Vielleicht ist sind diese Infos schon mal ein wenig hilfreich? Ist leider nicht so leicht, was dazu zu finden. Das Syndrom ist sehr selten.
Liebe Grüße und alles Gute!!!
Sabine
Cohen-Syndrom
Symptome:
Adipositas (Fettsucht)
Gelenküberbeweglichkeit (Hyperextension)
Retrognathie / Mikrognathie (ein vergleichsweise kleiner Oberkiefer)
autosomal-rezessive Vererbung (Erklärung siehe z.B. unter:
http://www.mps-ev.de/wissenschaft/erbgang.php)
große Zähne (Makrodontie / insbesondere der Schneidezähne)
hoher / schmaler Gaumen
kurzes Philtrum (Philtrum = Teil der Oberlippenoberfläche zwischen Nase und Mund mit der kleinen Einbuchtung)
leichte mentale Retardierung
muskuläre Hypotonie (Muskelschwäche)
offener Mund
prominente Nasenwurzel
prominente / hypertrophe Zunge
prominentes Mittelgesicht
Anomalie des humero-ulnaren Gelenks (d.h. des Scharnier-/Walzengelenks im Ellenbogen)
Klinodaktylie des 5. Fingers (der kleine Finger ist leicht in Richtung Ringfinger gebogen)
Klumpfuß / Knickfuß
Lordose (konvexe Biegung der Wirbelsäule / Hohlrücken)
Mikrozephalie (ein vergleichsweise kleiner Kopf)
Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
lange Lidspalten (oft ist die Lidachse nach unten außen hin leicht geschrägt)
Anomalie der Mitralklappe (= der Herzklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer /
http://www.herzchenforum.de : Austausch von Eltern von Kindern mit Besonderheiten am Herzen)
Innenohrschwerhörigkeit
Iriskolobom (Angeborene Lücke der Regenbogenhaut des Auges / Selbsthilfegruppe von und für Eltern von Kindern mit einem Kolobom:
http://home.t-online.de/home/sabine.frisch/index.html)
Myopie (Kurzsichtigkeit)
Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen / „Augenzittern“)
Optikusatrophie (Sehnervschädigung / siehe z.B.:
http://www.medizinfo.de/augenheilkunde/sehnerv/optikusatrophien.htm)
Retinitis pigmentosa (Sammelbezeichnung für bestimmte erblich bedingte Augenerkrankungen, die eine Zerstörung der Netzhaut (Retina) bedingen: siehe z.B.:
http://www.ortegalink.com/sozial/behindert/rp/#5.0)
Retinoschisis/Retinakolobom (Netzhautspaltung / Selbsthilfegruppe von und für Eltern von Kindern mit einem Kolobom:
http://home.t-online.de/home/sabine.frisch/index.html)
Trichterbrust (siehe z.B.
http://www.trichterbrust.ch)
zerebrale Krampfanfälle (Epilepsie)
ergänzte Quelle:
http://www.orpha.net/static/DE/cohensyndrom.html
Wichtig! Differenzialdiagnose abklären lassen, z.B. zu Syndromen, die ebenfalls mit Adipositas (Fettsucht) einhergehen: Prader-Willi-Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, KBG-Syndrom.
Therapie: insbesondere Augenbehandlung, um Blindheit zu vermeiden, kieferorthopädische Behandlung, Hormonbehandlung (bei Wachstumsstörungen)
Links:
http://www.leona-ev.de
Verein von und für Eltern mit Kindern, die vergleichsweise selten auftretende chromosomale Besonderheiten haben mit Gesprächsforum und vielen weiter führenden Adressen zu verschiedenen Syndromen.
http://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php
Im Adressverzeichnis genetischer Beratungseinrichtungen finden Sie Ärzte und Naturwissenschaftler, die in Deutschland, Österreich und der Schweiz aufgrund ihrer Ausbildung und beruflichen Qualifikation qualifizierte genetische Beratung anbieten.
20.01.2005, 08:50#1