03.05.2013, 13:57#1Hallo zusammen,
Die Erkrankung meines Sohnes ist leider nach 4 Jahren immernoch ziemlich unklar. Es standen bislang zwei Diagnosen im Raum,die aber erstmal mehr oder weniger ausgeschlossen wurden.Zum einen ist es das Prader-Willi-Syndrom,und zum anderen Autismus .
Er ist muskelhypoton,dementsprechend leicht entwicklungsverzögert(holt mittlerweile motorisch und sprachlich aber toll auf),hat Wahrnehmungsstörungen in div. Bereichen,wächst seit dem 1.Geb. nicht mehr richtig(Kurve knickt immer weiter ein,von den Proportionen her passt alles bis auf die Hände,die sind recht klein bei ihm im Vergleich zum restl.Körper),hat Knick-Senk-Füße,eine Esstörung(kein Sättigungsgefühl,permanentes verlangen von Essen,isst ungenießbares,..),er hat einen gastroösophagealen Reflux(erst nach 2J erkannt weil er kaum schmerzempfinden hat und nie erbrochen hat,also quasi stiller Reflux),chron. Verstopfung ohne Ursache(wird mit Movicol behandelt seit 2J),ständig Atemwegsinfekte mit Obstruktionen und/oder Pneumonien(wird mit Singulair und akut mit Salbutamol behandelt).
vom Verhalten her hat er die ersten 3 Jahre komplett ins Autismussprektrum gepasst,aber niemand hat mich in der Hinsicht ernst genommen.Eine Diagnostik beim KJP ergab das alle Fragebögen auffällig waren im Sinne einer autist. Störung,aber in deren Beobachtungen konnten sie nichts autistisches feststellen,er hätte "nur" Trennungsprobleme(weil ich bei meinem damals knapp 3 jährigen den Raum verlassen sollte und er weinte....
) ,er würde eher eine Mutter-Kind-Interaktionsstörung vermuten .Auf dem Bericht stand dann totzdem "V.a Frühkindlicher Autismus" ..
Er hat vieeele Symptome die m.M.n eher zum Asperger-Syndrom passen,die ganze Familie denkt das mittlerweile,der Kinderarzt sieht es ähnlich! aber ich traue mich kaum eine erneute Diagnostik ins Auge zu fassen,da am Ende nur ICH wieder die Schuld trage....
Zeitgleich läuft zur Zeit eine humangenetische Untersuchung.Der Kinderarzt hatte eine Blutprobe zur Humangenetik Bonn geschickt um gezielt auf Prader-Willi-Syndrom untersuchen zu lassen .Ergebnis: negativ. Wir hatten dann einen Termin in der Humangenetik Düsseldorf,der untersuchte T. und bestätigte das es vom Gesamtbild total zu PWS passen würde! er möchte erst das Gutachten aus Bonn sehen,bevor er noch auf andere Syndrome testet,sich also ganz sicher sein das es kein PWS ist. Den habe ich nun da hin geschickt und warte auf Antwort von denen... (im Gutachten steht 99% ausgeschlossen,da kann ich mir wohl sicher sein.),ein genet. Syndrom was dem PWS ähnelt bzw den Symptomen meines Sohnes fiel ihm allerdings auch nicht ein...
Wie ihr seht - auch nach 4 Jahren stehen wir irgendwie noch total am Anfang und haben keine ahnung "wo die Reise hingeht"...
Liebe Grüße
Die Erkrankung meines Sohnes ist leider nach 4 Jahren immernoch ziemlich unklar. Es standen bislang zwei Diagnosen im Raum,die aber erstmal mehr oder weniger ausgeschlossen wurden.Zum einen ist es das Prader-Willi-Syndrom,und zum anderen Autismus .
Er ist muskelhypoton,dementsprechend leicht entwicklungsverzögert(holt mittlerweile motorisch und sprachlich aber toll auf),hat Wahrnehmungsstörungen in div. Bereichen,wächst seit dem 1.Geb. nicht mehr richtig(Kurve knickt immer weiter ein,von den Proportionen her passt alles bis auf die Hände,die sind recht klein bei ihm im Vergleich zum restl.Körper),hat Knick-Senk-Füße,eine Esstörung(kein Sättigungsgefühl,permanentes verlangen von Essen,isst ungenießbares,..),er hat einen gastroösophagealen Reflux(erst nach 2J erkannt weil er kaum schmerzempfinden hat und nie erbrochen hat,also quasi stiller Reflux),chron. Verstopfung ohne Ursache(wird mit Movicol behandelt seit 2J),ständig Atemwegsinfekte mit Obstruktionen und/oder Pneumonien(wird mit Singulair und akut mit Salbutamol behandelt).
vom Verhalten her hat er die ersten 3 Jahre komplett ins Autismussprektrum gepasst,aber niemand hat mich in der Hinsicht ernst genommen.Eine Diagnostik beim KJP ergab das alle Fragebögen auffällig waren im Sinne einer autist. Störung,aber in deren Beobachtungen konnten sie nichts autistisches feststellen,er hätte "nur" Trennungsprobleme(weil ich bei meinem damals knapp 3 jährigen den Raum verlassen sollte und er weinte....
) ,er würde eher eine Mutter-Kind-Interaktionsstörung vermuten .Auf dem Bericht stand dann totzdem "V.a Frühkindlicher Autismus" ..Er hat vieeele Symptome die m.M.n eher zum Asperger-Syndrom passen,die ganze Familie denkt das mittlerweile,der Kinderarzt sieht es ähnlich! aber ich traue mich kaum eine erneute Diagnostik ins Auge zu fassen,da am Ende nur ICH wieder die Schuld trage....
Zeitgleich läuft zur Zeit eine humangenetische Untersuchung.Der Kinderarzt hatte eine Blutprobe zur Humangenetik Bonn geschickt um gezielt auf Prader-Willi-Syndrom untersuchen zu lassen .Ergebnis: negativ. Wir hatten dann einen Termin in der Humangenetik Düsseldorf,der untersuchte T. und bestätigte das es vom Gesamtbild total zu PWS passen würde! er möchte erst das Gutachten aus Bonn sehen,bevor er noch auf andere Syndrome testet,sich also ganz sicher sein das es kein PWS ist. Den habe ich nun da hin geschickt und warte auf Antwort von denen... (im Gutachten steht 99% ausgeschlossen,da kann ich mir wohl sicher sein.),ein genet. Syndrom was dem PWS ähnelt bzw den Symptomen meines Sohnes fiel ihm allerdings auch nicht ein...
Wie ihr seht - auch nach 4 Jahren stehen wir irgendwie noch total am Anfang und haben keine ahnung "wo die Reise hingeht"...
Liebe Grüße
