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Central-Core-Krankheit???

Lisa-Marie 13.04.2011, 15:34#1
Hallo,

unsere Tochter kam mit einem angeb. Herzfehler auf die Welt, der schon verschlossen wurde. Ansonsten ein richtiger Wonneproppen. :-) Sie hat noch einen Mitralklappenprolaps, Klappeninsuffizienzen und einen Restshunt, ebenso eine instabile Angina Pectoris.

Sie ist eigentlich sehr Klug, bis auf die Rechenschwäche.

Sie hatte noch eine Hüftdisplasie links, die gut behandelt wurde. Später gesellte sich noch eine Skoliose, Beckenschifstand und eine Beinlängendifferenz links hinzu. Eine schwäche des Schultergürtels wurde bemerkt, sowie eine Muskeldystrophie. Ob das mit dem HF zusammenhengt, weis keiner so genau :gruebel:

Sie hatte noch eine Sehschwäche von 6 Dioptren mit Hornhautverkrümmung und Winkelfehlsichtigkeit, die mit einer Prismenbrille korrigiert wird.
Ein Halux-Valgus kommt noch hinzu, leider.:wand:
Der Magen macht sich ungangehem bemerkbar, was mit Pantoprazol behandelt wird. Der Darm arbeitet etwas langsam, was das Ganze nicht gerade erleichtert.

Schon die geringste körperl. Tätigkeit ist sehr anstrengend für sie, deshalb möchte ich ihr unnötige Untersuchungen ersparen und suche deshalb Betroffene mit einer Central-Core-Krankheit!

LG :winke:
Löwenkind 13.04.2011, 17:00#2
AW: Central-Core-Krankheit???

Hallo,

schon mal beim Kindernetzwerk probiert?
Dort befasst man sich gerade auch mit selteneren Erkrankungen und verfügt über eine riesige Datenbank.

LG
Löwenkind
amai 13.04.2011, 21:55#3
AW: Central-Core-Krankheit???

Hallo Lisa-Marie,
erst einmal Herzlich Willkommen hier im Forum und einen guten Austausch.

Bei Orphanet gibt es diese Infos zur Central-Core Myopathie:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=65&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=central-core&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Krankheite(n)/Krankheitsgruppe=Central-core-Myopathie&title=Central-core-Myopathie&search=Disease_Search_Simple

Beachte auch die weiterführenden Links dort auf der rechten Seite.

LG, amai
Lisa-Marie 17.04.2011, 11:07#4
AW: Central-Core-Krankheit???

Hallo,

erstmal Danke! :knuddel:

Ich hab mich mal eingklinkt in die Seiten und eine E-mail Adresse gefunden, die uns weiterbringen könnte.
Ich hab nochmal eine Zusammenfassung erstellt und werde morgen Nachmittag die Nachricht senden, hoffentlich mit Erfolg.


LG :winke: