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    Hallo,

    wir kommen aus dem Landkreis Kelheim und haben ein Kind mit Achondroplasie.

    #2
    Hallo 7 zwerge,

    freut mich sehr, dass du dich hier im Forum Niederbayern vorstellst!

    Was ist denn "Achondroplasie"? Das hab ich noch nie gehört. Wie wirkt sich das aus?

    LG
    Holger
    Früher www.intakt.info

    jetzt Lehrer an einem Förderzentrum

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      #3
      Hallo Holger,

      bei Achondroplasie handelt es sich um eine seltene Spontanmutation(an einer einzigen Stelle ist auf dem Chromosom 4 die Aminosäure Glycin durch Arginin ersetzt).

      Wie es sich auswirkt?
      Für mich entsetzlich!!!
      Das Knorpelwachstum und damit die Bildung des Bindegewebes und das Knochenwachstum sind gestört (da ein Rezeptor überaktiviert ist, der normalerweise deaktiviert sein sollte).

      Das bedeutet :

      Erstmal ist das äußere Erscheinungsbild großer Mist:
      Großer Kopf mit kleinem Mittelgesicht aber großem Gehirnschädel(vorgewölbte Stirn und eingesunkene Nasenwurzel).
      Rumpf ist fast normal groß, etwas kleiner und schmäler,
      Arme und Beine sind viel zu kurz und dick und faltig (da Haut und Gewebe in normaler Menge vorhanden sind, die zugehörigen Knochen aber zu klein)
      die Endgröße liegt in unserem Fall bei circa 120cm.

      Damit verbunden sind natürlich viele Probleme:
      Ganz alltägliche Dinge wie Einkaufen ... sind erschwert,
      der Spinalkanal ist verengt, was häufig zu Lähmungen führt(unser Kind musste deshalb auch schon mit 5 Monaten operiert werden),
      die ersten Jahre sind sie stark hypoton, erreichen motorische Meilensteine erst sehr spät (zum Beispiel kann sie mit 9 Monaten noch nicht mal drehen, von robben , sitzen , laufen ist sie noch Lichtjahre entfernt)
      und ob sie es noch jemals erlernen wird , ist wegen der zu spät erkannten Rückenmarksschädigung sowieso fraglich,
      wegen der schwachen Wirbelsäule und der Schrottgelenke wird sie körperlich nicht belastbar sein,

      immer hängen damit auch Wahrnehmungsstörungen zusammen ,

      die geistige Entwicklung sollte normal sein, auch wenn häufiger Legasthenie und Probleme beim Aufsatz beobachtet werden, was auch mit an den engen Gehörgängen und den damit häufigen Mittelohrentzündungen liegt.

      Achja, früher wurden solche Menschen als Liliputaner bezeichnet und waren als Clowns und Hofnarren tätig.

      Danke für Dein Interesse
      7 zwerge

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        #4
        Hallo 7zwerge!

        Sorry, meine Antwort hat etwas gedauert...

        Und Danke für die Beschreibung. Jetzt kann ich mir darunter was vorstellen. Ist deine Kleine dann 9 Monate, weil du schreibst, sie kann mit 9 Monaten noch nicht drehen, robben, etc... dann kann sich vieles ja vielleicht auch noch positiver entwickeln, als man jetzt sehen kann, oder?

        Wo seid ihr denn dann in Behandlung, wenn das so selten ist? Da braucht man dann ja wahrscheinlich Spezialisten. Am SPZ in Landshut? Oder müsst ihr bis nach München fahren?

        Wünsche dir gute Kontakte hier!

        Bis bald!

        LG
        Holger
        Früher www.intakt.info

        jetzt Lehrer an einem Förderzentrum

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          #5
          Hallo Holger,

          ja, sie ist 9 Monate alt.
          Wir sind in München in Behandlung, aber nicht direkt bei einem Spezialisten, jedoch hat sich dort eine Neurologin als äußerst engagiert und interessiert erwiesen.

          Wenn alles gut geht, wird sie schon mal laufen und greifen können, ersteres aber erst spät, mit 2-3 Jahren.
          Die Endgröße stimmt allerdings auf jeden Fall, falls wir uns nicht zu den schmerz-und komplikationsreichen Extremitätenverlängerungen entschließen.

          Vielen Dank fürs Zuhören bzw. Zulesen

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            #6
            Hallo  7 Zwerge,

            so wie es sich liest, könnt ihr mit Hoffnung in die Zukunft schauen. 9 Monate sind noch nicht viel Zeit zum Annehmen, Verarbeiten und Aufbauen gewesen. Ihr werdet hineinwachsen und ich wünsche euch viel positive Entwicklungen und viel Freude. Irgendwie geht es immer weiter und wenn ihr mit Liebe und Zuneigung hinter eurem Mädchen steht, wird sie bestimmt noch viel erreichen können. (und ihr auch)
            Viele Grüße
            kirsty



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              #7
              Hallo Kirsty,

              mit welcher Hoffnung denn?


              Es gibt hier keine Hoffnung, dass "es" sich irgendwie normalisieren könnte, leider!!

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                #8
                Hallo 7 Zwerge,

                Hoffnung auf Normalisierung sicher nicht. Aber doch auf Fortschritte, die noch kommen können. Es ist kein loses dahergeschriebenes Wort. Das kenne ich auch von früher, wie:"Warte doch ab, der schaut aber gar nicht wie ein "Idiot" er sieht sehr helle aus. Oder also der sieht doch ganz bestimmt. Das merkt man doch. Guckt mal der kann schon stehen." Da stand er von Spastik steif, von seinem Onkel an die Wand gestellt. Der Onkel wußte nicht, was Spastik eben bedeutet.

                Ich wußte schon 4 Wochen vor der Geburt meines Kindes, daß es niemals normal sein würde. 2/3 seines Gehirns waren schon von den Toxoplasmen"aufgefressen" worden. Ich wußte noch nicht mal, ob es die Entbindung lebend überstehen würde. Als mein Stefan danach auf meinem Bauch lag, hat mir der Oberarzt über die Wange gestrichen und gesagt: der sieht doch ganz gut aus. Hinterher, anhand von Bildern anderer Betroffener, wußte ich warum er das gesagt hat. Man wies uns auf seine möglichen weiteren Behinderungen hin. Blindheit, geistige Behinderung, Epilepsie, Spastiken usw. Bei der 1. Notoperation nach 2 Wochen kam Stefan in ein anderes Krankenhaus. Man fragte uns bei der Aufnahme, ist das Kind wirklich blind? Wir sagten, wie uns mitgeteilt wurde, daß man es noch gar nicht genau wissen könnte und abwarten muß. Die Operation verlief gut und ich bin am nächsten Tag mit einem bunten Mobile unter dem Arm zu meinem Kind geeilt. Alle haben mich so komisch angesehen. Da lag es mit 2 verschieden Strümpfen so klein und hilflos auf der Seite. Es war kalt, eine normale Station und keine Intensivpflege wie in der alten Klinik. 2 andere Kinder, die auch sehr schwer krank waren um ihn herum. Mit großen Augen haben die uns angesehen. Reden konnten diese Kinder nicht. Ich hätte sie am liebsten alle in den Arm genommen und getröstet. Ihre Blicke sind heute noch fest in meiner Erinnerung. Ich bin schnell wieder in die alte Klinik gelaufen und habe darum gebeten, meinen Sohn wieder zurück zu holen und gleich noch einmal wegen der Blindheit nachgefragt.  Es war Stationsarztwechsel gewesen. Der neue Arzt sagte mir, daß Stefan keine funktionsfähigen Augen hätte. Sie haben gedacht, wir wüßten es doch schon. Mein buntes Mobile hatte ich immer noch unter dem Arm. Er versprach mir, meinen Sohn sofort wieder zurückzuholen. Dann kamen noch ein paar Worte von ihm, die ich nie vergessen werde. Es gibt 2 Möglichkeiten, wenn man ein behindertes Kind bekommen hat. Man kann es der Obhut des Krankenhauses und einem weiteren Weg in einem Heim überlassen, was oft passiert und man auch für so eine Entscheidung Verständnis aufbringen kann und muß. Man kann aber auch sein Kind annehmen, wie es nun einmal ist, es entweder in die Ecke legen, dann passiert nichts, oder man kann ihm Liebe, Zuwendung und Förderung zukommen lassen und alles, was sich auch positiv dann entwickelt als Lichtblick für das Kind und das eigene Leben sehen. An diesem Abend stand ich mutterseelenallein in München vor der Klinik und bittere Tränen liefen mir runter. Mit 21 Jahren hatte ich weit fortgeschrittenen Krebs geheilt überstanden und habe  Hoffnung auf das Leben. Mit 29 Jahren habe ich meinen Stefan bekommen und war und bin heute noch oft am Grübeln nach dem Warum das auch noch? Selbst mit jeder Hoffnung auf Gutes, mein Sohn wird nie sehen können. Mein Sohn würde nach der Diagnose nie laufen können, sprechen können  und und und. Die Kleinen haben einen eisernen Willen. Für ihr Aussehen können sie nichts, trotzdem fallen sie auf und werden oft von Menschen die keine Ahnung haben angestarrt. Ich habe mir angewöhnt, es einfach zu übersehen und wenn es ganz schlimm ist, dann starre ich zurück, oder spreche die Leute einfach an. Aber wie Stefan 9 Monate alt war, konnte ich das alles auch noch nicht. Es ist eine Trauerspirale, die man durchläuft. Man erlebt es selbst so und erlebt es bei anderen betroffenen Eltern auch immer wieder. Zuerst ist es ein Schlag. Dann kommt die Trauer und der Rückzug und es dauert halt, bis man wieder Mut zum Blick nach vorne findet.
                Richtig angefangen zu kämpfen und zur Löwin (siehe meine homepage) zu werden, habe ich nach einem Herz- und Atemstillstand von Stefan. Der  Moment der Leblosikeit meines Kindes im Arm meines Mannes hat mich damals aufgerüttelt.  An diesem Tag habe ich den Wert des kleinen Lebens erkannt, daß es nicht nur behindert und voll Tabletten und mit Diagnosen bespickt werden muß, sondern auch ein Mensch, wie alle anderen ist.  Das es uns auch immer auf die eine oder andere Art brauchen wird. So ist es auch bei eurer Tochter. Setzt die Erwartungen an sie nicht so hoch, nehmt das, was kommt mit Freude an. Wir haben unsere Erwartungen auch nie so hoch angesetzt und jeder noch so kleinste Schritt, den auch manchmal die Fachwelt mit großem Erstaunen zur Kenntnis nahm und nimmt, hat uns wieder Energie und Freude an dem gemeinsamen Leben geschenkt.
                Man kann nichts schönreden, es ist und bleibt wie es ist. Aber die Hoffnung stirbt zuletzt.

                Ein Gedanke von Mark Twain:

                Trenne dich nicht von deinen Illusionen! Wenn sie verschwunden sind, wirst du weiter existieren, aber aufgehört haben zu leben.
                Mark Twain

                Ich hoffe nun, meine Zeilen kommen bei euch so an, wie ich es auch empfinde und niedergeschrieben habe.
                Liebe Grüße
                Kirsty



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                  #9
                  Hallo 7 Zwerge,

                  noch eine kurze Bemerkung.
                  Die Zeilen auf der ersten Seite meiner homepage sind meine Gedanken über mein Kind, so, wie ich es sehe, wie mein Bild von ihm in meinem Inneren aussieht.

                  Nochmals liebe Grüße
                  Kirsty

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                    #10
                    Hallo 7 Zwerge,

                    ich war heute im Reha-Kids-Forum. Das war sehr interessant. Durch Zufall bin ich dort gelandet.
                    Da wurde auch ein Mädchen mit der gleichen Behinderung, wie du sie beschreibst vorgestellt.
                    Viele Grüße
                    kirsty

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                      #11
                      Huhu Kirsty,

                      ja, in dem reha-kids-Forum gibt es mehrere Kinder und auch Erwachsene mit Achondroplasie.

                      Es gibt aber auch welche mit Toxoplasmose wie bei Deinem Sohn.

                      Viele Grüße

                      7 zwerge

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                        #12
                        Hallo 7-Zwerge,

                        vielen Dank für Deinen Hinweis. Wir sind schon 16 Jahre in Sachen Toxoplasmose unterwegs, unser Fall ist im In-und Ausland und bei der Europäische Ärztekommision ein dicker Brocken gewesen und hat in der Fachwelt einiges an Denken verändert.
                        Das man heute, auch wenn man es mittlererweile wieder selber bezahlen muß, auf die Toxoplasmose hingewiesen wird, haben wir erreicht. Nach unserem Kampf war es kostenlos und sollte eigentlich flächendeckend durchgeführt werden. Dann fiel es dem großen Rotstift zum Opfer und heute muß man es selbst bezahlen. Ich kann es jedem trotzdem  nur empfehlen.
                        Vielleicht "sehen" wir uns ja mal im Reha-Kids-Forum. Ab und zu schaue ich da  auch vorbei. Ich konzentriere mich aber lieber hier aufs Forum, sonst verzettelt man sich und ich bin ja auch so schon genug im Internet zum Thema "Selbsthilfe" unterwegs. Trotzdem Danke,
                        viele Grüße
                        kirsty



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                          #13
                          Huhu Kirsty,


                          auch ich musste in jeder Schwangerschaft wegen Toxoplasmose vorsichtig sein und das obwohl ich als Kind ständig bei den kränklichen Bauernhofkatzen von gegenüber zugang war.

                          Hier haben fast alle in der Straße ein oder mehrere Stibentiger, die bevorzugt unser Grundstück für ihre Geschäfte aufsuchen. Das war sehr ärgerlich für mich.
                          Und ja, das stimmt , bei den ersten Schwnagerschaften war der Test kostenlos- aber nicht nur der.
                          Bei der letzten Schwangerschaft waren nur noch die Eisentabletten frei (wobei doch Folsäure und Jod im Hinblick auf die Gesundheit der Kinder auch sehr wichtig wäre).
                          Aber meine Hebamme hat einfach die Toxoplasmose-Tests übernommen , da sie pauschal abrechnen kann.

                          Viele Grüße,
                          Sabine

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