Daniela mit Céline und Nicola PCH-2

Hallo zusammen,

ich bin eine alleinerziehende Mutter, Sehbehindert (30% links und 5%rechts und einem instabilen Wirbel. Also gut bestückt mit 2 Geburtsgebrechen ) mit zwei mehrfach schwerst behinderten Kindern Céline und Nicola. Céline 30.4.02 und Nicola 20.10.03 geboren. Beide leiden unter der Pontocerebellären Hypolasie Typ 2

In 4 Wochen werde ich erneut Mutter von einem Jungen. Er hat diesen Gendefekt zum Glück nicht, weil man ihn seit 2 Jahren testen kann. (Die PCH-2 Erkrankung des Kleinhirns und der Brücke kann nur durch 2 Träger entstehen.)

Bleibe trotzdem weiterhin alleinerziehend. Freue mich aber sehr auf ein gesundes Kind das mir sicherlich auch Kraft gibt meine Beiden besonderen Kinder weiterhin teilweise zu pflegen und zu betreuen.

Mein Schicksals Leben habe ich mit Hilfe einer Guten Kollegin in meinem Buch niedergeschrieben. Seht unter Medien/Buchvorstellung.

Céline und Nicola werden leider nie Gehen, Stehen, Sitzen, Sprechen, nicht immer gezielt Dinge ergreifen und grobe Nahrung zu sich nehmen können. Aber sie teilen sich mit Mimik sehr gut mit. Sie sind tortz allem sehr glücklich wenn sie keine Schmerzen erleiden müssen.
Oefters leiden sie an Infekten, Lungenentzündungen und Epilepsieanfällen. Spastiken, Schleimansammlung in der Lunge, Verdauungsproblemen...
Die Lebenserwartung ist ungewiss. Es kann jeder Tag der letzte sein. Beide standen schon sehr oft am Himmelstor.

Céline hat einen Magenbutton und Nicola eine Jejunalbutton.
Wer mehr über uns erfahren möchte darf gerne unseren Blog besuchen. http://www.chblog.ch/CeliNico

Wünsche allen einen guten Austausch!
Herzliche Grüss aus der Schweiz
Daniela

AW: Daniela mit Céline und Nicola PCH-2


Grüsse Dich Daniela,

herzlich willkommen hier im Forum.

Wünsche Dir einen informativen u. hilfreichen Austausch.

LG Camille@5Kids :wink:

AW: Daniela mit Céline und Nicola PCH-2

Herzlich Willkommen im Forum und alles Gute für die nächste Zeit für dich, deinen beiden Mädels (sind doch 2 Mädchen, wenn ich es richtig deute?) und dem kleinen Knirps, der euer Familienleben bald teilen wird.
Liebe Grüße
Kirsten

AW: Daniela mit Céline und Nicola PCH-2

Hallo Camille und Kirsten,

danke euch für die liebe Begrüssung.

@Kirsten, Céline ist ein Mädchen und Nicola ist ein Junge. (Ist italienisch geschrieben.)
Dein Sohn hat auch Toxoplasmose wie ich. Aber bei mir sind nur die Augen betroffen. Wie schwer ist dein Sohn beeinträchtigt?
Alles Gute
Daniela

AW: Daniela mit Céline und Nicola PCH-2

Hallo Daniela,

mein Stefan hat eine angeborene Toxoplasmose. Er muss sich im 1. Drittel der Schwangerschaft infiziert haben. Dadurch ist in seinem linken Auge die Membran, die zum Entwickeln des Glashohlkörpers wichtig ist, stehen geblieben. Mit diesem Auge kam er bereits auch blind zur Welt. Auf dem anderen Auge konnte er wohl am Anfang noch hell und dunkel wahr nehmen, diese Fähigkeit hat er aber vor 4 Jahren verloren. Da hatte er eine erneute Entzündung im Auge und seit dieser Zeit auch Schrumpfaugen. Klar bin ich von Klinik zu Klinik, weil er sich in dieser Zeit auch fürchterlich an den Kopf geschlagen hat, aber er hat das Pech, ein schwerst mehrfach behindertes Kind zu sein, bei dem dieses nur eine Begleiterkrankung ist. Er hat sehr stark erweiterte Ventrikel, d.h. er hat eigentlich nur ein normales Kleinhirn, kaum noch Hirnrinde und auch sonst nur im vorderen Bereich seines Gehirns verändertes Gewebe mit starken Verkalkungen. Er hat eine therapieresistente Epilepsie. Da es eine frühe Infektion war, hat Stefan das Glück, dass sich viele Funktionen in dem kleinen Rest seines Gehirnes entwickelt haben. Er kann hören, fühlen, viele Wörter sprechen, laufen, lachen und glücklich wie auch traurig sein. Er hört am liebsten die Kleine Raupe und den Eisbär, bei den er den Text (nach 18 Jahren) auch mitsprechen kann. Natürlich ist sein Wortschatz darauf begrenzt, was ihm immer wieder an Wörtern und Sätzen angeboten wird. Er kann dadurch auch Worte auf Ereignisse oder Vorfälle zuordnen. Durch sein Mobilitätstraining hat er gelernt was rechts und links ist, hoch und runter oder z.B. kalt und heiß. Er kann heute gezielt in die Richtung der Geräusche hören und danach greifen. Als Baby war er oft verzweifelt, weil er Geräusche hören, aber nicht aus welcher Richtung sie kamen. Stefan setzt sich selbständig an sein Klavier, öffnet es und fängt an, ganz versunken zu spielen. (Hat er seiner Mama abgehört) Er spielt klaro nicht nach Noten, mit eisernen Willen versucht er aber nur passende Töne zu treffen. Obwohl die linke Körperhälfte mehr beeinträchtigt ist, hat er durch gezieltes Training gelernt, beide Hände auf die Tasten zu legen und auch mit beiden Händen zu spielen. Obwohl sein Laufen stark eingeschränkt ist, er eine Skoliose hat und eingeknickte Beine, da er sein Gleichgewicht so stabilisiert, hat er in den letzten Jahren gelernt, eine Treppe im Wechselschritt hoch und runter zu gehen. Natürlich nur und immer in Begleitung, da er nun mal auch eine mittelgradige, je nach Arztaussage auch schwere geistige Behinderung hat und zudem die Epilepsie zuschlägt, wann sie will. Sein Lieblingswort ist "nit" und das meint er auch zu 98% so. (Nein) Er hat einen eigenen starken Willen, der ihm auch geholfen hat, sich in dieser Welt zurecht zu finden. Ich finde ihn sehr mutig und er ist ein freundlicher und aufgeschlossener junger Mann, der gerne in Gesellschaft ist, der gerne und ganz stolz etwas "allein" kann. Stefan ist ein gutes Beispiel dafür, dass man nie die Hoffnung gleich am Anfang aufgeben darf. Selbst wenn man die Bilder vom MRT sieht (seine sind durch jeden Uni-Hörsaal gegangen (ohne uns zu fragen)) , einem dadurch bewußt wird, mit wie wenig Gehirn er auskommen muss. Ich wurde bereits 6 Wochen vor der Entbindung über alle Eventualitäten aufgeklärt. Stefan wurde lebensfähig geboren und hat sich bis heute immer weiter entwickelt - entgegen aller Prognosen- !! Vor der Entbindung versammelte sich ein Ärzteteam um uns in einem Super Kreißsaal mit perfekten Personal und alle waren ganz lieb zu mir, weil sie und ich nicht wußten, ob mein Kind mit diesem Gehirn lebensfähig wäre. Der Moment als Stefan geboren wurde wird mir immer in Erinnerung bleiben. Ich hatte so wahnsinnige Angst, er würde gleich sterben. Stefan hat aber schon geschrien, bevor er ganz da war. .......und wir sind bis heute sehr glücklich, mit ihm zusammen leben zu dürfen, auch wenn es nicht immer wirklich einfach ist.
L.G.
Kirsten

AW: Daniela mit Céline und Nicola PCH-2

Liebe Daniela,

nochmal zur Toxoplasmose. Bei uns in Deutschland wurde 1990 wenn keine Gründe vorlagen, nicht auf Toxoplasmose untersucht. Gründe wären z.B. in der Gegend wo Landwirtschaft ausgeübt wird, oder Tierhaltung im Hause statt findet. Da ich in jungen Jahren bereits eine Krebserkrankung mit Chemotherapie überstanden habe, wurde ich als Risiko-Schwangere eingestuft. Ich hatte große Angst, ein behindertes Kind zu bekommen. Ich hatte 1981 einen Lymphdrüsenkrebs und war im Endstadium und hatte noch 6 Wochen zu leben. Man hatte den Krebs in der Schwangerschaft festgestellt, ich wollte aber mein Kind austragen, habe ich mich doch so auf mein Baby gefreut.Als es dann da war, war ich dann auch schon so gut wie tot. Ein kleines Baby, das ich in Omas Hände geben musste zuhause wissend, biss ich die Zähne zusammen und mit diesem unbändigen Lebenswillen, den auch mein Stefan hat, habe ich mich ins Leben zurückgekämpft. Dabei ging es nicht mal mehr nur um mich, sondern ich war Versuchskanninchen für viele Betroffene nach mir, die heute auch gesund im Leben stehen. Man hat, um mein Leben zu verlängern einiges an mir ausprobiert. Ich habs aber geschafft, zumindest bis heute und gebe auch gerne und immer wieder vielen Menschen Mut, die sich in so einer Situation befinden, dass es nie das Ende sein muss und man noch das Leben vor sich haben darf.
Als ich dann nach 10 Jahren überraschend schwanger wurde (die Medikament der Chemo haben nicht nur das Böse bekämpft), war meine größte Sorge, ein behindertes Kind zu bekommen und habe den Arzt bekniet, besonders auf uns aufzupassen. So habe ich auf eigenen Wunsch eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen. Das Ergebnis zeigt (alles i.O), dass auch eine pränatale Diagnostik kein Freibrief ist. Ich hatte von Anfang an schlechte Blutwerte und habe nur ganz wenig zugenommen. Der Arzt hat mich als ängstliche ehemalige Krebspatientin abgestempelt. 6 Wochen vor dem Geburtstermin hat er den "Wasserkopf" entdeckt und mich sprichwörtlich im Regen stehen lassen. Er hat mich angeschnautzt, was ich schon wieder hätte. Das hätten viele. Wenn ich wollte, dann solle ich mal in eine Uniklinik gehen. Da müsste ich es aber lang klingeln lassen, weil da selten jemand ans Telefon geht. Er hat sich bei mir persönlich ein paar Jahre später entschuldigt, was aber Stefans Leben nichts genützt hat. Ich bin dann einfach am nächsten Tag zur Klinik gefahren und mit den Bildern sofort angenommen worden. Nach dieser Untersuchung wußten mein Mann und ich, was so alles auf uns zukommen könnte. Wir sind in ein Kaffee dicht bei der Klinik gegangen und haben uns unter vielen Tränen von etwas verabschiedet, dessen Ausmaß uns damals noch gar nicht bewußt wahr. Zwei Tage vorher hatten wir ein Bettchen und eine Erstausstattung gekauft. Nach all den Ängsten in der Schwangerschaft, fanden wir den Zeitpunkt richtig, mit der Erstausstattung anzufangen.
Zwei Wochen nach diesem Termin der Uniklinik wussten wir dann den Grund der Fehlbildung des Gehirns. Es war eine sehr starke Toxoplasmose Infektion. Es folgten Nabelschnur-Punktionen, bei der Stefans Herz bei der letzten fast stehen geblieben wäre. Wir haben aber keinen Nachweis über Stammzellen bekommen. Heute wäre das Blut wertvoller als vieles andere. Ich wurde überdosiert behandelt, was aber Stefan auch nichts mehr geholfen hat. Wäre rechtzeitig auch auf Toxoplasmose untersucht worden, hätte Stefan eine Chance gehabt. Wir haben einen Prozeß angestrebt und die Europäische Ärztekommission hat sich unseres Falles angenommen. Es wurde den Frauenärzten empfohlen, diese Untersuchung durchzuführen. Die Regierung wurde wiederholt auf diese gefährliche Infektion hingewiesen. Mit der wechselnden Regierung wurde die Untersuchung wieder aus dem Vorsorge Programm genommen, aber bis heute wird man nun auf die Gefahr hingewiesen und das man einen Test auf eigene Kosten machen kann. Vielen ist das lästig. Wenn man aber wie wir weiß, was eine kleine Untersuchung verhindern kann, dass man rechtzeitig erkannt mit Medikamenten auch ein gesundes, vielleicht wenn auch mit einigen Behinderungen, die aber nicht das Ausmass einer durchlebten Infektion haben, Kind bekommen kann, dann sollte man diesen Vorgang nicht scheuen. Mein Sohn hat in meinem Bauch eine Gehirnentzündung voll und ganz durchlebt. Ohne Schmerzmittel, ohne Beistand, ohne Trost. Ich habe es gespürt und konnte ihm nicht helfen. Aber wir haben mit unserem angestrebten Prozeß vielen anderen Kindern, immerhin sind es angeblich mehr als 2000 im Jahr vielleicht helfen können. Bei uns war es leider zu spät.
L.G.
Kirsten

AW: Daniela mit Céline und Nicola PCH-2

Liebe Kirsten,

herzlichen Dank für deinen ausführlichen Bericht. Mensch, da hattest du auch schon einiges durchgemacht und durchhalten müssen. Zuerst einmal deine erste Krebserkrankung, wahrscheinlich in deinem Kindesalter? und dann noch eine weitere überstanden, die auf jeden Fall sehr schwerwiegend war und viel Kraft und Mut brauchte um nicht die Hoffnung für’s Leben aufzugeben. Man kann dies wohl als Wunder ansehen dass du diese überlebt hast. Zum Glück hatten die Ärzte alles Mögliche versucht und du hattest nicht aufgegeben, dank deinem Stefan. Das war dein Hoffnungsschimmer. Schön dass dann auch weiteren Menschen geholfen werden konnte.

Ich kann gut nachfühlen dass du wegen deiner ersten überstandenen Krebserkrankung grosse Sorgen machtest für eine SS. Aber dass dich die Ärzte dort im Stich liessen finde ich unerhört. Mehr Verständnis und Einfühlsamkeit wäre zu erwarten gewesen!
Dass eine Fruchtwasseruntersuchung keine Garantie gibt wusste ich nicht. Eine Chorionzottenbiopsie wäre wohl noch genauer gewesen? Aber ich denke, diese Untersuchungen stellen nur die bekannten Gendefekten aus? Habe nun in dieser SS auch eine Chorionzottenbiopsie hinter mir, vorher hätte man die PCH Diagnose noch gar nicht erkennen können, da das Gen noch nicht erforscht war. Und bin glücklich dass mein Junge kein PCH-2 oder Trisomie 13-21 hat. Hoffe aber auch dass er sonst gesund ist und bei der Geburt nichts passiert.

Und dass die Ärzte nicht auf deine schlechten Blutwerte eingingen verstehe ich auch nicht! Das würde aber heute wohl nicht mehr passieren. Unglaublich! Ein Wasserkopf kann aber doch auch ohne Toxoplasmose entstehen.

Wegen meiner Toxoplasmose dachte ich auch dass ich diese den ungeborenen Kindern weitergeben könnte. Aber dies hatte ich vorher abgeklärt. Es ist nicht vererbbar. Wenn man sie selber schon hatte kann sie nicht nochmals ausbrechen und weiter gegeben werden.
Mir erging es genauso wie deinem Stefan. Meine Mutter ass damals 1969 als sie mit mir schwanger war rohes Fleisch (Tartar) und dies reichte schon aus. Damals wusste man noch nichts von der Toxoplasmose. Wenn ich dies alles so lese von Stefan kann ich mich glücklich schätzen dass es nur meine Augen betrifft. Ich habe Narben auf dem Sehnerv, deswegen bin ich auf dem rechten Auge so zu sagen Blind und links sehr eingeschrenkt vom Sehen. Ob mein Wirbelgleiten auch zur Toxoplasmose gehört weiss ich nicht. Aber die Ärzte sagten später auch, dass ich wirklich schwerst behindert auf die Welt hätte kommen können.

Heut’ zu Tage wird die Untersuchung auch hier in der Schweiz auch nicht gemacht, aussert auf Wunsch. Es wird nur informiert dass man keinen Kontakt mit Katzen und vor allem den Kot der Katzen haben sollte. Und eben kein rohes Fleisch, Rohe Milch, Frischkäse, sonstige Aufschnitte zu sich nehmen sollte. Auch hier muss man diese Behandlung selber bezahlen. Eigentlich verstehe ich dies auch nicht.

Ich freue mich sehr dass Stefan trotz dieser schwerst Behinderung so tolle Fortschritte gemacht hat. Jedes Kind entwickelt sich anders. Ärzte können gar nicht recht aussagen wie sie sich entwickeln werden. Céline und Nicola können Dinge die andere PCH Kinder nicht können. Es kommt auch darauf an wie man sie fördert, glaube ich. Und ich sehe es auch so, man sollte einfach das Beste herausholen wie man nur kann. Auch wenn der Weg nicht immer einfach ist. Die Hoffnung stirbt zuletzt.
Bestimmt war Stefan auch in einer Heilpädagogischen Schule? Dass er selbständig Gehen und Sprechen gelernt hatte, liegt wohl daran dass eben sein Kleinhirn nicht betroffen ist. Bei Céline und Nicola ist es eben gerade umgekehrt. Das Grosshirn ist eigentlich normal aber das Kleinhirn nur zur Hälfte so gross wie es sein sollte. Deswegen geht die Koordination nicht.

Warum hatte man bei Stefan die Skoliose nicht operiert? Dann hätte er doch eine bessere Chance aufrecht zu Gehen.
Schade dass er seine restliche Sehkraft doch noch verloren hat.
Mein Augenarzt sagte mir damals, wenn ich bis 30jährig keine massiven Toxoschübe hätte, dann hätte ich’s überstanden. Ab 30J. werden die Augen nicht mehr schlechter. Stimmt. Meine Augen wurden nur schlechter weil meine Hornhautverkrümmung sich verabschiedete. Das heisst, ich kann nun halt keine Brillenkorrektur mehr bekommen. Jetzt sehe ich eben nur das was durch die Toxoplasmose übrig blieb.
Letztes Jahr hatte ich noch 60% Sehkraft und heute ist eben nur noch die Hälfte.

Toll das Stefan Piano spielen kann. Mit dem Gehör kann man viel erlernen. Es ist aber ein Wunder für Stefan. Ich wünsche auf jeden Fall weiterhin ganz viel Kraft und gute Fortschritte!

Hattet ihr nie den Gedanken doch nochmals den Versuch zu starten um ein weiteres Kind? Denn es ist ja kein Gendefekt.
Ich finde es auch super, dass ihr als Familie zusammen gehalten habt. Entweder stärkt es gemeinsam oder leider trennen sich die Wege.

Gute finde ich auch, dass ihr die Chance gegeben habt dass die Toxoplasmose heute testbar ist. Und ihr anderen Menschen Mut macht.
Dies versuche ich auf meiner Weise auch. Nur ein bisschen anders.
Gesunde Familien mit gesunden Kindern sollten sich glücklich schätzen und zufrieden sein mit ihrem Leben.

Eine andere Frage noch: Wie kann man seinen Blog so einführen wie ihn du gemacht hast? Wie kann man ein Passwort gestalten? Geht das mit jedem Blog?

Wünsche ein schönes Wochenende.
LG Daniela

AW: Daniela mit Céline und Nicola PCH-2

Hallo Daniela,

meinen blog gestalte ich über meine homepage, die ich bei t-online eingerichtet habe. Bei blogspot kann man auch kostenlos einen blog einrichten.

Wegen der Toxoplasmose noch einmal, die Untersuchung auf Toxoplasmose hat man damals bereits machen können. Heute ist es noch sicherer und einfacher geworden. Es lag damals aber im Ermessen des Arztes, diese Untersuchung durchzuführen. Wenn er keine Verdachtsmomente hatte, brauchte er die Untersuchung nicht durchführen. Wenn er auf Toxoplasmose im Rahmen der Schwangeren Vorsorge einfach so testete und das Ergebnis negativ war, dann musste er angeblich selbst für die Kosten der Durchführung aufkommen. So wurde den Ärzten auch seitens der Bundesregierung der Rücken frei gehalten. Wenn sie keinen Verdacht hatten, die Untersuchung nicht durchgeführt haben und das Kind mit Toxoplasmose infiziert zur Welt kam, konnte ihnen auch kein Verschulden nachgewiesen werden. So habe ich es zumindest den schriftlichen Unterlagen von damals entnehmen können.
Darum hat ja auch die Ärztekommission immer wieder auf die Wichtigkeit dieser Untersuchung hingewiesen. Es ist einfach eine Kostenfrage, die hier über vermeidbare Behinderungen entscheidet.

Zu meiner früheren Krebserkrankung möchte ich noch sagen, dass ich einmal Krebs in der Schwangerschaft mit meinem 1. Kind hatte. 6 Wochen vor dem Geburtstermin wurde es diagnostiziert. Ich habe mein Kind aber bis zum letzten Tag, dem errechneten Geburtstermin ausgetragen und bei der Entbindung fast verblutet. Gleich im Anschluß musste ich dann den Weg in eine Uniklinik zur Chemotherapie antreten. Ich war 21 Jahre und 2 Monate alt.

Stefan mein behindertes Kind wurde 10 Jahre später geboren. Zu gerne hätte ich auch noch ein weiteres Kind gehabt. Ich wollte so gerne einmal ein Kind bekommen, ohne es gleich hergeben zu müssen. Einmal alles ganz normal erleben. Beim ersten Mal war ich zu krank, aber überglücklich als ich nach meinem langen Krankenhausaufenthalt endlich mit meinem Baby zusammenleben konnte.

Bei meinem 2. Kind, dem Stefan war es so, dass er die ersten 1 1/2 Jahre im Krankenhaus verbracht hat.
Durch die Chemotherapie mit 21 war es fast unmöglich, schwanger zu werden. Heute ist das alles Gott sei Dank anders. 1981 hat man sich darüber noch keine Gedanken gemacht. Da war es egal, dass ich die Brust voll Milch hatte, da gab es keinen psychologischen Beistand, weil ich das Baby abgeben musste, da gab es keine Aufbaukuren und Familienzusammenführung nach der Krebstherapie. Da ging es nur ums Überleben. Ich habe alles geschafft, weil ich meine beiden Kinder unendlich liebe und ich alles für sie tun würde. Alles was ich erlebt und durchlebt habe gibt mir heute die Kraft der Mensch zu sein, der ich heute bin.
L.G.
Kirsten

AW: Daniela mit Céline und Nicola PCH-2

Hallo Kirsten,

danke dir für die Info, wegen Blog und HP. Da kann ich leider bei meinem Blog nichts tun.

Ach so, jetzt verstehe ich. Du hast also 2 Kinder. Oh weia, das ist natürlich schlimm wenn man kurz vor der Geburt an Krebs erkrankte und danach gleich zur Therapie musste. Wer schaute damals zu deinem ersten Kind bis du selber entlassen wurdest? Also war das Geschwisterchen von Stefan schon 10J. als Stefan dann auf die Welt kam.
Traurig dass er so lange im Spital bleiben musste. Wahnsinn. Wie nahm da das Geschwisterchen dies auf?

Ja die Liebe zu unseren Kindern gibt uns die Kraft um das Beste zu erreichen. Es stärkt einem. Habe ich auch gemerkt. Alles was man durchgemacht stärkt einem.
Ich wäre auch noch nicht soweit wenn ich Céline und Nicola nicht hätte. Ich wurde somit eine Kämpferin. Ich weiss jetzt wie man sich bei den Ämtern durchsetzen muss. Und nie aufgeben darf!

Ich wünsche euch alles Liebe!

LG Daniela

AW: Daniela mit Céline und Nicola PCH-2

Hallo Daniela,

herzlich Willkommen.
Ich freue mich, dass du hier kommst bist.
Dann viel Spaß.

Gruß Anna

AW: Daniela mit Céline und Nicola PCH-2

Hallo Anna,

so sieht man sich wieder. Du bist a auch überall zu finden in den verschiedensten Foren, hm?
Ich hoffe dir geht's soweit gut. Wünsche dir weiterhin gute Gesundheit!
LG Daniela