Durch Zufall wurde ich vor ein paar Wochen mit dem Smith-Magenis-Syndrom konfrontiert. Die Tochter einer Freundin bekam nach vielen Jahren der Unkenntnis, diese gesicherte Diagnose. Die Frage nach dem Warum? ist nun nach vielen Jahren abgeklärt. Es war mehr oder weniger ein Zufall, dass es sich nun so aufgeklärt hat.
Das SMS ist ein sehr seltenes Syndrom und man geht davon aus, dass nur ein paar Prozent der Betroffenen überhaupt eine Diagnose haben. Es liegt an einer Fehlbildung des kurzen Arms von Chromosom 17 und wurde in den 80zigern des letzten Jahrhnderts erst erforscht.
Die obige Seite gibt Informationen zum Syndrom. Man kommt über diese Seite auch zu einem geschilderten ähnlichen Fall, der sich aber dann nicht bestätigt. Auf der Seite des betroffenen Kindes habe ich dann rauslesen können, dass es sich da um eine Störung im Chromosom 7 handelt und es bis dato (2009) nur 9 bekannte Fälle weltweit gibt.
Der Verein SIRIUS e.V. widmet sich den Betroffenen des selten SMS-Syndroms.(Smith-Magenis-Syndrom)
Das SMS ist ein sehr seltenes Syndrom und man geht davon aus, dass nur ein paar Prozent der Betroffenen überhaupt eine Diagnose haben. Es liegt an einer Fehlbildung des kurzen Arms von Chromosom 17 und wurde in den 80zigern des letzten Jahrhnderts erst erforscht.
Die obige Seite gibt Informationen zum Syndrom. Man kommt über diese Seite auch zu einem geschilderten ähnlichen Fall, der sich aber dann nicht bestätigt. Auf der Seite des betroffenen Kindes habe ich dann rauslesen können, dass es sich da um eine Störung im Chromosom 7 handelt und es bis dato (2009) nur 9 bekannte Fälle weltweit gibt.
Der Verein SIRIUS e.V. widmet sich den Betroffenen des selten SMS-Syndroms.(Smith-Magenis-Syndrom)
