AW: Chondrodysplasia punctata
Hallo Tanja,
herzlich willkommen in unserem Forum. Ich freu mich, dass du uns nicht nur gefunden hast, sondern neben deinen ganzen anderen Online-Engagements auch noch Zeit für uns findest
!
Gerade war ich auf deiner Homepage, die gefällt mir richtig gut. Dort habe ich auch einiges über die Erkrankung deiner Tochter erfahren - ich kannte RCDP nämlich bis jetzt auch noch nicht.
Hast du vielleicht Lust, auch INTAKT in deine Links aufzunehmen? Würde mich echt freuen. Hoffentlich ab nächster Woche gibts dafür ganz neue Banner!
Liebe Grüße
Andreas
AW: Chondrodysplasia punctata
Hallo und Danke fürs freundliche Hallo!
Klar nehme ich INTAKT gerne mit in die Links auf meiner Homepage auf. Wo finde ich denn ein Banner, das ich dafür erstmal nutzen kann bevor das neue kommt?
LG Tanja
AW: Chondrodysplasia punctata
Hallo Tanja,
Eure Seite ist richtig toll. Besonders schön finde ich Lisas Tagebuch. Das war eine tolle Idee, es aus Lisas Sicht zu schreiben und es kommt richtig Eure Kraft und Lebensfreude rüber.
Kriegt Ihr für Lisa auch Blindengeld?
Liebe Grüße
AW: Chondrodysplasia punctata
Hallo Daniela,
ganz großes Danke für Dein Lob! Ich muß auch gleich noch ganz fix Tagebuch schreiben, Lisa hatte ja so einen anstrengenden Tag...das muß ja nieder geschrieben werden ;) Ich hoffe sehr, dass durch die Homepage endlich auch andere Eltern mit RCDP-Kindern zu finden sind...drück mir die Daumen :)
LG Tanja
AW: Chondrodysplasia punctata
Hallo Tanja,
na, da hatte Lisa ja wirklich einen anstrengenden Tag gestern. Ich hoffe, Lisas Bäuchlein geht es heute wieder besser und sie kann ihre Fläshchen genießen.
Ich glaube, ich habe mal im Fernsehen was von einem Kind gehört, das viewlleicht RCDP hatte. Das war in einer Sendung über Leute mit seltenen Behinderungen/Krankheiten. Dieses Mädchen war auch kleinwüchsig, konnte nichts hören und fast nicht sehen und konnte sich glaube ich nur wenig bewegen. Das Kind hatte mit Gebärden "I love you Mama." gesagt. Daran hat mich Deine Vorstellung erinnert. Natürlich drücke ich Dir die Daumen, dass Du eltern zum Erfahrungsaustausch findest. Ihr seid bestimmt nicht die einzigen in Deutschland.
Wie kriegt Lisa eigentlich mit, wenn Du ihr was vorsingst oder auf ihr eRzählen antwortest? Hört sie ein bisschen oder spürt sie die Schwingungen?
Liebe Grüße
AW: Chondrodysplasia punctata
Hi Daniela,
oh ja, der Tag war wirklich schlimm für die Motte...ich kann das echt nur schwer aushalten wenn sie so dolle weint. Aber zum Glück wars dann abends vorbei und sie hat sich wieder erholt. Heute schläft sie fast nur und das ist auch nicht schön....dann ist es einfach zu ruhig hier.
Ich bin mir ganz sicher, dass sie mitkriegt wenn sich jemand in ihrer Nähe aufhält oder mit ihr singt oder spricht...aber auf welche Art und Weise ist mir bis heute ein Rätsel. Laut der Docs ist sie nämlich zu 100% taub...aber sie ragiert ganz neugierig wenn was um sie rum los ist oder man ihr Quatsch erzählt. Aber ich muß eben nicht alles verstehen...Ich war aber eh schon immer der Meinung, dass alle Blinden und Gehörlosen eben "andere" Fähigkeiten haben ihre Umwelt zu erleben.
Was habt Ihr denn für ein Handicap? Sorry bin hier noch nicht so firm in diesem Forum...
LG Tanja
AW: Chondrodysplasia punctata
Hallo Tanja,
ich gehöre zu den paar nicht-Eltern in diesem Forum und bin von Geburt an blind. Vor ein par Jahren habe ich das Forum beim Gogeln gefunden und mich angemeldet,. weil mir die Atmosphäre und das Miteinander so gut gefallen hat und ich hier viel über Themen lernen kann, mit denen ich mich früher nicht so beschäftigt hatte. Ich gehöre hier auch ehr zu den Lesern.
Du hast mal in Lisas Tagebuch geschrieben, dass Lisa mit den Augen zu erkennen versucht, wer mit ihr redet. Das erweckt bei mir den Eindruch, dass sie ein kleines bisschen sehen kann. Was haben die Ärzte zu ihrem Sehvermögen gesagt? Jedenfalls würde mir überhaupt nicht in den Sinn kommen, meine augen als Informationsquelle zu nutzen.
Wie alt ist die große Jenny jetzt eigentlich und werden in ihrer Schule auch ihre Begabungen gefördert oder wird dort nur auf den schwächen herumgeritten?
Liebe Grüße
AW: Chondrodysplasia punctata
hallo,
ich bin 1966 geboren..u. habe die seltene Krankheit.ich suche Menschen mit denen ich mich austauschen kann.ich bin ein Anfänger im internet...daher habe ich mich noch nie mit einem betroffenen unterhalten.würde mir sehr viel bedeuten.
AW: Chondrodysplasia punctata
Hallo Stoeckchen,
Du hast RCDP??? Darf ich mal fragen welchen Typ genau?
Über einen Informationsaustausch würde ich mich natürlich auch sehr freuen.
LG
AW: Chondrodysplasia punctata
hallo Tanja
Man nennt sie auch Conradi-Hünermann-Erkrankung.Ich habe einseitige knochenwachstumsstörung sehr trockene Haut.u.Haarprobleme .Ich habe auch eine sehr starke Skoliose ..mein Bein war bei der Geburt 3cm kürzer..als ich ausgewachsen war.. wahren es 13,5 cm.wurde dann erfolglos verlängert.seither Lauf ich am Stock.
AW: Chondrodysplasia punctata
Hallo Stoeckchen,
danke für Deine Antwort, habe mich sehr gefreut. "Leider" hat Lisa nicht das Conradi-Hünermann-Syndrom, sondern die autosomal-rezessive Form der RCDP. Allerdings haben beide Erkrankung viele Parallelen so wie die Ichtyosis (ich vermute das wird es bei Dir auch sein,oder?) und die Skoliose. Bei Lisa ist die Skoliose so weit fortgeschritten, dass die letzte Rippe fast auf den Hüftknochen stößt, wir hätten zwar die Möglichkeit sie nach der VEPTR-Methode operieren zu lassen, aber aufgrund ihrer eh verkürzten Lebenserwartung haben wir davon Abstand genommen.
Wie kommt es, dass Du noch nie jemanden mit dem Conradi-Hünermann-Syndrom gefunden hast? Meines Erachtens ist das doch noch nicht mal so selten wie die rezessive Form...oder täusche ich mich da?
Was tust Du gegen Deine trockene Haut? Nutzt Du auch Urea-Schaum oder -Creme?
Vielleicht hast Du mal Lust Lisa´s Homepage zu besuchen unter
www.rhizokids.de
Liebe Grüße,
Tanja
AW: Chondrodysplasia punctata
hallo tanja
man muß dazusagen ich bin ja 43j. als ich auf die welt kam,wusste man nicht gleich was für eine art Krankheit es ist.meinen Eltern sagte man es gibt nur 30 menschen bisher.ich wurde seitdem rumgereicht bei den studenten.jetzt nach dieser zeit,u. 20 OP habe ich mich nicht mehr wirklich damit befasst.ich kenne nicht einmal die abkürzungen die du nennst.ich weiß nicht mal was ichthyoses ist.wollte natürlich immer mehr wissen,und jetzt wo ich selbst internet habe habe ich es versucht.du sagst die gibt es nicht so selten...kannst du mir sagen wie ich die ausfindig mache kann.die haut die ich habe heißt fischschuppenkrankheit die behandle ich nicht speziell,da ich es mir auch nicht leisten kann.handelsübliche crems tun es auch..jeden tang cremen cremen
es grüßt ela
AW: Chondrodysplasia punctata
Hallo Stoeckchen,
also diese Fischschuppenkrankheit, die Du und auch Lisa haben heißt Ichtyosis....dazu gibt es sogar spezielle Webseiten, z.B.
www.ichthyose.de . Speziell behandel ich Lisa´s Haut auch nicht....aber ich benutze für ihre Haut (sowohl Kopf als auch Körper) immer Urea-Fußschaum. Klingt im ersten Moment vielleicht etwas eklig, hilft ihr aber ungemein....er spaltet die Hornplatten auf und löst sie sanft ab. Teuer ist der Schaum nicht...aber sollte er Dir trotzdem noch zu teuer sein, so gibt es sogar im Aldi zur Zeit Fuß- und Handcreme mit Urea-Anteil und auch Shampoo auf Urea-Basis. Um es kurz zu sagen ist Urea Harnstoff...eklig aber wirksam...so müssen wir nur einmal am Tag cremen...versuchs doch mal.
Mein Tip für Dich auf der Suche nach anderen Betroffenen außer uns, wäre die Homepage vom Bundesverband kleinwüchsiger Menschen (
www.bkmf.de) Die sind dort supernett und haben wirklich ein riesiges Netzwerk an Mitgliedern...kopier Dir einfach den Link, setz ihn oben in Deine Adress-Leiste und drücke enter. Falls Du das nicht schaffst, erklär ich Dir das gern nochmal in Ruhe.
Die VEPTR-Methode zur Behandlung der Skoliose ist plump ausgedrückt eine verstellbare Metallschiene, die auf die Wirbelsäule gesetzt wird und mit kleineren Metallschienen mit den Rippen verbunden wird. Dieser Eingriff ist relativ neu und hat wohl den Vorteil, dass diese Schiene immer nach Bedarf verstellt werden kann. Was hat man bei Dir denn schon alles operiert? Hattest Du auch einen grauen Star?
Wenn Du magst können wir auch gerne per email schreiben, da kann man dann Dinge erörtern, die nicht unbedingt in solch ein öffentliches Forum gehören. Meine Email-Adresse lautet:
sam170@web.de
Ich wünsche Dir einen schönen Abend und freue mich auch Deine Antwort!
Liebe Grüße,
Tanja
26.08.2009, 20:09#1
