Balkenmangel
Der Balken
Corpus callosum
Weiße Substanz des Gehirn, überzogen von einer Schicht grauer Substanz (Indusium griseum). Es ist die "Brücke", die verbindet die beiden Großhirnhälften und besteht aus rund 250 Millionen Nervenfasern.
Funktion des Balkens:
Informationsaustausch und Koordination zwischen beiden Gehirnhälften, die jede für sich zum Teil unterschiedliche Aufgaben bei der Informationsverarbeitung haben.
Balkenmangel
Corpus-callosum-Agenesie (ACC)
Eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung (Corpus callosum) zwischen der rechten und linken Hirnhälfte fehlt oder stark unterentwickelt ist.
Es gibt drei Formen ACC:
Balkenhypoplasie - Balken zu wenig entwickelt
Balkenaplasie - Balken fehlt ganz
Split Brain - Balken wurde operativ durchtrennt
Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Ultraschall möglich. Häufigkeit 3:1000 bis 7:1000. Weltweit gibt es etwa 500 dokumentierte Fallbeispiele. Balkenmangel ist angeboren und manifestiert sich im frühen Kindesalter. Es gibt Menschen, bei denen der Balkenmangel keine Symptone nach sich zieht und wird nur ufällig entdeckt. Körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung sowie unkoordinierte willkürliche Bewegungen sind meistens die Symptome des Balkenmangels. Dort wo viel Zusammenarbeit zwischen rechts und links benötigt wird, zeigen sich die Folgen von Balkenmangel am meisten.
Bei mehr als 70 Syndromen gehört die Balkenagenesie zu den typischen Merkmalen (syndromatische Corpus-callosum-Agenesie).
4 von 50 Balkenmangelkindern haben eine Chromosomenbesonderheit, sehr häufig:
Trisomie 8 - Warkany-Syndrom 2
Trisomie 13 - Pätau-Syndrom
Trisomie 18 - Edwards-Syndrom
Triploidie
Symptome:
Hör-und Sehminderung bishin zu Blindheit
Hydrocephalus mit/ohne Druckerhöhung
Micrenzephalie (fehlen weiterer Hirnmasse)
Epilepsie
Ataxie
Thermoregulationsstörung
Spastiken
Muskelhypotonie
Spiegelbildliche Mitbewegungen
Minderwuchs
Kim Peek
Spitzname:
Kimputer
Die Inspiration für den Charakter von Raymond Babbit, gespielt von Dustin Hoffman, in den Film "Rain Man". Geboren am 11.11.1951 mit BALKENMANGEL, Makrozephalie und Beschädigung des Kleinhirns. Er ist NICHT AUTISTISCH und als Megasavant, hat er außergewöhnliches Erinnerungsvermögen. Er kennt den Inhalt von 12.000 Büchern nahezu auswendig. Ein Buch kann er nur ein einziges Mal lesen. Um sich den vollständigen Inhalt einer Seite zu merken, brauche er ca. 8 Sekunden sie sich anzusehen. Kim Peek beherscht auch Kalenderrechnen, kennt diverse Geschichtsdaten, Busverbindungen sowie das Strassennetz in der USA und Kanada und die Telefonvorwahlen und Postleitzahlen dieser Länder auswendig.
Hallo,
Meine Tochter ist mit Balkenaplasie auf die Welt gekommen. Von den Symptomen hat sie Muskelhypotonie, Spiegelbildliche Mitbewegungen, potenzielle Epilepsie, leichte Ataxie und Thermoregulationsstörung.
Balkenaplasie selbst ist ein Symptom von Trisomie 8. Eine freie Trisomie 8 ist nicht lebensfähig. Es gibt aber viele andere Störungen am Chromosom 8, die zu Trisomie 8 gehören, wie z.B. inv dup del 8p, eine Chromosomenstörung, die bei meiner Tochter entdeckt wurde. Durch diese Chromosomenstörung ist sie groß und schlank.
Freue mich auf Austausch mit ähnlich betroffenen Eltern.
Liebe Grüße
Aga
Corpus callosum
Weiße Substanz des Gehirn, überzogen von einer Schicht grauer Substanz (Indusium griseum). Es ist die "Brücke", die verbindet die beiden Großhirnhälften und besteht aus rund 250 Millionen Nervenfasern.
Funktion des Balkens:
Informationsaustausch und Koordination zwischen beiden Gehirnhälften, die jede für sich zum Teil unterschiedliche Aufgaben bei der Informationsverarbeitung haben.
Balkenmangel
Corpus-callosum-Agenesie (ACC)
Eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung (Corpus callosum) zwischen der rechten und linken Hirnhälfte fehlt oder stark unterentwickelt ist.
Es gibt drei Formen ACC:
Balkenhypoplasie - Balken zu wenig entwickelt
Balkenaplasie - Balken fehlt ganz
Split Brain - Balken wurde operativ durchtrennt
Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Ultraschall möglich. Häufigkeit 3:1000 bis 7:1000. Weltweit gibt es etwa 500 dokumentierte Fallbeispiele. Balkenmangel ist angeboren und manifestiert sich im frühen Kindesalter. Es gibt Menschen, bei denen der Balkenmangel keine Symptone nach sich zieht und wird nur ufällig entdeckt. Körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung sowie unkoordinierte willkürliche Bewegungen sind meistens die Symptome des Balkenmangels. Dort wo viel Zusammenarbeit zwischen rechts und links benötigt wird, zeigen sich die Folgen von Balkenmangel am meisten.
Bei mehr als 70 Syndromen gehört die Balkenagenesie zu den typischen Merkmalen (syndromatische Corpus-callosum-Agenesie).
4 von 50 Balkenmangelkindern haben eine Chromosomenbesonderheit, sehr häufig:
Trisomie 8 - Warkany-Syndrom 2
Trisomie 13 - Pätau-Syndrom
Trisomie 18 - Edwards-Syndrom
Triploidie
Symptome:
Hör-und Sehminderung bishin zu Blindheit
Hydrocephalus mit/ohne Druckerhöhung
Micrenzephalie (fehlen weiterer Hirnmasse)
Epilepsie
Ataxie
Thermoregulationsstörung
Spastiken
Muskelhypotonie
Spiegelbildliche Mitbewegungen
Minderwuchs
Kim Peek
Spitzname:
Kimputer
Die Inspiration für den Charakter von Raymond Babbit, gespielt von Dustin Hoffman, in den Film "Rain Man". Geboren am 11.11.1951 mit BALKENMANGEL, Makrozephalie und Beschädigung des Kleinhirns. Er ist NICHT AUTISTISCH und als Megasavant, hat er außergewöhnliches Erinnerungsvermögen. Er kennt den Inhalt von 12.000 Büchern nahezu auswendig. Ein Buch kann er nur ein einziges Mal lesen. Um sich den vollständigen Inhalt einer Seite zu merken, brauche er ca. 8 Sekunden sie sich anzusehen. Kim Peek beherscht auch Kalenderrechnen, kennt diverse Geschichtsdaten, Busverbindungen sowie das Strassennetz in der USA und Kanada und die Telefonvorwahlen und Postleitzahlen dieser Länder auswendig.
Hallo,
Meine Tochter ist mit Balkenaplasie auf die Welt gekommen. Von den Symptomen hat sie Muskelhypotonie, Spiegelbildliche Mitbewegungen, potenzielle Epilepsie, leichte Ataxie und Thermoregulationsstörung.
Balkenaplasie selbst ist ein Symptom von Trisomie 8. Eine freie Trisomie 8 ist nicht lebensfähig. Es gibt aber viele andere Störungen am Chromosom 8, die zu Trisomie 8 gehören, wie z.B. inv dup del 8p, eine Chromosomenstörung, die bei meiner Tochter entdeckt wurde. Durch diese Chromosomenstörung ist sie groß und schlank.
Freue mich auf Austausch mit ähnlich betroffenen Eltern.
Liebe Grüße
Aga
. Hast du das Mail bekommen??? Sonst mach ich dir nochmals eine PN.