rubinstein- taybi syndrom

hallo ich heiße nadine und bin mama von 4 kids (7j.,4j.,2j. und 6 mon)
mein kleinster heisst felix und es besteht der starke verdacht das er rubinstein-taybi syndrom hat er hat die breiten im rechtenwinkel stehenden daumen , einen hohen gaumen, auch vom gesicht sieht er den kinder sehr ähnlich er ist gerade mal 60 cm und wiegt 5500gramm , er erzählt kaum , ich suche auf diesem wege eltern mit denen man sich austauschen kann.
außerdem hat er eine fehlbildung am kehldeckel und an der stimmbandmuskulatur und kann dadurch nicht selber trinken (essen)
und hat eine feste magensonde( PEG) , würde mich freuen wenn ich hier eltern finde mit denen ich mich austauschen kann.
lg

AW: rubinstein- taybi syndrom

Hallo Nadine!

Und HERZLICH WILLKOMMEN hier bei uns!!

Im Mai hat sich hier Sammy gemeldet, bei dessen Kleinem ebenfalls der Verdacht auf dieses Syndrom bestand. Kuck mal hier: http://www.intakt.info/forum/showthread.php?t=6056
Und auch in dem Beitrag vom Mai ist eine Mutter mit Kind, das RTS hat:
http://www.intakt.info/forum/showthread.php?t=5424i&page=2 dort steht auch ihre Mail-Adresse

Wünsche dir gute Kontakte!

LG
Holger

AW: rubinstein- taybi syndrom

Zitat von felix2304

hallo ich heiße nadine und bin mama von 4 kids (7j.,4j.,2j. und 6 mon)
mein kleinster heisst felix und es besteht der starke verdacht das er rubinstein-taybi syndrom hat er hat die breiten im rechtenwinkel stehenden daumen , einen hohen gaumen, auch vom gesicht sieht er den kinder sehr ähnlich er ist gerade mal 60 cm und wiegt 5500gramm , er erzählt kaum , ich suche auf diesem wege eltern mit denen man sich austauschen kann.
außerdem hat er eine fehlbildung am kehldeckel und an der stimmbandmuskulatur und kann dadurch nicht selber trinken (essen)
und hat eine feste magensonde( PEG) , würde mich freuen wenn ich hier eltern finde mit denen ich mich austauschen kann.
lg

peucky1@web.de

AW: rubinstein- taybi syndrom

HALLO,

bei meinem kleinen Schatz besteht immer noch der Verdacht auf RTS.
Vor 18 Wochen hat man Ihm Blut abgenommen und bis jetzt weiß ich nur, das es nicht die Mutation des RTS ist, aber das Ergebnis des zweiten Gens, des EP-300 ist noch offen.
Ich hoffe ich werde mich eines Tages noch an das Warten gewöhnen !!!
Diese Ungewissheit macht mir an manchen Tage doch ganz schön zu schaffen.
Auch mein Aaron hat einen sehr hohen und schmalen Gaumen, breite Zehen, die ähnlichkeit mit den Gesichtsmerkmalen, eine Nierenbeckenerweiterung, Verstopfung und den Reflux.

Mittlerweile ist mein Sohn 20 Monate alt, ist 74cm, wiegt 8490g und der kopf ist 44cm groß und super süss !!!
Er lacht sehr viel und lautiert in allen Tonlagen, grins
seit gestern übt er das krabbeln. immer so ca. einen Meter und dann macht er Pause und ich habe vor lauter Stolz geweint.
Er kann sich jetzt auch alleine hinsetzen.

Probleme gibt es noch bei der Nahrungsaufnahme.
das Essen wird alles sehr klein geschnitten, bzw. pürriert. Er hat Probleme mit dem abbeisen und kauen. selber essen ... er weiß noch nicht wo zu die Nahrung da ist, da er sich auch nicht meldet wenn er Hunger hat.
Kein Hungergefühl ???
Er schläft Nachts nicht durch, sondern meldet sich 4 - 5 mal pro Nacht.
Sein starker Speichelfluss gleicht oft dem eines Wasserfalls,
Auch gibt es Probleme mit der Verständigung, er weiß nicht was z.B. das Wort Essen bedeutet, oder was ein Ball ist. Obwohl wir es täglich üben.
Darum fangen wir jetzt mit der Gebärdensprache an, vielleicht hilft es Ihm.
Ich merke nur je älter er wird, je schwieriger gestalten sich für mich der Altag.

Trotz alle dem ist Aaron für mich ein Sonnenschein und bringt mich sehr häufig zum lachen. Das Leben mit Ihm ist anstrengend, aber wundervoll.

nur Mut kleiner Felix, auch Du wirst Deinen Weg finden

Lieben gruß von Sammy

AW: rubinstein- taybi syndrom

An alle mit rts kindern
meldet euch mal per mail bei uns
unser kleiner ist 5 jahre alt und hat auch rts
peucky1@web.de
vlg an alle

AW: rubinstein- taybi syndrom

Hallo nadine
Wir haben zwei Kinder (3 und 15 Monate)
Bei unserem Kleinen wurde unmittelbar nach der Geburt ein RTS vermutet.
Jetzt haben wir eine klinische Bestätigung erhalten.
Die angesprochenen Anomalien können wir zum Teil auch feststellen. Weiterhin sind zwei Zehen an beiden Füßen zusammengewachsen und er hat zwei Brustwarzen zu viel.

Über einen austausch würden wir uns sehr freuen.
Ich weiß nicht, ob ich als Gast diese Meldung geschrieben habe oder unter meinen Nicknamen.
Der wäre dann Jonas

Gruß aus Düsseldorf

AW: rubinstein- taybi syndrom

hallo
www.leona-ev.de
da sind 6 rts kinder zu dennen du kontakt aufbauen kannst
es ist auch bald ein treffen wo alle kinder da sind
vlg obermöller

AW: rubinstein- taybi syndrom

Hallo Nadine bin durch Zufall auf diese Seite gestoßen !
Am 01.04.08 ist unsere zweite Tochter Sina-Marie geboren. Sie hat RTS und einige Deiner beschriebenen Symtome.Sie hat an jedem Fuß 6 Zehen und rechtwinklig stehende Daumen . trinkt relativ gut, verschluckt sich ab und zu .Am 22.12.fahren wir nach HH in eine Spezialklinik wegen eventl.Korrektur der Hände und Füße. Sie ist jetzt 61cm groß und wiegt 6900g.Unsere große Tochter ist kerngesund.
Würden uns über eine Antwort freuen.
Tanja und Uwe

AW: rubinstein- taybi syndrom

hallo schön von euch zu lesen, ich freue mich immer wenn es neue leute zum austauschen gibt, den ich denke wir können alle nur von einander lernen.
also ist eure maus jetzt 8 mon. kann siescon was.
was hat sie sonst für merkmale.
habt ihr eine e-mail addy.
unsere ist:lararene27@arcor.de
lg nina

AW: rubinstein- taybi syndrom

Hallo,
bei meinem sohn ist rts zu 70% ausgeschlossen worden.
ich habe jetzt seinen neuen entwicklungsbericht bekommen.
er ist nun 33 monate alt und hat den entwicklungsstand eines 10 bis 12 monate alten kindes.
das humangenetikum wird sich aaron noch mal im februar anschauen und dann sehen wir weiter.
an das warten habe ich mich gewöhnt, grins, da ich mich nicht mehr selber verrückt machen will.
ob der kleine jetzt rts hat oder nicht wird sich in den nächsten wochen, monaten bzw jahren rausstellen.
aaron ist jetzt 81 cm und wiegt 11,5 kg.
er ist immer noch ein fröhliches kind, und das ist sehr gut so.
trotzdem ist es sehr anstregend, da ich immer noch alleinerziehend bin.
nur mut an alle:
es gibt nichts, was man nicht schaffen kann.
aaron bekommt jetzt 3 mal pro woche KG und zwei frühfördereinheiten.
ab januar kommt noch ein mal pro woche die sprachtherapie dazu, für seine mundmuskulatur.
da er durch das starke speicheln ständig erkältet ist.

wir schaffen das schon !!!
nur mut
und gruß

sammy

AW: rubinstein- taybi syndrom

Ich komme aus Köln-Porz und mein kleinerer Sohn, Matteo,geboren am 17.06.2003,hat RTS. Ich bin alleinerziehend und habe noch einen Sohn,Luca,geboren 03.11.1999.Wir haben schon viel hinter uns.Ich stehe gerne für Fragen zur Verfügung.Matteo kommt im Sommer in die Schule,er spricht noch nicht und läuft seit kurzem ein paar Schritte ohne Rollator( nur wenn er will natürlich).Er ist ein Sonnenschein und ich bin froh,das er mein Sohn ist.

LG Birgit.

AW: rubinstein- taybi syndrom

Zitat von sammy0603

HALLO,


Er kann sich jetzt auch alleine hinsetzen.

Probleme gibt es noch bei der Nahrungsaufnahme.
das Essen wird alles sehr klein geschnitten, bzw. pürriert. Er hat Probleme mit dem abbeisen und kauen. selber essen ... er weiß noch nicht wo zu die Nahrung da ist, da er sich auch nicht meldet wenn er Hunger hat.
Kein Hungergefühl ???


Lieben gruß von Sammy

Hallo Sammy
Ich arbeite auf einer Kinderpsychosomatik mit Schwerpunkt Ess und Fütterstörungen bei Säuglingen und Kleinkindern im Klinikum Harlaching

Ich weis nicht wie aktuell euer Problem mit der Nahrungsaufnahme gibt.
Es gibt einen Wissenschaftler einen Herrn Sarimsky der sagt das Kinder mit Geistigen Einschränkungen kein oder ein sehr stark vermindertes Hungergefühl haben das durch Possitive Verstärkung gefördert werden kann. Er hat auch ein Buch darüber geschrieben ich weis leider nicht mehr den Titel.

Liebe Grüße
KiKa

AW: rubinstein- taybi syndrom

hallo unser sohn Felix 3 jahre hat die selben probleme beim essen er will nicht kauen und schlucken er isst sehr sehr langsam, fr[her war das besser er hat auch schon mal allein gegessen ,4 wochen etwa.
felix kommt in einer woche in einen integrativen kindergarten wo er auch seine f;rderung bekommt , hoffe das sie uns etwas helfen , vorallem ihm ,weil er spricht immer noch nicht.
lg nina

AW: rubinstein- taybi syndrom

Hallo!

Mein Sohn ist jetzt 7 Jahre alt und ist seit einem Jahr in einer Förderschule für geistige Entwicklung. Er kann klein gemachtes Essen selber löffeln, am Besten wenn er eine höhere Schale hat. Fleisch und harte Sachen sind schwierig. Süsses geht immer. Wenn er nicht will, probiert er auch nicht.

Er spricht bisher kein Wort, in letzter Zeit lautiert er viel. Er versteht sehr viel, Sachen die ihn betreffen besonders gut.

Er läuft weiter am Rollator und in letzter Zeit auch frei in der Wohnung. Für weiter Strecken braucht er einen Rolli.

Er ist ein tolles Kind und ich bin froh sein Leben mit ihm teilen zu dürfen.

LG Birgit.

AW: rubinstein- taybi syndrom

Hallo,
mein Süsser ist jetzt schon 4,5 Jahre alt und hat aus meiner Sicht schon sehr viel gelernt.
Er kann jetzt ein paar Meter ( ca. 4m) alleine gehen. Für alles andere braucht er noch den Rehawagen.
Er Lautiert und versteht zum Teil auch was ich sagen !!!
Mein Sonnenschein kann jetzt viele Lebensmittel essen, nur mit sehr festen Dingen wie: Fleisch, Nüsse usw. hat er noch Probleme.
Doch mit dem Hungergefühl / Sättigungsgefühl klappt es noch nicht.
Auch kann er jetzt aus dem "Becher trinken", es läuft zwar alles daneben, aber er übt ganz fleißig.

Das RTS hat man bei uns jetzt ausgeschlossen, Die Humangenetiker suchen jetzt weiter.
Fest steht, das mein kleiner Sonnenschein ( jetzt 94cm) einen frühkindlichen Hirnschaden hat. // so etwas könnte man auch freundlicher Beschreiben.
Auch mit der Epilepsie geht es jetzt so ........ Er trägt nun einen Kopfschutzhelm.

Zsammengefast: Er hat das wundervollste lachen, und er ist und bleibt mein Sonnenschein.

Gruß an alle
Sammy

AW: rubinstein- taybi syndrom

Hallo zusammen

Ich bin auch schon seit 7 Jahren Mutter. Mein Kind hat auch das Rubinstein- Taybi Syndrom. Ich erziehe seit 7 Jahren alleine meinen kleinen. Als die Ärzte seine Krankheit fest gestellt haben im 8. Lebensmonat, brach für mich eine Welt zusammen. Als ich es erfahren habe, habe ich erstmal ein wenig rum gegoogelt und wurde auch fündig, so das ich mir hab die Seite durch gelesen und ausgedruckt. Ich war zutiefst geschockt. In den ersten 3 Lebensjahren war es ein Arztgang nach dem anderen. Mittlerweile hat es sich was gelegt. Wem ich was beantworten kann oder wenn Fragen sein sollten auf die Ihr keine Antwort habt, fragt ruhig, sofern ich die Fragen beantworten kann.

Schön wäre es für mich natürlich,wenn ich Kontakt mit Usern aufnehmen könnte,die auch ein Kind haben mit Rubinstein Taybi Syndromen. So kann man sich besser austauschen, Tipps geben und vielleicht auch viele andere Sachen zusammen machen.

AW: rubinstein- taybi syndrom

Hallo!

Dann sind unsere Kids ja ungefähr gleich alt.

Wie hat sich Dein Kleiner denn entwickelt? Mein Matteo kann mittlerweile kurze Strecken alleine gehen, für längere haben wir einen Rolli und in die Schule geht er mit Rollator.
Er lautiert, aber kann bisher noch kein Wort sprechen, wir können ihn trotzdem gut verstehen, da er deutlich zeigt was er möchte und was nicht.
Er hat noch Pampers und braucht Hilfe beim Essen.
Er liebt Musik, Fingerspiele, Klatschen, Geräusche, Wasser und TV.
Ich habe auch lange gebraucht um mit der Situation alleinerziehend mit einem behinderten und einem "Normalen" Sohn klar zu kommen.
Ich liebe meine beiden Söhne sehr, jeden auf eine andere Art...

LG Birgit.

AW: rubinstein- taybi syndrom

Hallo

Mein kleiner hat sich sehr gut entwickelt... es geht langsam, aber es kommt.Mein kleiner kann laufen, aber nur im Spitzfußgang.Alleine kann mein kleiner auch essen, aber selber sich Brote machen oder Fleisch schneiden,das kann es leider noch nicht.Mein kleiner macht noch immer in seiner Pampas rein .Tagsüber ist es okay mit dem Toilettengang, aber Nachts merkt er es nicht.Mein kleiner mag auch Klatschen,TV, Wasser ,elektronische Dinge. Mein kleiner benutzt auch Fingerzeigen und ein wenig Fingersprache,damit ich besser weiss,was er meint.Mein kleiner kann nur ein wenig reden,aber immerhin besser,als gar nicht reden:therapien sind von Vorteil,vor allem Dingen die Spachtherapie und Krankengymnasik nach Bobath oder aber auch Voyta.Es gibt einfach zu viele Sachen,die ich schreiben könnte grins.Ich habe meinen kleinen auch lieb.
Ich habe die TAge mal gegooglet und ich habe was gefunden was mich sehr erschreckt hat.Bei unseren Kindern müssen wir davon ausgehen,das unsere Kinder keine lange Lebenserwartungen haben, weil diese entweder einen Hirnschlag bekommen oder Leukemie.Ich fühle mich irgendwie komisch dabei,denn ich liebe mein Kind über alles.


Mein kleiner besuchte verschiedene Kindertagesstätten durch Umzüge die ich gemacht habe, aber es hat ihm nicht geschadtet und verpasst hat er dadurch auch nichts. Letztes Jahr kam er in die Schule für Geistige Behinderte.Er fühlt sich dort wohl.

Darf ich fragen,was du für was selber aufkommst, wenn es um deine Kinder geht?

AW: rubinstein- taybi syndrom

Hallo, bin erst diese Woche auf dieses Forum gestoßen.
Meine Schwester (*1957) wurde mit etwa 10 Jahren als RTS diagnostiziert, bis dahin "lief" sie unter "Down-Syndrom", weil die Ärzte es nicht besser wußten. Die ganze Familie wurde untersucht, damals ging das mit den Chromsomen-Untersuchungen ja erst los. Du schreibst: " ...dass unsere Kinder keine lange Lebenserwartungen haben" - mit dieser Information bin ich neben meiner Schwester rangewachsen. Mit 16 Jahren wäre sie fast gestorben, da sie an einem "geplatzten Blinndarm" mit nachfolgender Bauchfellentzündung erkrankt war. Erst da entdeckte man, dass bei Ihr vieles Seitenverkehrt war (Herz: rechts, Blinddarm: links ...).
Danach dachte ich, dass man keine älteren Menschen mit Behinderung sieht, sei darauf zurückzuführen, dass die Nazi-Zeit kaum Behinderte überlebt haben (Tötung unwerten Lebens). 1970 kannte ich "nur" Kinder, die behindert waren, keine Erwachsenen.
Meine Schwester ist 50 Jahre alt geworden (sie starb an einem Nierendefekt)!
Ich schreibe Dir das, damit Du Dir nicht unnötige Sorgen machst, wie alt Dein Kind wird. Genieße jeden Tag (meine Schwester war mir darin immer ein großes Vorbild!!!). Wir/Ich wissen/weiß ja auch nicht, wie alt wir/ich werde/n, nur weil wir/ich offiziell gesund sind/bin.

Mit lieben Grüßen

AnnetteKonstanze
P.S. Bei Rückfragen stehe ich gerne zur Verfügung.

AW: rubinstein- taybi syndrom

Liebe Annette Konstanze,

ein ganz herzlicher Dank an dich für diesen sehr wertvollen Erfahrungsbericht. Er ist nicht nur für betroffene Eltern, sonder gleichwohl auch für Geschwister sicher sehr hilfreich. Ich möchte dich natürlich auch herzlich bei uns begrüßen und finde es schön, dass du uns gefunden hast.

AW: rubinstein- taybi syndrom

Hallo,
ich bin ganz neu hier
Mein Sohn hat auch RTS es wurde bei Geburt erkannt und auch schnell bestätigt.
Er ist jetzt 2 1/2 Jahre alt
Er läuft in der Wohnung ohne Probleme .
Draußen hat er noch Angst und brauch seine zeit....
Sprechen nur Mama Papa ah ah ah ... das war es Mama und Papa auch nur wie er Lust und Laune hat.
Er spielt gerne mit Autos und Bällen.
Wir haben die Probleme mit dem Essen er würgt ganz schlimm und isst zu 95%
nur Milch und Brei
Was ich hier eben gelesen haben ist die Lebenserwartung
Also mir wurde gesagt und ich habe es gelesen und auch vom Genlabor schriftlich bekommen
das die Lebenserwartung "normal" ist .
Ja ein Höheres Risiko an Tumoren usw...ist da.
Ist aber in Familie wo jemand Krebs hat ist das Risiko das ein "Gesundes" Familie Mitglied das auch bekommt auch größer daher sollte man solange sie nichts haben sich damit nicht Verrückt machen .
Mein kleiner hatte nach der Geburt keine Problem aber ca. 6 Monate vor uns wurde ein Baby mit RTS geboren und das hatte genau wie mein kleiner abgeknickte Daumen unser kleiner hat es nur links .
Das ist dem Arzt aufgefallen und hat ihn zur Vorsicht 2 Nächte auf Intensivstation gehabt.
nach ings. 3 Nächten Kh sind wir dann nachhause
Hatten Toi toi toi seit dem keine Gesundheitlichen Probleme die im Kh behandelt werden mussten.
Ich habe am anfang viel im Netz gelesen und es war der Horror für mich
es gibt wirklich die unterschiedlichsten verläufe von diesem Syndrom.
ich schreibe hier einfach wild darauf los
Lg Melanie

AW: rubinstein- taybi syndrom

Liebe Melanie,


in einem anderen Thread habe ich dich ja bereits herzlich begrüßt. Klar überwältigt einen am Anfang erst einmal alles. Man darf sich auch nicht die Schuhe von anderen anziehen, sondern jeder erlebt es anders und bei jedem kann es anders verlaufen. Dabei ist es auch egal, um welche Behinderung, oder auch Verlauf eines Syndroms es sich handelt. Auch das "Wissen" muss nicht immer non plus Ultra sein. Z.B. Die Disposition für einen Krebs. Auch ist nicht jede Krebsform anlagebedingt und die Disposition dazu vererbbar. Gute Selbsthilfe holt einen da ab, wo man steht und gerade am Anfang ist dieses Kriterium wichtig! Daher finde ich es auch gut, dass du einfach "drauf los schreibst" so wie dir zumute ist. Das hilft dir und auch uns allen in der Forengemeinschaft. Ich freue mich auf deinen Austausch und hoffe, dass du dich bei uns gut aufgehoben fühlst. Bei Fragen stehen wir gerne zur Verfügung.

AW: rubinstein- taybi syndrom

Hallöchen,

Ich bin ganz neu hier. Habe Deinen Eintrag gelesen und wollte dir gerne mal schreiben.
Zu uns erstmal ich bin 33 Jahre alt und habe einen Sohn 3,5 Jahre mit RTS und eine Tochter 1,5 Jahre alt.
Bis jetzt bin ich mit seiner Entwicklung an sich sehr zufrieden.
Klar lief er erst mit 25 Monaten, gegessen und getrunken hat er schon von klein an.
Wobei er ein Früchten ist und noch auf Intensiv 3 Wochen unterstützend mit Magensonde ernährt wurde.
Was halt unser größtes Problem ist, ist die Sprache.
Er spricht so ca. 15 Wörter auch mal "Mama da oder ich auch" aber oft halt nur einzelnd.
Ich bin durch einen Zufall zu deinem Eintrag gelangt und war sehr erstaunt das unsere Kinder ja fast gleich alt sein müssten. Wollte mich nur mal melden und sehr freuen von dir zu hören.

Liebe Grüsse
Maike