09.09.2006, 22:32#1Hallo, jetzt stellen wir uns auch mal vor!
Wir sind Mama Monja ,Papa Dirk, Nadja(12 J.), Jacqueline(7J.) unser Sorgenkind und Leon(4J.).
Wir sind eine lustige zusammengestellte Familie,da wir unsere drei Sonnenscheine bei uns als Adoptivkind und Pflegekinder aufgenommen haben! So kam auch Jacqueline mit gerade zwei Jahren aus einem Kinderheim zu uns.Schon dort viel sie mit einer großen Entwicklungsstörung sowie eine starke Hypotonie ,motorische Probleme und extreme Knieckfüsse auf!Wir fingen mit allen möglichen Therapien an ,ohne große Vortschritte.Im Gegenteil Jacquelines Gesundheitszustand verschlechterte sich.Ständig erbrach sie,hatte Durchfälle ohne Ende,Essprobleme,Gewichtsreduzierung, Infektionskrankheiten und viele Fieberschübe.Wir kämpften uns durch von Arzt zu Arzt.Irgend wann fand man eine Laktoseintoleranz, gastrooesophagealen Reflux,epigastische Hernien,Aortenklappeninsuffizenz ,später V.a. Zöliakie.Nach einer Glutenfreie Diät,ging es ihr etwas besser.Auffällig war sie im Kindergarten.Sie wollte nie spielen ,war immer abgeschlagen und müde.Am 6 November 2003 fanden wir unser Kind röchelnd mit verdrehten Augen und Atemaussetzer
morgens im Bett vor.Jacqueline kämpfte um ihr Leben sie war schon im Dämmerzustand.Nun kam die nächste Botschaft.Man fand im MRT eine periventikuläre noduläre Heterotopie!EinEEG bestätigte eine Epilepsie (Grand mal ).Durch Zufall fand man auch noch einen tertiären Morbus Addison.Die leibliche Mutter verstarb plötzlich im Dezember 2003.Eine Obduktion ergab Anzeichen einer Stoffwechselerkrankung,welche weiß man nicht!!! . Eine humangenetische Untersuchung bei Jacqueline ergab jetzt einen Gendefekt auf Filamin A mit eigener Mutation(eigenem Syndrom).Dieser Defekt ist noch neu und somit noch nicht weit erforscht.Er ist wohl mit der Lissenzephalie assoziert!Da wohl die grauen Zellen auf dem Hypothalamus stecken geblieben sind kann sie kein eigenes Cortison bilden und ihre eigene Körpertemperatur nicht richtig steuern.Sie hat ständig erhöhte Temperatur bis hin zum hohen Fieber!Trotz vieler Problemen lieben wir unser Kind von Herzen und wir sind, dankbar darüber, dass sie bei uns ist!!!
Gruss Monja und Jacqueline
Wir sind Mama Monja ,Papa Dirk, Nadja(12 J.), Jacqueline(7J.) unser Sorgenkind und Leon(4J.).
Wir sind eine lustige zusammengestellte Familie,da wir unsere drei Sonnenscheine bei uns als Adoptivkind und Pflegekinder aufgenommen haben! So kam auch Jacqueline mit gerade zwei Jahren aus einem Kinderheim zu uns.Schon dort viel sie mit einer großen Entwicklungsstörung sowie eine starke Hypotonie ,motorische Probleme und extreme Knieckfüsse auf!Wir fingen mit allen möglichen Therapien an ,ohne große Vortschritte.Im Gegenteil Jacquelines Gesundheitszustand verschlechterte sich.Ständig erbrach sie,hatte Durchfälle ohne Ende,Essprobleme,Gewichtsreduzierung, Infektionskrankheiten und viele Fieberschübe.Wir kämpften uns durch von Arzt zu Arzt.Irgend wann fand man eine Laktoseintoleranz, gastrooesophagealen Reflux,epigastische Hernien,Aortenklappeninsuffizenz ,später V.a. Zöliakie.Nach einer Glutenfreie Diät,ging es ihr etwas besser.Auffällig war sie im Kindergarten.Sie wollte nie spielen ,war immer abgeschlagen und müde.Am 6 November 2003 fanden wir unser Kind röchelnd mit verdrehten Augen und Atemaussetzer
morgens im Bett vor.Jacqueline kämpfte um ihr Leben sie war schon im Dämmerzustand.Nun kam die nächste Botschaft.Man fand im MRT eine periventikuläre noduläre Heterotopie!EinEEG bestätigte eine Epilepsie (Grand mal ).Durch Zufall fand man auch noch einen tertiären Morbus Addison.Die leibliche Mutter verstarb plötzlich im Dezember 2003.Eine Obduktion ergab Anzeichen einer Stoffwechselerkrankung,welche weiß man nicht!!! . Eine humangenetische Untersuchung bei Jacqueline ergab jetzt einen Gendefekt auf Filamin A mit eigener Mutation(eigenem Syndrom).Dieser Defekt ist noch neu und somit noch nicht weit erforscht.Er ist wohl mit der Lissenzephalie assoziert!Da wohl die grauen Zellen auf dem Hypothalamus stecken geblieben sind kann sie kein eigenes Cortison bilden und ihre eigene Körpertemperatur nicht richtig steuern.Sie hat ständig erhöhte Temperatur bis hin zum hohen Fieber!Trotz vieler Problemen lieben wir unser Kind von Herzen und wir sind, dankbar darüber, dass sie bei uns ist!!!
Gruss Monja und Jacqueline
