07.08.2008, 14:52#1Fabrice Joel (11 Monate) möchten sich vorstellen.
Ich habe gestern einen Tipp bekommen von unserer Frühtherapeutin für Hörgerschädigte das die Seite behinderte Kinder.de darunter den Forum.
Uns beschäftigt seit fast 1 Jahr das BOR-syndrom(Bronchio-oto-renales Syndrom).
Das heißt
Missbildung bzw.Verformung der Ohren
Ohren und Halsfisteln
Schwerhörigkeit bis Taubheit
Missbildung der Tränenkanal
Missbildung der Nieren
Pariparese(Gesichtslähmung)
Diese Merkmale kommen mehr oder weniger vor.
Meine Tochter(3 Jahre) hat Ohr bzw. Halsfisteln und schwerhörig rechts 70 db und links 40 db,trägt Hinter-dem-Ohr Hörgeräte
Mein Sohn(11 Monate) hat alles was oben aufgelistet ist
http://translate.google.de/translate?hl=de&sl=en&u=http://www.boystownhospital.org/hearing/info/genetics/syndromes/bor.asp&sa=X&oi=translate&resnum=9&ct=result&prev=/search%3Fq%3Dbor%2Bsyndrom%26hl%3Dde%26client%3Dfirefox-a%26rls%3Dorg.mozilla:de:official%26hs%3DODk
Das Branchio-oto-renale Syndrom (BOR) ist charakterisiert durch Mißbildungen der Ohren mit Schwerhörigkeit, Branchialfisteln und Nierenfehlbildungen bis hin zu bilateraler Agenesie der Nieren. Die Varianz der Symptomatik kann auf der rechten und linken Körperseite eines Patienten und innerhalb einer Familie sehr hoch sein. Die geschätzte Prävalenz der Erkrankung liegt bei 1:40.000.
Genetik
Das BOR-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, wobei 90% der Patienten ein betroffenes Elternteil haben, bei 10% ist die Mutation de novo entstanden. Bei etwa 40% der Patienten mit dem BOR-Phänotyp findet man Veränderungen im Gen EYA1. Davon sind etwa 80% Punktmutationen und 20% sind größere Deletionen/Duplikationen im Bereich des Gens. Bisher wurden über 80 verschiedene krankheitsverursachende Mutationen in EYA1 gefunden.
Ich habe gestern einen Tipp bekommen von unserer Frühtherapeutin für Hörgerschädigte das die Seite behinderte Kinder.de darunter den Forum.
Uns beschäftigt seit fast 1 Jahr das BOR-syndrom(Bronchio-oto-renales Syndrom).
Das heißt
Missbildung bzw.Verformung der Ohren
Ohren und Halsfisteln
Schwerhörigkeit bis Taubheit
Missbildung der Tränenkanal
Missbildung der Nieren
Pariparese(Gesichtslähmung)
Diese Merkmale kommen mehr oder weniger vor.
Meine Tochter(3 Jahre) hat Ohr bzw. Halsfisteln und schwerhörig rechts 70 db und links 40 db,trägt Hinter-dem-Ohr Hörgeräte
Mein Sohn(11 Monate) hat alles was oben aufgelistet ist
http://translate.google.de/translate?hl=de&sl=en&u=http://www.boystownhospital.org/hearing/info/genetics/syndromes/bor.asp&sa=X&oi=translate&resnum=9&ct=result&prev=/search%3Fq%3Dbor%2Bsyndrom%26hl%3Dde%26client%3Dfirefox-a%26rls%3Dorg.mozilla:de:official%26hs%3DODk
Das Branchio-oto-renale Syndrom (BOR) ist charakterisiert durch Mißbildungen der Ohren mit Schwerhörigkeit, Branchialfisteln und Nierenfehlbildungen bis hin zu bilateraler Agenesie der Nieren. Die Varianz der Symptomatik kann auf der rechten und linken Körperseite eines Patienten und innerhalb einer Familie sehr hoch sein. Die geschätzte Prävalenz der Erkrankung liegt bei 1:40.000.
Genetik
Das BOR-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, wobei 90% der Patienten ein betroffenes Elternteil haben, bei 10% ist die Mutation de novo entstanden. Bei etwa 40% der Patienten mit dem BOR-Phänotyp findet man Veränderungen im Gen EYA1. Davon sind etwa 80% Punktmutationen und 20% sind größere Deletionen/Duplikationen im Bereich des Gens. Bisher wurden über 80 verschiedene krankheitsverursachende Mutationen in EYA1 gefunden.
