Was kann er haben?

Hallo!

Ich bin über LKGS.net auf euch gestossen und hoffe ihr könnt mir einen Tipp geben.

Mein Sohn ist fast 2 ( am 14.10) und bei ihm wird jetzt ein Gentest gemacht.

ER wurde mit einer Gaumenspalte geboren 3 Wochen vor Termin. Mit 5 Wochen fiel er aus dem Maxi Cosi und hatte einen Schädelbruch. Laut vor kurzem gemachtem EEg ist aber alles ok.

Doch weiter:
er konnte altergemäß sitzen und krabbeln, hatte jedoch immer einen herabgesetzten Muskeltonus.
Er kann noch nicht laufen, bekommt seit Wochen Physiotherapie, langsam fängt er nun an mal ein paar Schritte zu machen. aber er wackelt sehr herumund ist unsicher.

ER hat immer MOE´s gehabt und schlecht gehört und hat Paukis. Innenohr ist laut BERA intakt.
Sprechen kann er nichts, auch nicht Mama und Papa, er gibt immer nur Laute und schrillle , laute Schreie von sich.

Motorisch hängt er total hinterher, kann erst seit einem Monat auf Dinge zeigen die er möchte, versteht nur wenige Worte.

Von der Entwicklung ist er auf dem Stand von 13 MOnaten in etwa,ist also einfach stehengeblieben. Er ist weitsichtig, schielt mit einem Auge und hat eine Brille seit kurzem.

ER hat eine Lidschwäche am Auge,eine äuffällige KOpfform, kaum Zähne und diese sind auch noch annomal geformt und sehr krumm. Das gab dann auch den ANlass zum Humangenetiker zu gehen. Wenn sie denn mal kommen, dann dauert der Durchbruch auch ewig.

Er leidet auch ständig unter Verstopfung.

Das hört sich jetzt glaub ich alles etwas wirr an, aber vielleicht hat jemand von euch ja eine Idee wie es weiter gehen könnte.

Liebe Grüße

Alexandra

AW: Was kann er haben?

Liebe Alexandra,
eine *Ferndiagnose* stellen zu wollen, ohne dein Kind zu kennen und ohne Arzt zu sein ist unmöglich und wäre auch unseriös.

Was mich wundert, ist, dass anscheinend trotz aller aufgetretenen Probleme euer Kinderarzt nicht schon viel früher reagiert hat, um genauer zu schauen.

Ich finde es gut und richtig, dass ihr euch zu einem Gentest und zu einer humangenetischen Beratung entschlossen habt und hoffe, man wird euch dort weiterhelfen.

Aufgrund deiner Schilderungen - besonders mit dem lauten , schrillen Schreien- fiel mir allerdings das Cri-du-chat-Syndrom ein.

Alles Liebe und Gute und berichte doch bitte, wie es bei euch weitergeht.

LG, amai

AW: Was kann er haben?

Hallo,
nur ergänzend: wenn Du Dich tatsächlich über Cri-du-Chat-Syndrom informieren willst ("mal schauen, ob das irgendwie zutreffend sein könnte"), dann schau mal bei www.5p-syndrom.de
MFG
Bea

AW: Was kann er haben?

Hallo Alexandra,

wart ihr schon bei dem Gentest? Bei welchen Ärzten wart ihr wg. der Diagnostik? Ich würde dir empfehlen, in ein überregionales Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) mit ihm zu gehen. Die sind auf umfassende Diagnostik bei Entwicklungsstörungen spezialisiert.
Die Adressen von SPZs in NRW findest du unter diesem Link.

Würde mich freuen, bald wieder von dir zu hören, wie es weiter gegangen ist.

Viele Grüße,
Holger

AW: Was kann er haben?

Im SPZ sind wir schon lange in Behandlung. Leider hat er so viel verschiedene Dinge am Laufen, das die nur wissen das eine entwicklungsverzögerung vorliegt

Ende November haben wir den Termin zum Gentest. Wir sind schon echt gespannt was dort heraus kommt und ob man überhaupt was findet. Einerseits habe ich natürlich schiss davor, aber wenn man endlich wüßte was er hat, hätte man Gewissheit und könnte ganz anders therapieren.

Übrigens vielen Dank für den Link wegen Cr-du-chat. Einiges trifft sehr auf Valentin zu, aber das heißt ja nichts.

Ich werde mal berichten wenn ich genaueres weiß.

Est mal vielen Dank

Grüße
Alexandra