Rubinstein-Taybi-Syndrom

Hallo,
bei meinem Sohn (14 Monate ), geht man Zur Zeit von dem Rubinstein - Taybi - Syndrom aus.
Leider kann mir keiner wirklich Informationen über das RTS geben und ich fühle mich dadurch von den Ärzten, hier auf dem Lande, sehr allein gelassen.
Wer kann mir da helfen und mir sagen, wo ich Info`s bekomme.

lieben Gruß
Sammy0603

Hallo Sammy,

herzlich Willkommen hier im Forum.
Sagmal ist es z.Z. nur eine Vermutung oder wurde es schon diagnistiziert?
Als wir damals auf Diagnosesuche waren bei unserer Tochter wurden immer wieder Verdachte in den Raum geschmissen und man hat sich verrückt gemacht und jedesmal hat sich nie was bestätugtund die Sucherei ging von vorne los.

Hier mal ein Link wo du etwas nachlesen kannst:
http://de.wikipedia.org/wiki/Rubinstein-Taybi-Syndrom

Des Weiteren wende dich mal an das KIndernetzwerk und an den Verein Leona eV
Des Weiteren hoffe ich, dass sich ier vielleicht noch Betroffene melden.

Liebe Grüße

Yvonne

nach 13 monaten habe die ärzte eine Humangenetikerin hinzu gezogen, da der Kleine immer noch einen Entwicklungsstand von 6 Monaten hat, Probleme mit den Nieren, einen Spitzmund, große Ohren, hoher Gaumen, breite Daumen, Kleinwuchs (69cm), eine kleine, schiefe Hüfte, Silberblick, Probleme mit dem Magenrückfluss, weder ein Hungergefühl, noch ein Sättigungsgefühl hat.
Hecktig, Stress und viele Menschen mag er nicht, dann weint er viel.
Und bei der Sprachen: na ja: aaaaaaaa, wwwwww, ssssssssss. viel mehr kommt da z.Z. nicht.
Aber das kann ja noch kommen.

Aus diesen Gründen geht man Momentan von dem RTS aus.
Das etwas mit dem kleinen nicht so ganz in Ordnung ist, das wissen wir seit seiner Geburt.
Manchmal möchte ich wissen was es ist, und manchmal nicht.

Gruß Sammy0603

Hallo Sammy,

wird es denn nun Genetisch abgeklärt?
Bei unserer Tochter wurden damals bei der Diagnosesuche 3 verschiedene Syndrome vermutet, da vieles in den Bereichen zutraf und es hat sich nichts von dem bestätigt. Es war damals eine Talfahrt der Gefühle und wie keiner mehr einen Verdacht hatte was es sonst sein könnte sprach man einfach von einer Laune der Natur.
Heute erfreuen wir uns über jeden Entwicklungsschritt und kein Arzt kann sie in eine Schublade stecken weil sie kein Syndrom hat.
Die medizin ist so komplex und viele Dinge bei behinderten Kindern können auf verschiedene Syndrome treffen oder auch nicht. Ich denke jeder muss seinen Weg finden.
Die Diagnostik war damals so schrecklich, dass unsere Tochter schon schrie wenn sie einen weissen Kittel sah, dass wir irgendwann gesagt haben, dass wir sie jetzt ihre Entwicklung gehen lassen und sie so nehmen wie sie ist.
Ich drücke euch die daumen, dass sich bald bei euch was ergibt und ihr euren Weg gehen könnt.

Liebe Grüße

Yvonne

DANKE !!!
ich lasse mich durch die Ärzte nicht verrückt machen, obwohl es mit dem kleinen oft nicht leicht ist.
Meine Eltern und meine Freunde sind immer für uns da, so habe ich nicht das Gefühl, allein zu sein, da ich seit 8 Monaten getrennt lebe.
Die Scheidung macht mir da schon mehr zu schaffen.
Und auf eine Art muß ich auch nicht umbedingt wissen, was mit meinem Sohn ist.
Er ist und bleibt mein kleiner Schatz und ich liebe ihn über alles, so wie er ist !!!!!!!!!!!
Der Kleine Süße kostet viel Kraft, aber er gibt soooooooooo
viel zurück.
Ich kenne Ihn nicht anders, darum ist er für mich auch "normal" !

Liebe Grüße
Sammy0603

AW: Rubinstein-Taybi-Syndrom

hallo, ich bin elke, die freundin von mir hat kein internet udn kann auch nicht damit umgehen, darum surfe ich im netz nach RTS.
sie hat einen fast 3 jährigen sohn, der wohl RTS hat, eine diagnose gibt es noch nicht. diesen monat hat sie noch einen uniklinik termin.
er hat einen doppel so dicken daumen, die ohren sind sehr auffällig schief angesetzt, der kopf ist auch nicht normal "rund", eine abgeflachte seite, die augenbrauen sind sehr hoch, er spricht nicht nur silebnverdopplung, aber nicht willentlich kontrolliert, mamamamam, taitaitaitai,papapappapa aber sonst nix.
er kann laufen, sehr wackelig/steif fast würde er umfallen kann man denken.sehr lieb,mimik sehr grimassenhaft, ein nettes kerlchen, aber wenn mal zoff ist oder die grossen menschen stress haben dann kann er das nicht vertragen und ist durch-den-wind.
meine freundin sucht dringend andere betroffene, denn es scheint von den ärtzen niemand eine ahnung zu haben , sie möchte sich gerne austauschen, ich vermittel gerne die adresse!!! sie weiss auch nicht wo sie ihn denn am besten in den kindergarten gibt, lernbehinderte,gesitigbehinderte, integrativen kindergarten oä.???der ort ist düsseldorf.
elke

AW: Rubinstein-Taybi-Syndrom

Hallo Elke,

da die Einträge schon ein bisschen älter sind, kann es sein, dass die Leute nicht mehr kucken. Ich rate dir, sie einfach direkt anzuschreiben. Dazu klickst du auf den Namen, z.B. von "sammy0603". Dann geht ein kleines Menü auf und dort klickst du auf "Eine E-Mail an XY schicken". Wenn das nicht zur Auswahl ist, dann klicke "Private Nachricht an XY schicken".

Weitere Beiträge mit Eltern von Kindern mit RTS findest du hier:
http://www.intakt.info/forum/showthread.php?t=6664
http://www.intakt.info/forum/showthread.php?t=6339
http://www.intakt.info/forum/showthread.php?t=5424

Viel Erfolg!

Holger