13.04.2013, 19:37#1Liebe Alle,
wir sind neu hier, weswegen ich uns kurz vorstellen möchte:
Unser Sohn Matti kam am 7. Dezember 2011 in Luzern (CH) zur Welt. Meine Schwangerschaft war unkompliziert verlaufen; die erst spät einsetzenden Kindsbewegungen wurden meiner Unerfahrenheit und dem vielen Fruchtwasser zugeschrieben. Weder in meiner noch in Marco Familie gibt es Fälle von körperlicher/geistiger Beeinträchtigung; ich war zum Zeitpunkt der Geburt 25 Jahre alt, weshalb es keine Veranlassung zu invasiven Untersuchungen während der Schwangerschaft gab. Nach zwölf Stunden Wehen, einer PDA und einem anschliessendem Kaiserschnitt wurde Matti termingerecht entbunden. Nur kurze Zeit später gab es Grund zur Beunruhigung. Er zeigte äusserliche Auffälligkeiten auf (tiefsitzende Ohren, schmale Augenlider, Hypothonie), sodass noch im Spital ein Humangenetiker zurate gezogen wurde. Dieser konnte keine eindeutige Diagnose feststellen, nur, dass Matti mit sehr grosser Wahrscheinlichkeit an einer Chromosomenanomalie leide. Im Ultraschall des Kopfes wurde ausserdem das Fehlen des Hirnbalkens (Corpus Callosum) festgestellt. Nach zwei Monaten (Gentest) hatten wir Gewissheit. Matti leidet an einer unbalancierten Translokation, welche das dritte und fünfte Chromosom (den jeweils kurzen Arm) betrifft. Der Genetiker hatte zunächst angenommen, es handele sich bei ihm um einen Defekt einzelner Gene, nicht gleich um ganze Chromosomen. Diese Form der Chromosenanomalie ist äusserst selten und wurde bisher nur zwei Mal beschrieben. Die entsprechenden Gentests für uns zeigten, dass keiner von uns beiden Träger dieses Chromosomendefekt ist.
Zum Verlauf kann uns bisher niemand viel sagen. Die gute Nachricht ist - Matti hat keinerlei organische Schäden oder Störungen. Er ist ein gesunder Junge, der von Zeit zu Zeit mit den üblichen Erkrankungen wie andere Kinder auch zu kämpfen hat (Erkältung, Magen-Darm). Er ist - das konnte gleich gesagt werden - auffallend entwicklungsverzögert. Er ist nun 15 Monate alt, spricht nicht und kann nicht selbstständig sitzen, lernt aber langsam, sich zu drehen und aufzustützen. Zwei Mal die Woche erhält er Physiotherapie, einmal wöchentlich kommt eine Heilpädagogin zu uns nach Hause. Ncoh besucht er eine reguläre KITA. Wir können nur abwarten und die Zeit für uns arbeiten lassen. Er erfüllt uns aber jeden Tag mit Freude. Er ist ein einzigartiger Schatz!
Würden gern erfahren, ob es Eltern mit ähnlichen Kindern gibt (also Balkenmangel oder unbalancierte Translokation), um sich auszutauschen. Wir würden gern wissen, welche erweiterten Therapiemöglichkeiten es bei Hypothonie und kognitiver Verzögerung gäbe und welche Erfahrungen damit gemacht wurden sind.
Euch allen einen schönen Frühlingsanfang mit euren ganz speziellen und einzigartigen Kindern von
Anne, Marco und Matti
wir sind neu hier, weswegen ich uns kurz vorstellen möchte:
Unser Sohn Matti kam am 7. Dezember 2011 in Luzern (CH) zur Welt. Meine Schwangerschaft war unkompliziert verlaufen; die erst spät einsetzenden Kindsbewegungen wurden meiner Unerfahrenheit und dem vielen Fruchtwasser zugeschrieben. Weder in meiner noch in Marco Familie gibt es Fälle von körperlicher/geistiger Beeinträchtigung; ich war zum Zeitpunkt der Geburt 25 Jahre alt, weshalb es keine Veranlassung zu invasiven Untersuchungen während der Schwangerschaft gab. Nach zwölf Stunden Wehen, einer PDA und einem anschliessendem Kaiserschnitt wurde Matti termingerecht entbunden. Nur kurze Zeit später gab es Grund zur Beunruhigung. Er zeigte äusserliche Auffälligkeiten auf (tiefsitzende Ohren, schmale Augenlider, Hypothonie), sodass noch im Spital ein Humangenetiker zurate gezogen wurde. Dieser konnte keine eindeutige Diagnose feststellen, nur, dass Matti mit sehr grosser Wahrscheinlichkeit an einer Chromosomenanomalie leide. Im Ultraschall des Kopfes wurde ausserdem das Fehlen des Hirnbalkens (Corpus Callosum) festgestellt. Nach zwei Monaten (Gentest) hatten wir Gewissheit. Matti leidet an einer unbalancierten Translokation, welche das dritte und fünfte Chromosom (den jeweils kurzen Arm) betrifft. Der Genetiker hatte zunächst angenommen, es handele sich bei ihm um einen Defekt einzelner Gene, nicht gleich um ganze Chromosomen. Diese Form der Chromosenanomalie ist äusserst selten und wurde bisher nur zwei Mal beschrieben. Die entsprechenden Gentests für uns zeigten, dass keiner von uns beiden Träger dieses Chromosomendefekt ist.
Zum Verlauf kann uns bisher niemand viel sagen. Die gute Nachricht ist - Matti hat keinerlei organische Schäden oder Störungen. Er ist ein gesunder Junge, der von Zeit zu Zeit mit den üblichen Erkrankungen wie andere Kinder auch zu kämpfen hat (Erkältung, Magen-Darm). Er ist - das konnte gleich gesagt werden - auffallend entwicklungsverzögert. Er ist nun 15 Monate alt, spricht nicht und kann nicht selbstständig sitzen, lernt aber langsam, sich zu drehen und aufzustützen. Zwei Mal die Woche erhält er Physiotherapie, einmal wöchentlich kommt eine Heilpädagogin zu uns nach Hause. Ncoh besucht er eine reguläre KITA. Wir können nur abwarten und die Zeit für uns arbeiten lassen. Er erfüllt uns aber jeden Tag mit Freude. Er ist ein einzigartiger Schatz!
Würden gern erfahren, ob es Eltern mit ähnlichen Kindern gibt (also Balkenmangel oder unbalancierte Translokation), um sich auszutauschen. Wir würden gern wissen, welche erweiterten Therapiemöglichkeiten es bei Hypothonie und kognitiver Verzögerung gäbe und welche Erfahrungen damit gemacht wurden sind.
Euch allen einen schönen Frühlingsanfang mit euren ganz speziellen und einzigartigen Kindern von
Anne, Marco und Matti
