrieben habe.

[Anke]

AW: Kein Gentest oder doch?

Hallo Eilatan,

zunächst mal herzlich Willkommen in unserer Runde. Ich möchte Dir gern meine Gedanken dazu mitteilen. Also bitte nicht persönlich nehmen.
Warum willst Du Dein Kind dieser Prozedur aussetzen? Dafür, dass Du es dann ggf. weißt? Was ändert es an der Tatsache? Hätte es Dir geholfen, wenn Deine Eltern mit Dir als Baby diesen Test gemacht hätten? Du schreibst ja selber, man kann es nicht heilen?!

Wenn diese Krankheit erst in der Pubertät auftritt, könntest Du Dein Kind bis dahin nicht übermitteln, dass Du und bereits der Opa an dieser Krankheit erkrankt seit und das Dein Kind diese Krankheit ggf. auch in sich trägt? Dann ist doch bei ersten Anzeichen / Beschwerden Dein Kind auch im späteren Leben vorbereitet?

Was ist der Vorteil, dies jetzt bereits zu wissen?

Wie geschrieben, es sind nur meine Gedanken dazu. Ich persönlich halte nicht so viel vom herum "doktern" und nach einigen Erfahrungen habe ich mich dazu entschlossen, mein Kind nicht mehr als "Versuchskaninchen" zu missbrauchen.

Liebe Grüße
Anke

[eilatan]

AW: Kein Gentest oder doch?

Ich und mein Vater wurden getestet ich als ich 2 Jahre alt war und mein Vater irgendwann im Jugendalter genauso wie meine Schwester mit 3 und sogar mein Bruder mit 1.

Ja ich kann dich da auch verstehen, klar wird er damit aufwachsen da ich es ja auch habe und mein Vater und er wird dadurch schon wissen was es auf sich hat.

Allerdings gibt es dann noch so Sachen wie das man bei HMSN nur trigger freie Narkosen geben sollte weil es sich sonst verschlimmert oder das es mir geholfen hat mit der Diagnose sofort die richtige Art von Krankengymnastik zu bekommen und mit der Begründung zu Krankenkasse zu gehen das er EVENTUELL das haben könnte komme ich ja auch nicht sehr weit.
Außerdem sollte man wissen ob das Gen da ist weil wenn es nicht ausbricht kann man es dann trotzdem vererben.
Und das sollte er schon wissen wenn es später bei ihm losgeht mit Frau und Kinder.

Mir wird auch immer wieder gesagt das es bei mir viel schlimmer hätte kommen können wenn ich nicht richtig Therapiert worden wäre, heilbar ist es nicht aber man kann viel dagegen tun das es unnötig schlimmer wird.

Aber deine Seite kann ich auch verstehen und die Gedanken kamen mir auch im Kopf, warum sollte ich mein Kinder unnötig belasten bevor es überhaut losgeht mit den Einschränkungen.
Es ist eben ein schwieriges Thema deshalb wende ich mich ja an euch.

[Anke]

AW: Kein Gentest oder doch?

Hallo Eilatan,

ich möchte auch betonen, dass auch ich Deine Beweggründe gut nachvollziehen kann. Es ist schon richtig, wenn Du sagst, dass man ggf. nicht darauf eingeht, wenn Du bei medizinischen Angelegenheiten erklärst, dass Dein Kind eventuell auch an dieser Erkrankung leidet. Man möchte ja heute alles schwarz auf weiß.

Du wirst tun, was Du für richtig empfindest und das ist auch gut so. Schade, dass hier gerade keiner liest, der von einer solchen Entscheidung vielleicht auch schon mal betroffen war. Aber vielleicht kommt noch Rat, ich drücke Dir für Deine Entscheidung alle meine Daumen.

Liebe Grüße
Anke

[Myriam]

AW: Kein Gentest oder doch?

Liebe Eilatan,
du wirst es wissen wollen und das ist dein gutes Recht. Ich würde es testen lassen. Es hat ja nichts mit dem Aussortieren zu tun, sondern es bedeutet einfach, sich dem offen zu stellen was sein kann.
Dann brauchst du dich nicht ewig mit quälenden Fragen belasten. Denn was ist, ist nun mal. Dann weißt du woran du bist und kannst dein bzw. euer Leben danach ausrichten.
Ich finde du bist eine mutige Frau ubd Mutter und egal wie es ausgeht, du wirst es schaffen.
Viel Glück!

[Kirsten]

AW: Kein Gentest oder doch?

Hallo Eilatan,

Anke hat dich ja schon herzlich begrüßt und ich möchte mich dem gerne anschließen. Ich finde es sehr gut, dass du zu uns gefunden hast. Hier findest du erfahrene und frisch betroffene Eltern im Austausch. Mit Anke hast du auch gleich jemanden sehr kompetentes als Ansprechpartner gefunden.

Hier ist immer ein geben und nehmen, oder sagen wir suchen und finden an Informationen.

Ich wünsche dir eine gute Zeit und vor allem, dass du die richtige Entscheidung für euch triffst.

[eilatan]

AW: Kein Gentest oder doch?

Hi danke für die lieben Worte.

Ich melde mich mit einem Update wieder am 16 war ja der Termin und diesmal sogar ohne lange warte Zeit was bei Münster nur selten der Fall ist :).

Als wir im Arztzimmer drin waren fing leider der kleine sofort an zu weinen, aber meine Mutter war zum Glück mit und spielte im Hintergrund erstmal mit ihm als ich mit dem Arzt redete erst frage er nach unsere Verwandschaft und ich konnte ihn die Geschichte bis zum meinen Uropa erzählen und er schrieb sich das mit skizze alles auf, dann stellte er fragen zu meinem Sohn, ich erzählte ihm das er einiges an Schuhe nicht anhaben kann und das er sehr oft hinfällt auch ohne das was im weg steht oder wenn er mal sehr aufgeregt ist und schnell laufen will.
Dann Fragte ich ihm nach den Gentest und er sagte das er dafür ein paar Gründe haben müsste, das mit der Fallhäufigkeit sei einer, man merkte aber das er echt am überlegen war, meine Mutter hat auch nochmal erwähnt das es für sie einfacherer war das die Krankheit schwarz auf weiß mit dem Gentest bewiesen worden ist damit sie Rezepte für mich bekam wenn es um Therapien ginge.
dann gabs auch noch fragen zu meiner Schwangerschaft und das wars dann auch schon.

Dann hat er meinen Sohn angefangen zu Untersuchen erst allgemeine Dinge dann auch ausgibig seine Reflexe, der Arzt wurde immer stiller und wollte ihn am ende auch gerne sehen wir er läuft und die Treppe raufsteigt, dafür sind wir dann mit dem Arzt extra im Flur gegangen, als wir wieder im Zimmer waren hat er sich dann auch sofort dafür ausgesprochen, er hat auch gesagt das er den Test zu Bestimmung seiner Nervenleitgeschwindigkeit nicht machen will weil er noch zu klein ist, dann hat er meinen Sohn Blut abgenommen dafür hat er sich noch eine zweite Ärztin dazu geholt.
Das Blut abnehmen war echt nicht angenehm für ihn.

Der Arzt war sehr nett aber man merkte das er am ende auch fertig war, mein Sohn war echt kein einfacherer Patient, aber meinen Sohn kann ich auch verstehen es war sehr viel für ihn aber ich denke wirklich das es sein musste es ist immer besser mit sowas früh genug anzufangen bevor es am ende nur unnötig schlimm ist, trotz allem tat er mir ganz schon leid das er so viel durch machen musste an dem Tag.

In 4 bis 6 Wochen liegt das Ergebnis vor.

[Kirsten]

AW: Kein Gentest oder doch?

Guten Morgen,

nun um habt ihr es erst einmal geschafft. Du hast alles getan, um dir und deinem Kind gerecht zu werden. Die nächsten 4 Wochen heißt es sich nun gedulden. Egal was dabei raus kommt, es bleibt dein Kind so wie es ist. Und der Tag in Münster hat euch sicher noch mehr zusammengeschweißt. Ihr beide packt das.
Ich finde dich sehr verantwortungsbewusst und stark.
So wünsche ich dir erst einmal ein schönes Weihnachtsfest und einen guten Start in das Neue Jahr. Möge es euch viel Glück bringen und viele schöne gemeinsame Stunden.

LG
kirsten

[Melaga]

AW: Kein Gentest oder doch?

Hallo eilatan,

ich bin zufällig auf deine Nachricht gestoßen, wurde aufmerksam über das Stichwort "Gentest".
Mein Enkel ist mit einer Fehlbildung des Darms auf die Welt gekommen, in der vergangenen Woche hat man ihm Blut für einen Gentest abgenommen. Eine Blutabnahme ist zwar nicht unbedingt ein schönes Erlebnis für ein Kind, ich glaube aber, es lohnt sich es genau zu wissen. Wenn dein Sohn das defekte Gen nicht geerbt hat, kannst du aufatmen, der Test würde sich lohnen. Weitere Untersuchungen wurden bei meinem Enkel nicht gemacht, nur die Blutabnahme und die Befragung der Eltern in Bezug auf Erkrankungen in der Familie.

Liebe Grüße
Melaga