Hallo zusammen,
bei unserem Sohn haben wir nach dem Gentest die Diagnose Mentale Retardierung mit charakteristischen fazialen Auffälligkeiten mit oder ohne Herzfehler erhalten. Die weitere Diagnose lautet: Nachweis einer klinisch relevanten heterozygote Frameshift Variante, die für Störungen in der Entwicklung und Sprache verantwortlich ist. Wer hat ebenfalls diese Diagnose und kann mir weiterhelfen?
bei unserem Sohn haben wir nach dem Gentest die Diagnose Mentale Retardierung mit charakteristischen fazialen Auffälligkeiten mit oder ohne Herzfehler erhalten. Die weitere Diagnose lautet: Nachweis einer klinisch relevanten heterozygote Frameshift Variante, die für Störungen in der Entwicklung und Sprache verantwortlich ist. Wer hat ebenfalls diese Diagnose und kann mir weiterhelfen?