Bitte Euch um dringende Hilfe

Hallo erstmal.Ich hoffe ihr könnt mir hier etwas helfen denn ich bin etwas verzweifelt.Ich selbst bin betroffener des Rubinstein Taybi Syndroms.Ich habe aber selber nicht alle Mermale.Mein rechter Daumen ist dicker als der linke, ich habe mehr Behaarung als jeder andere doch mehr kann ich selbst nicht feststellen, zumindest nicht was man darüber lesen kann.Dies sind die einzigen Symptome.Ist das deswegen nur eine Mutation des RTS oder was ist das???Ich dachte immer ich bin der einzige der dies hat nur hat mich das so belastet das ich mich hier melden musste.Mich störte es bisher ja nicht aber ich möchte bald ein Kind mit meiner Frau haben deswegen eine Frage an euch.In wie weit kann ich als Vater das meinem Kind vererben, wird es schlimmer, besser, oder kommt gar nicht?Bzw habe ich es überhaupt?
Oder ist das nur über die Mutter vererbbar?

Ich bitte Euch um Eure Hilfe, mir liegt das echt am Herzen



Ich danke euch sehr
Stefan

AW: Bitte Euch um dringende Hilfe

Hallo Stefan,
hast du eine genetisch gesicherte Diagnose oder wird das nur wegen der Symptome vermutet? Und ja von wem?

Helfen könnte euch eine humangenetische Beratung. Dort könnte man anhand von Untersuchungen und einer gründlichen Familienanamnese ein eventuelles (erhöhtes) Risiko feststellen und euch gründlich beraten.

Die Kosten übernehmen die Kassen. Diese humangenetischen Beratungsstellen gibt es meist in grösseren Städten und in Unikliniken.

LG, amai

AW: Bitte Euch um dringende Hilfe

Hallo Stefan,

wenn man selbst eine "ererbte Besonderheit" hat, und Kinder will, sollte man bedenken, das das Kind, alles was es an Syndromen erben kann, zusätzlich zu möglicherweise später auftretenden "eigenen Besonderheiten" haben, und damit dann größere Probleme haben kann als man selber.

Ich hab selber ein seltenes, allgemein eher lästiges, als gefährliches Syndrom. ( das Gorlin Golz, oder Basalzell Neavus - Syndrfom ) Daher dachte ich mir in Sachen Kinderwunsh : Wo andere mit leben können, kann dein Kind auch mit leben. Soweit so gut. Dann lief die Schwangerschaft und die Geburt völlig normal, Kind völlig oke. 2 Wochen später bekam meine Tochter schweres Fieber. Sie hatte eine schwere Meningitis, und ist aufgrund der Folgen schwerst mehrfach behindert ( siehe die Signatur). Ausgerechnet sie hat das Syndrom geerbt... ihr Bruder vorher nicht. Für sie ist dieses Syndrom nicht so harmlos, denn dabei ist es wichtig, Veränderungen die man an sich spürt mitteilen zu können, und das kann sie nicht. Nötige Vorsorgeuntersuchungen sind bei ihr auch nicht so einfach. Daher sollte man sich als möglicher Vererber von Besonderheiten, das mit dem Kinderwunsch sehr gut überlegen, und sich von Humangenetikern intensiv checken, und beraten lassen.

Helmut

AW: Bitte Euch um dringende Hilfe

Fragt hierbei nicht um Rat,
als eher eine Entscheidung MIT GESUNDEM MENSCHENVERSTAND zu fällen.

Die Aufgabe der Eltern ist es dem Schutzbefohlenen Leben und Gesundheit zu schützen und zu erhalten (vorhanden sein).
Ohne fachlich versierte medizinische Stellen (UNIKLINIKEN, Schwerpunkt deiner Erkrankung, Pädiatrie) nich machbar!
http://www.paediatrie-links.de/



..eher so:

Gibt es ein Leben nach der Geburt?
Im Bauch einer schwangeren Frau ist ein ungeborenes Zwillingspärchen, das sich unterhält. Einer davon ist der kleine Zweifler, und der andere der kleine Gläubige.
Der kleine Zweifler fragt: Sag mal, glaubst du eigentlich an ein Leben nach der Geburt?
Der kleine Gläubige: Ja klar, das gibt es! Unser Leben hier ist nur dazu gedacht, dass wir wachsen und uns auf das Leben nach der Geburt vorbereiten, damit wir dann stark genug sind für das, was uns erwartet.
Der kleine Zweifler: Ich glaube das ist Blödsinn. Es kann kein Leben nach der Geburt geben - wie sollte das denn bitteschön aussehen?
Der kleine Gläubige: So ganz genau weiß ich das auch nicht. Aber es wird sicher viel heller sein als hier. Und vielleicht werden wir herumlaufen und mit dem Mund essen.
Der kleine Zweifler: So einen Unsinn habe ich ja noch nie gehört! Herumlaufen, das geht doch nicht. Mit dem Mund essen, was für eine seltsame Idee. Es gibt doch die Nabelschnur, die uns ernährt.
Und wie willst du herumlaufen? Dafür ist die Nabelschnur viel zu kurz.
Der kleine Gläubige: Doch, es geht ganz bestimmt. Es wird eben alles nur ein bisschen anders werden.
Der kleine Zweifler: Du spinnst! Es ist noch nie einer zurückgekommen von ’nach der Geburt’. Mit der Geburt ist das Leben zu Ende. Und das Leben hier ist nichts als Quälerei. Und dunkel.
Der kleine Gläubige: Auch wenn ich nicht so genau weiß, wie das Leben nach der Geburt aussehen wird, weiß ich, dass wir dann unsere Mutter sehen werden und sie wird für uns sorgen.
Der kleine Zweifler: Mutter ?!?? Du glaubst doch nicht etwa an eine Mutter? Wo ist sie denn bitte?
Der kleine Gläubige: Na hier - überall um uns herum. Wir sind und leben in ihr und durch sie. Ohne sie könnten wir gar nicht sein!
Der kleine Zweifler: Quatsch! Von einer Mutter habe ich ja noch nie etwas bemerkt, also gibt es sie auch nicht.
Der kleine Gläubige: Doch, manchmal, wenn wir ganz still sind, kannst du sie singen hören. Oder spüren, wie sie unsere Welt streichelt......
Der kleine Zweifler fragt: Und wenn es also ein Leben nach der Geburt gibt, werde ich dann bestraft, weil ich nicht daran geglaubt hab?
Der kleine Gläubige: Das weiß ich nicht so genau. Vielleicht kriegst du einen Klaps, damit du die Augen aufmachst und das Leben beginnen kann.

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Ich habe auch einen Sohn mit RTS.Er ist schwer betroffen,er wird im Juni 6und läuft nur wenige Schritte alleine,kann nicht sprechen,ist inkontinent und insgesamt retadiert.
Ich habe mal gelesen,das die Chance 50 zu 50 steht,das Syndrom zu vererben wenn man selber betroffen ist.Ich würde mich allerdings auch humangenetisch beraten lassen.
LG Birgit.

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Ok, also das ist mir schon klar.Nur ich denke ja wie gesagt vielleicht sogar gar nicht das ich diese Krankheit habe bzw nur einen "minimalen Teil" davon wenn man das so sagen kann, ich habe nur 2 von diesen ganzen Symptomen, also breiterer Daumen und verstärkter Haarwuchs.Ich leide nicht unter geistiger Behinderung o.ä., ich habe mir ja diese Symptome durchgelesen deswegen bin ich ja darauf gekommen das dies (vielleicht) RTS sein könnte.Hat keiner von Euch ähnliche Erfahrungen gemacht?ICh fühle mich hier unheimlich unsicher und möchte deswegen auch keine Familienplanung machen um nicht vielleicht alls noch schlimmer zu machen.Doch vielleicht ist alles gar nicht so schlimm und ich besitze nur irgendeine "Art" dieses Symptoms.
Und darum habe ich mich hier gemeldet.Klar diese Stelle könnte mir helfen, aber die werden mit mir sicherlich keine Untersuchungen durchführen sondern mir einfach nur sagen was passieren kann wenn ich das habe, mehr nicht, oder?

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hast du eine genetisch gesicherte Diagnose oder wird das nur wegen der Symptome vermutet? Und ja von wem?

Nein ich habe keine Diagnose, sondern nur wie schon erwähnt zwei dieser Symptome die mir durch eine angehende Ärztin (im Anfangsstadium) diagnostiziert wurden.Etwas andere kommt mir fast gar nicht in Betracht.Soviel Zufall kann es doch fast gar nicht geben oder?
Deswegen bin ich mir ja so unsicher.Ich möchte mir hier selber keine Paraneua einreden aber wenn es um Kinder geht bin ich da etwas empfindlicher und vorsichtiger.Mir persönlich ist es doch egal, ich bin 29 und ich hatte bisher nie Probleme weder psychisch noch körperlich.

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Hallo Stefan,
die Symptome die du genannt hast können zwar auch beim RTS vorkommen, sind aber andererseits so unspezifisch, dass sie nicht nur auch bei anderen Syndromen sondern sogar- ohne einen Krankheitswert- bei ganz normalen Menschen vorkommen.
Ich gebe dir mal ein anderes Beispiel, so sagt man , dass eine Vierfingerfurche charakteristisch für das Down-Syndom ist, es gibt aber Leute mit Vierfingerfurche ohne eine Krankheit oder Behinderung und es gibt auch Menschen mit Down-Syndrom, bei denen eine solche Vierfingerfurche fehlt. Eine Diagnose anhand dieses einen Merkmals treffen zu wollen ist also unmöglich.

Was ich dir sagen möchte: allein an diesen zwei vermeintlichen Symptomen kann und sollte kein ernstzunehmender Mediziner eine Diagnose stellen wollen.
Dennoch finde ich es wichtig und richtig, dass du dir Gedanken machst und Klarheit willst.

Im Verein Leona gibt es Eltern von Kindern mit RTS, ausserdem haben diese Kontakt auch zu Ärzten für Humangenetik. Ich denke, da könntest du einerseits erst mal Infos bekommen, was zu diesem Syndrom noch für typische Symptome gehören (meines Wissens gehört dazu auch Intelligenzminderung und geistige Behinderung, das trifft bei dir schon mal nicht zu), andererseits kann man dir vielleicht auch auf dem Weg zu einer humangenetischen Beratung helfen. Hier die Internetadresse von Leona e.V.:
http://www.leona-ev.de/

Wenn du die Region bzw. das Bundesland nennst, wo du wohnst, könnte ich auch versuchen dir Adressen herauszusuchen.

LG, amai

AW: Bitte Euch um dringende Hilfe

Zitat von Sentender

Doch vielleicht ist alles gar nicht so schlimm und ich besitze nur irgendeine "Art" dieses Symptoms.
Und darum habe ich mich hier gemeldet.Klar diese Stelle könnte mir helfen, aber die werden mit mir sicherlich keine Untersuchungen durchführen sondern mir einfach nur sagen was passieren kann wenn ich das habe, mehr nicht, oder?

Hallo Stefan,

ohne eine gründliche genetische Abklärung solltest du davon ausgehen, das dein Kind die schlimmste Form von RTS haben kann, und folglich nur nicht Kinder in die Welt setzen, wenn du selber so Betroffen sein möchtest.

Helmut

AW: Bitte Euch um dringende Hilfe

Hallo Stefan,

ich möchte mich meinen Vorrednern anschließen ohne jetzt ein Horrorszenario zu malen. Man liest ja aus deinen Beiträgen heraus, dass du dir viele Gedanken machst.

Amai hat dir ja die humangenetische Beratung empfohlen. Diese sagt dir nicht nur was passieren kann, sondern macht dafür auch eine genau "Bestandsaufnahme". Und dazu gehört es auch, dass verschiedene Diagnostiken durchgeführt werden, die für eine zielführende Beratung notwendig sind.

Dadurch erhältst du sowohl eine Grundlage für deine Familienplanung als auch Klärung für dich selbst.

Liebe Grüße
Andreas

AW: Bitte Euch um dringende Hilfe

[Bild: dl6.glitter-graphics.net]
Hallo Stefan
Meine Schwester hat auf aufgrund bestehender Symptomaufffälligkeiten
bei ihrem Sohn ,auch das Syndrom 22q11 vermutet,dass Noah hat.
Ich habe ihr eine Humangenetikerin angeraten,zur Abklärung.
Da dieses Syndrom bei meinem Sohn 100% gesichtert ist,und bei
einer verstorbenen Tochter der Verdacht stand,wurden die Kosten
der genetischen Abklärung bei meinem Neffen von der Kasse getragen.
Mein Neffe hat wirklich einige Symptome ,so dass auch ich davon
ausgegangen bin,dass er auch das Syndrom hat.
Der mikrobiologische Test ergab...... er hat nicht das Syndrom.
Aber wir sind froh,es abgeklärt zu haben.
Übrigens haben meine drei erwachsenen Kinder beschlossen,
vor der Familienplanung,auszuschliessen,dass sie das Syndrom haben.
Finde ich sehr mutig ,aber auch sehr verantwortungsbewusst.
Noah hat eine schwere Form seines Syndrom,alle haben gesagt,
sie wären mit der Verantwortung überfordert.
Das Syndrom verschlechtert sich von Generation zu Generation.
Mein Sohn ist inzwischen Vater geworden,er hat sich vorher testen lassen.
Er ist nicht Träger;trotzdem gibt es einige Strickfehler bei seinem Sohn.
Er hat doppelseitigen Klumpfuss,wird zur Zeit Hormonell behandelt,
da er beidseitigen Bauchhoden hat.Sein Sohn ist sehr klein,chronische Bronchitis.
Aber ein schlaues flinkes Kerlchen.
Du kannst nicht alles verhindern,aber vorbeugen.
Du musst damit leben können,eventuell das Syndrom weitergegeben
zu haben.
Ich hoffe ,dir etwas geholfen zu haben.
Kläre dringend ab,damit du besten Gewissen,mit deiner Frau eine Familie
gründen kannst.
LG Carmen
[Bild: dl6.glitter-graphics.net]