RTS

Liebe Eltern!

Ich weiß gar nicht recht wie und was ich schreiben soll. Ich bin auf der Suche nach Menschen, nach Informationen und nach Hilfe was dieses seltene Rubinstein-Taybi-Syndom betrifft.
Viel Zeit konnte ich mir bislang online nicht nehmen und man trifft auf Ahnungs -und Ratlosigkeit der Ärzte.
Ich erzähle Euch über uns....
Mein Name ist Nataly und Melina ist 5 Monate alt. Wir wohnen in Düsseldorf.
Nach der Entbindung wußten wir nicht, ob sie den Kampf gewinnt. 3 Tage später hatte sich ihr Zustand stabilisiert. Sie war 8 Tage an der Beatmung und kein Mensch wußte was los war. Nach einem Monat auf der Intensiv konnten wir heim. Sie hatte derweilen einen Urinkatheter aus der Bauchdecke erhalten und eine Magensonde, da wir das Trinken erst üben mußten und müssen(allerdings habe ich die Sonde schnell entfernt).Dann folgten nochmals 2 Wochen wg eines Harnwegsinfektes.
Einige Zeit später befanden wir uns in der Humangenetik und Nephrologie in der Uni Essen. Klinisch wurde das Syndrom leider sofort bestätigt, da ihre Stigmatas sehr eindeutig sind. Der Katheter wurde dort entfernt, da dieser nicht ausreichend war. Sie hat Urostomen erhalten(von den Nieren den Urin direkt nach außen ableitend in die Rückengegend). Dort wurde auch ein bösartiger Tumor entdeckt und entfernt inclusive Nebenniere. Im Oktober müssen wir nochmals zwecks MRT in die Klinik um zu kontrollieren, dass sich im Bauchraum nicht erneut was gebildet hat. Gleichzeitig werden die Augen überprüft wg einem Verdachts auf Glaucom. Anfang nächsten Jahres gehts um Metastasensuche, da wir diese verschieben mußten, weil Melina noch schwach ist und bereits 6 Narkosen hatte. Mittlerweile kam auch ein Sättigungsproblem während ihres schlafens hinzu. D.h.sie bekommt nachts Sauerstoff und tagsüber bei Bedarf. Sie schätzen es kommt vom Zentralen Nervensystem und keine Ahnung ob sich das legt. Aktuell fing meine Maus auch noch an zu Krampfen und erhält jetzt Anti-Epileptika.
Es ist ein Alptraum und traurigerweise ist ein Aufwachen nicht möglich.
Wir sind nun insgesammt 2 Monate daheim und die Angst ist immer da, dass wir wegen irgend etwas wieder weg müssen und mein Baby weiter gequält wird.

Da Melina und ich alleine leben kommt so langsam der finanzielle Engpass. Ihr Vater zahlt keinen Unterhalt. Wohngeld und Pflegestufe habe ich nun eingereicht und beim Mindest-Unterhaltsvorschuss bin ich gerade zu gange(leider alles viel zu spät).
Aber das größere Problem sehe ich nach meinem Jahr Elternzeit. Keiner konnte mir bisher sagen, ob ich irgendwie entgeltlich ein weiteres Jahr mich um meine Kleine zu Haus kümmern kann oder welche Alternativen es evtl. gibt.

Ich hoffe Ihr seid nun nicht von meiner Nachricht erschlagen und habt vielleicht in irgendeiner Weise Rat für mich... Natürlich primär das Syndrom betreffend.

Liebe Grüße,
Nataly

AW: RTS

Hallo Nataly,

Willkommen bei uns :o)
Zum Syndrm kann ich Dir leider nix sagen.

Zum Problem Elternzeit....wird es für "danach" sicherlich nur die Option ALG II geben, wenn Du keine weiteren Einkommensmöglichkeiten hast. Wenn du dann die Pflegestufe hast, wäre dieses Geld nicht auf Hartz IV anrechenbar. Alles andere, wie Kindergeld, Unterhaltsvorschuss etc. dagegen ja. Leider ist das Prozedere mit Antragstellung etc. eine nicht angenehme...weil man sich mitunter vorkommt, als würde man sich vor dem Sachbearbeiter "nackisch" machen...aber da muss man wohl durch, wenn es anders nicht geht.

Alles Gute!
Anke

AW: RTS

Hallo Anke!

Danke für Deine Nachricht!
Mich bei Ämtern zu entblößen ist kein Problem. Ich bin recht taff und das zeige ich in solchen Situationen auch gerne.
Man muß nur die richtigen Informationen haben.

Dir bzw. Euch auch alles Gute...
Nataly

AW: RTS

Hallo Nataly,
zum Syndrom wende dich mal an www. kindernetzwerk.de und Leona E.V., die kennen sich mit seltenen Syndromen aus und vermitteln ausser Infos auch Kontakte zu Selbsthilfegruppen und betroffenen Familien.
Hast du auch schon einen Schwerbehindertenausweis und evtl. eine Pflegestufe beantragt?
Vielleicht wäre auch die neue Pflegezeit etwas für dich, die man seit Juli 2008 beantragen kann? Allerdings würde ich mich dazu erst ausführlich informieren , ich habe dazu noch keine Erfahrung und Tipps.

LG, amai

AW: RTS

Hallo Nataly,

ein Herzliches Willkommen hier.
Fpge dir mal ein Link bei über eine Deutsche Seite zu RTS. Dort findet du Erfahrungsberichte aber auch eine Mailingliste für RTS.
http://rts.freeservers.com/rts.html

Liebe Grüße

Yvonne

AW: RTS

hallo nataly,
oh mann ich habe gedacht ich hätte mit meinem zwerg schon viel durch ( verdacht RTS) wird gerade in der humangenetik mainz geprüft, aber wie ich deinen eintrag gelesen habe ich muß sagen das hat mich etwas geschockt und du machst das mit der kleinen auch noch alles alleine , das ist extrem hart. ich glaube wenn ich meinen freund nicht hätte ( nicht der vater von felix) dann wäre ich oft am ende .
also ich habe mich sehr viel mit dem syndrom RTS beschäftigt weil ich mir sehr sicher bin das felix es hat, wenn ich dir irgendwie mit rat und tat zur seite stehen kann dann schreib mir zurück.
lg nina

AW: RTS

Hallo Nina!

Danke für Deine nette Nachricht. Würde zeitweise gerne mal den Kopf in den Sand stecken...geht aber nicht. Dennoch ist die Maus das beste und wundervollste, was ich habe Und ich habe eine riesen Unterstützung von meinen Eltern.
Vom Felix habe ich auch schon was gelesen gehabt,weiß aber gerad keine Einzelheiten mehr. Wie vom Zug überrollt sind wir als Eltern wohl alle.
Soweit wie möglich habe ich mich auch belesen. Man kann ja nur fördern und abwarten, wie die Entwicklung der einzelnen Zwerge sich zeigt. Und natürlich das beste hoffen.
Anfangs lag Melina nur bewegungslos da, hat auch nicht geschrien, bzw.keinen Piep von sich gegeben. Das war furchtbar! Jetzt bewegt sie ihre Arme und Beine, weint, quarkt zwischendurch und lächelt. Sie kann auch fast ihren Kopf alleine halten. Und sie ist fast zu schnell groß und schwer geworden.
Hat Felix auch eine Muskelhypotonie? In wie weit förderst Du ihn?

Senden Euch liebe Grüße,
Nataly

AW: RTS

hallo nataly,
also eine
Muskelhypotonie hat felix nicht weiß auch gerade nicht was das ist felix geht seit er ca. 4 mon. ist zur krankengymnastik, anfangs immer mit gr´ßen unterbrechungen da er die ersten 8 mon. etwa zu 70% nur im krankenhaus lag , ich muss aber sagen er entwickelt sich viel besser als die ärzte es vorraus gesagt haben , wenn ich ihn hinsetzte bleibt er allein sitzten er geht seit neustem in den vierfüßler stand und kann auch alleine essen bis feb. wurde er über eine peg ernährt , diese konnten wir pfingsten entfernen lassen. ja und zur frühförderung gehen wir auch .
felix ist jetzt 17 mon . und auf dem stand von größe und können ist er bei 8 mon. aber er ist ein stehts gut gelauntes baby er brabbelt sehr wenig aber es kommt immer mal wieder was neues dazu.
und was ich finde was am wichtigsten ist bei der förderung unserer mäuse ist das wir uns ganz viel mit ihnen beschäftigen , ich rede sehr viel mit felix auch wenn ich nicht weiß ob er mich versteht aber ich bin der meinung er genießt es wenn er unterhalten wird.
so muß mal nach ihm schauen er ist gerade wach geworden.
ganz liebe grüße nina und felix