Balkenmangel

Der Balken
Corpus callosum

Weiße Substanz des Gehirn, überzogen von einer Schicht grauer Substanz (Indusium griseum). Es ist die "Brücke", die verbindet die beiden Großhirnhälften und besteht aus rund 250 Millionen Nervenfasern.

Funktion des Balkens:
Informationsaustausch und Koordination zwischen beiden Gehirnhälften, die jede für sich zum Teil unterschiedliche Aufgaben bei der Informationsverarbeitung haben.

Balkenmangel
Corpus-callosum-Agenesie (ACC)

Eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung (Corpus callosum) zwischen der rechten und linken Hirnhälfte fehlt oder stark unterentwickelt ist.

Es gibt drei Formen ACC:
Balkenhypoplasie - Balken zu wenig entwickelt
Balkenaplasie - Balken fehlt ganz
Split Brain - Balken wurde operativ durchtrennt

Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Ultraschall möglich. Häufigkeit 3:1000 bis 7:1000. Weltweit gibt es etwa 500 dokumentierte Fallbeispiele. Balkenmangel ist angeboren und manifestiert sich im frühen Kindesalter. Es gibt Menschen, bei denen der Balkenmangel keine Symptone nach sich zieht und wird nur ufällig entdeckt. Körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung sowie unkoordinierte willkürliche Bewegungen sind meistens die Symptome des Balkenmangels. Dort wo viel Zusammenarbeit zwischen rechts und links benötigt wird, zeigen sich die Folgen von Balkenmangel am meisten.

Bei mehr als 70 Syndromen gehört die Balkenagenesie zu den typischen Merkmalen (syndromatische Corpus-callosum-Agenesie).

4 von 50 Balkenmangelkindern haben eine Chromosomenbesonderheit, sehr häufig:

Trisomie 8 - Warkany-Syndrom 2
Trisomie 13 - Pätau-Syndrom
Trisomie 18 - Edwards-Syndrom
Triploidie

Symptome:
Hör-und Sehminderung bishin zu Blindheit
Hydrocephalus mit/ohne Druckerhöhung
Micrenzephalie (fehlen weiterer Hirnmasse)
Epilepsie
Ataxie
Thermoregulationsstörung
Spastiken
Muskelhypotonie
Spiegelbildliche Mitbewegungen
Minderwuchs

Kim Peek

Spitzname:
Kimputer

Die Inspiration für den Charakter von Raymond Babbit, gespielt von Dustin Hoffman, in den Film "Rain Man". Geboren am 11.11.1951 mit BALKENMANGEL, Makrozephalie und Beschädigung des Kleinhirns. Er ist NICHT AUTISTISCH und als Megasavant, hat er außergewöhnliches Erinnerungsvermögen. Er kennt den Inhalt von 12.000 Büchern nahezu auswendig. Ein Buch kann er nur ein einziges Mal lesen. Um sich den vollständigen Inhalt einer Seite zu merken, brauche er ca. 8 Sekunden sie sich anzusehen. Kim Peek beherscht auch Kalenderrechnen, kennt diverse Geschichtsdaten, Busverbindungen sowie das Strassennetz in der USA und Kanada und die Telefonvorwahlen und Postleitzahlen dieser Länder auswendig.

Hallo,

Meine Tochter ist mit Balkenaplasie auf die Welt gekommen. Von den Symptomen hat sie Muskelhypotonie, Spiegelbildliche Mitbewegungen, potenzielle Epilepsie, leichte Ataxie und Thermoregulationsstörung.

Balkenaplasie selbst ist ein Symptom von Trisomie 8. Eine freie Trisomie 8 ist nicht lebensfähig. Es gibt aber viele andere Störungen am Chromosom 8, die zu Trisomie 8 gehören, wie z.B. inv dup del 8p, eine Chromosomenstörung, die bei meiner Tochter entdeckt wurde. Durch diese Chromosomenstörung ist sie groß und schlank.

Freue mich auf Austausch mit ähnlich betroffenen Eltern.

Liebe Grüße
Aga

AW: Balkenmangel

Hallo Aga

Hast du Gleichgesinnte gefunden??? Ich bin sehr interessiert an einem Austausch. Wie alt ist deine Tochter? Findet mal das Problem beim Chromosom 8 bei einer normalen Abklärung, ob Trisomien bestehen? Oder braucht es da spezielle Abklärungen, die sich nur auf das Chromosom 8 beziehen?


Liebe Grüsse Aysu sun

AW: Balkenmangel

Hallo Aysu sun,

danke, dass Du dich gemeldest hast. Ich kenne ein paar Betroffene aus "wkw" und anderen Foren. Balkenmangelkinder entwickeln sich aber sehr unterschiedlich, darum habe ich auch hier einen Austausch gesucht.

Wer von deine Familie hat Balkenmangel und wie/wann wurde es diagnostiziert?

Meine Tochter ist 3 J.a. Die Balkenaplasie wurde 4 Tage nach der Geburt festgestellt.
Ein Monat später erfolgte die Genanalyse und nach einer Woche wurden wir untersucht. Es musste also eine normale Abklärung sein.
Samy hat eine terminale Deletion und eine invertierte Duplikation 8p.
Ein kleines Stück am Ende des kurzen Arms (p) vom Chromosom 8 ist verloren gegangen und der ganze Rest von dem kurzen Arm wurde verdoppelt und umgekehrt drauf gesetzt.
Auf Samys HP habe ich ein Schema davon: http://aga-samy.de.tl/Schema.htm

LG Aga

AW: Balkenmangel

Hallo Aga

Ich habe dir letztes WE ein Mail geschickt auch mit der Beschreibung meiner Tochter, die gleich alt ist wie deine . Hast du das Mail bekommen??? Sonst mach ich dir nochmals eine PN.

Habt ihr denn zuallererst eine Chromosomenanalyse machen lassen?

Liebe Grüsse Aysu sun mit Tochter (*30.11.07)

AW: Balkenmangel

Hi,
in meinem Postfach sehe ich gerade ein Kontaktformular auf der HP, es ist wahrscheinlich deine E-mail. Schaue schnell rein...

Ja, unsere Töchter sind gleich alt und haben fast die gleichen Diagnosen.
Was für ein Zufall

Bei meiner Tochter als allererte was Kopfultraschall.
Erste Nacht nach der Geburt konnte sie nicht richtig trinken und hatte Unterzucker. Am nächsten Morgen wurde sie auf die I-Station verlegt. In der Kinderklinik machen die Ärzte bei jedem auffälligen Neugeborenen Schädel-Sono und da wurde die Balkenaplasie entdeckt. Darauf folgte MRT, die die Diagnose bestättigt hat. Auf Grund des Balkenmangels hat uns der Kinderarzt eine Chromosomenanalyse vorgeschlagen, weil...wie Du vielleicht schon auf der HP gelesen hast...4 von 50 Balkenmangelkindern haben eine Chromosomenbesonderheit.
Habt Ihr auch die Analyse gemacht und wann wurde eigentlich der Balkenmangel diagnostiziert?

Welche Therapien macht Ihr?

Wir machen:

Vojta
Ergo
Logo (Castillo Morales)
Osteopathie
Homöopathie
ein bisschen Baby-Shiatsu

Ich schreibe Dir auch eine E-mail...es kann aber ein paar Tage dauern. *lach*

Drückerchen =))
Aga