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Kabuki-Syndrom

connor23 10.09.2012, 14:14#1
Hallo zusammen,
bin neu hier im Forum und hab mal die Suchfunktion getestet.
Habe aber nichts gefunden.
So meine Frage an alle:
Hat jemand Erfahrung mit dem Kabuki-Syndrom?
Dieses ist bei meinem Sohn (4 Jahre) festgestellt worden.
Ich freue mich von Leuten zu hören die sich auch damit auseinander setzen müssen.
Mit freundlichen Grüßen
Connor23
Simone Eckenroth 11.09.2012, 10:01#2
AW: Kabuki-Syndrom

Hallo Connor23,

davon gehört hab ich noch nicht - aber es gibt anscheinend ein Kabuki-Netzwerk, falls sich hier niemand meldet, schau doch da mal nach:
http://www.kabukinetz.mynetcologne.de

Schöne Grüße
Simone
connor23 12.09.2012, 08:12#3
AW: Kabuki-Syndrom

Hallo Simone,

danke für den Tipp.
Die Kabukintzwerkseite war auch mein erster Fund im Internet.
Sehr Informativ aber leider seit 2001 nicht mehr aktualisiert und demnach nicht mehr auf dem Stand der Dinge. Die Genetiker haben bereits den Defekt gefunden der für Kabuki wohl ausschlaggebend sein soll.

Gruß,
connor23
Kirsten 12.09.2012, 12:04#4
AW: Kabuki-Syndrom

Hallo connor23,

zuerst einmal herzlich Willkommen bei uns im Forum. Auch wenn du nicht gleich die erhofften Infos gefunden hast, hilft dir unsere Seite vielleicht bei einigen Dingen, die euer Leben momentan so auf Trab hält, weiter. Kennst du das Leona Netzwerk? und dann hätte ich noch die Idee der Einrichtung an der Uni Heidelberg - eine Datenbank und Anlaufstelle für seltene Krankheiten. Eine Frage, hast du dich schon auf der Seite vom Kindernetzwerk umgeschaut?

Auf der Seite vom Kindernetzwerk findet man 1 "Krankheitsübersicht", 7 eingetragene betroffene Eltern, Adressen vom Bundesverband und 2 weitere, sowie ein Erstinfopaket zum bestellen. Die Adressen von anderen Betroffenen bekommt man aber dann nur direkt übers Kindernetzwerk.
Herbstmama 16.03.2014, 10:15#5
AW: Kabuki-Syndrom

Hallo!

Ich hoffe, her schaut noch jemand rein, denn der letzte Eintrag ist ja schon einige Zeit her.
Bei meinem Sohn (jetzt fast 4,5 Jahre) wurde vor kurzem ebenfalls das Kabuki-Syndrom festgestellt. Ich suche Menschen zum Austausch.
Sonnige Grüße

Herbstmama
Volker 16.03.2014, 12:10#6
AW: Kabuki-Syndrom

Hallo Herbstmama,
schön, dass du hier bist und auch gleich im richtigen Themenstrang deinen Beitrag erstellt hast. :-)
Meist melden sich andere Eltern ganz schnell auf Beiträge. Für eine gezielte Kontaktaufnahmen kannst darüber hinaus auch einzelne Eltern direkt anschreiben. Klicke einfach auf den User-Namen und dann auf "Private Nachricht schicken".
Ich hoffe, du hast mit Eltern im INTAKT-Forum einen guten Austausch. :wow:
Viele Grüße
Volker
Böchen 22.04.2014, 14:22#7
AW: Kabuki-Syndrom

Hallöchen,
meine Tochter (fast 2) hat auch das Kabuki Syndrom. Haben den Befund im Januar bekommen.
Sie ist zwar jünger wie dein Sohn aber vielleicht hast du ja trotzdem Interesse an einem Austausch!!?

Greetz, Bö
Herbstmama 22.04.2014, 19:36#8
AW: Kabuki-Syndrom

Hallo Bö!

Gerne freue ich mich über einen Austausch!

Liebe Grüße

Herbstmama
butterbluemchen 24.07.2014, 16:14#9
AW: Kabuki-Syndrom

Hallo,
mein Sohn ist 26 Jahre alt. Keiner wusste, was unser Sohn von Geburt an für eine Behinderung hatte. Vor 3 Jahren erteilte ich einem Genetiker die Erlaubnis, auf einem Kongress in New York Fotos von unserem Kind zu zeigen. Ein Japaner meinte sofort: Der hat das, woran ich arbeite! Erst seit ca. 3 Jahren kann man das Kabuki -Syndrom genetisch einwandfrei nachweisen. Unser Sohn hat es. Wer also Informationen benötigt, wie sich ein Kind mit Kabuki-Syndrom entwickeln kann(!!!), dem könnte ich meine Erfahrungen gern mitteilen.

Viele Grüße
Christine
Böchen 02.08.2014, 08:56#10
AW: Kabuki-Syndrom

hallo butterbluemchen,
ja ich würde sehr gern wissen wie sich dein sohn entwickelt hat. und vielleicht auch was ihm und euch dabei geholfen hat.
also Therapien oder ein bestimmter umgang mit ihm ect. ...
meine tochter ist jetzt zwei und wir rennen fast jeden tag zu Therapie stunden. was ihr davon jetzt hilft und ob es überhaupt die Therapien sind das weiß ich nicht. aber sie fängt nun ein wenig an zu laufen und plaudern tut sie auch viel unverständliches.
ich würde mich freuen wenn du aus eurem leben berichtest...

liebe grüße Birgit :hop:
butterbluemchen 02.08.2014, 09:41#11
AW: Kabuki-Syndrom

Liebe Birgit, das wird alles, aber langsam. Hab keine Angst. Du wächst in die Rolle.
Unser Sohn lief mit knapp 3 Jahren. Wir kamen gerade von der Jugendamtsärztin, die uns in ihrer Arroganz bestätigte, dass unser Sohn nie laufen kann. Noch am gleichen Tag kaufte ich ihm ein paar neue Schuhe und zog sie ihm zu Hause an. Er stand auf, lief wie selbstverständlich zu meinem Mann und sagte, Papa, habe neue Schuhe.:-D:-D
Die Aussprache ist bis heute bei ihm etwas verwaschen, weil wohl sein Milchgebiss vollständig war, aber die unteren Schneidezähne im bleibenden Gebiss nicht gewachsen sind. Sprachfehler hat er keine. Er spricht wie ein normaler Erwachsener.

Auch unser Kind sollte jeden Tag zu einer Therapie. Das ist FALSCH!!!!!!!! Wir haben uns für eineTherapie in der Woche und 2 Therapien alle 14 Tage entschieden. Die Kleine geht kaputt an den vielen Therapien und ihr auch. Suche Dir das aus, was Du für wichtig hältst. Ich habe z. B. Logopädie und Ergotherapie nach kurzer Zeit wieder abgesetzt. Nicht weil die schlecht waren, sondern weil ich die Anregungen mit nach Hause genommen und dann mit unserem Kind viel geredet und gespielt habe. Jeder von den Ärzten und Therapeuten will was Gutes. Doch alles zusammen ist zu viel.
Ich habe mich für Vojta - Therapie (Physio) entschieden. Die Therapeutin hat mir alles gezeigt und ich habe das dann zu Hause gemacht, bin nur noch alle 2 Wochen zu ihr. Mein Mann ist wöchentlich mit Holger Schwimmen gegangen. Holger konnte mit 8 Jahren schwimmen. Dann haben wir einen Reiterhof gefunden, der eine Reittherapeutin hat. Bestens. Das macht ihm Spaß. Bis heute.

Unser Sohn ist nun mal behindert, aber ein supertoller Behinderter.
Am Anfang war ich krank vor Angst und habe mir die Schuld für die Behinderung gegeben. Quatsch. Ich habe die Angst mit der Zeit abgelegt und um so besser entwickelte sich unser Sohn. Wir sind der Außenwelt gegenüber so locker aufgetreten, dass die Außenstehenden gar nicht anders konnten, als unser Kind nicht nur zu akzeptieren sondern auch lieb zu haben. Und das ist das Allerwichtigste und besser als manche Medizin.

Welche Behinderung hat sich bei Deiner Tochter gezeigt. Kabuki sieht so unterschiedlich aus.

Viele Grüße
Angelika
kochischnuddel 21.08.2014, 13:22#12
AW: Kabuki-Syndrom

Hallo miteinander,

auch meine Enkelin hat das Kabuki Syndrom. Sie wird im September 2 Jahre. Hatte lange mit mir als Oma zu kämpfen, aber man muß das Schicksal annehmen. Sie entwickelt sich langsam, aber macht immer mehr Fortschritte, hat aber große Probleme mit dem Essen. Wird zur Zeit 3xtäglich über eine Nasensonde ernährt. Antrag auf Sondenentwöhnung in Graz läuft. Aber das Prozedere der Krankenkasse kennt sicher jeder. Wohin kann man sich wenden, wenn eine Ablehnung und auch der Widerspruch nichts bringt. Gibt es irgendeinen Fond, wo man finanziell unterstützt wird??? Allein können die Kinder diesen Betrag nicht aufbringen.

Über einen regen Austausch würde ich mich sehr freuen!

Bis bald

kochischnuddel
zippe 23.08.2014, 14:39#13
AW: Kabuki-Syndrom

Hallo kochischnuddel :winke:

meine Große hat zwar andere Baustellen, aber ich freu mich, dass Du als Oma "die Kurve gekriegt" hast ;-)
Meine Eltern konnten auch nach vielen Jahren keine Beziehung mit unserer behinderten Tochter aufbauen, das fand ich immer unglaublich bitter.
Freya 22.12.2014, 12:30#14
AW: Kabuki-Syndrom

Hallo,
gestern Abend habe ich diesen Thread im Netz gefunden, und mich gleich registriert.

Mein Sohn hat auch das Kabuki Syndrom.
Er ist schon 23 und hat keine Herzfehler, aber er hat eine hämolytische Anämie.

Im Moment ist er erkältet und ich bin sehr in Sorge, dass das einen neuen Schub auslösen könnte.

Aber, wenn jemand Kontakt sucht, Fragen hat, oder sonst irgendwie Hilfe braucht, kann er sich gern bei mir melden.

Alles Liebe Freya
ollisan 15.01.2015, 10:28#15
AW: Kabuki-Syndrom

Hallo zusammen,

unser Sohn Jonas ist jetzt fast 5 und er hat das Kabuki-Syndrom. Nach längerer Suche bin ich hier auf diese Seite gestoßen und würde mich über einen Austausch mit anderen betroffenen freuen. Lg aus dem nördlichen Ruhrpott!
Kirsten 21.01.2015, 15:09#16
AW: Kabuki-Syndrom

Hallo Ollisan und ein verspätetes, aber ebenso herzliches
Hallo an Freya,

schön, dass ihr zu uns gefunden habt. Dieser Thread läuft ein wenig am Rande mit und vielleicht wäre es für euch auch hilfreich, wenn ihr noch ein wenig in der Vorstellungsrunde von euch erzählen möchtet?


Nichts desto trotz, ich wünsche euch einen guten Austausch und hilfreiche Infos.