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SPATA5 Gendefekt

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    SPATA5 Gendefekt

    Hallo in die Runde!

    Ich bin schon lange ein stilles Mitglied dieses Forums, doch nun ist es an der Zeit, diese Stille zu brechen.

    Mein Sohn, 7 Jahre, hat im Februar nun endlich eine Ursache für seine schwere Mehrfachbehinderung. SPATA5 ist ein Übergeordneter Begriff. Soweit so gut, ändert es an der Tatsache nichts weiter.
    Innerhalb der 7 Jahre haben wir noch zwei Mädchen 3 und 10 Monate bekommen. Die Dreijährige ist kerngesund, doch unsere Jüngste macht uns Sorgen. Sie schreit seit Geburt ziemlich viel und immer noch, wirkt permanent unzufrieden, isst schlecht, verweigert Schnuller und Flasche und lässt sich nur von mir und meiner Brust beruhigen.
    Vor ein paar Wochen kam die Diagnose Schwerhörigkeit, sie würde umgehend mit Hörgeräten versorgt. Alles kein Weltuntergang.
    Jetzt ist sie 10 Monate und außer sich mal ab und zu auf den Bauch drehen, mit den Füßen spielen, ein bisschen spielen, passiert nicht viel bei ihr. Sie ist entwicklungsverzögert, weint immer noch so viel, ihr Spiel- und Erkundungstrieb ist nur minimal, sie verliert schnell das Interesse, ist noch recht instabil und unkoordiniert. Trotzdem wirkt sie wach und interessiert und interagiert auch ganz gut. Das EEG war unauffällig, Allergien/Unverträglichkeiten wurden ausgeschlossen. Die Kinderärztin ist Neuropädiaterin und eigentlich noch recht entspannt. Im Gegensatz zu mir, ich schiebe Panik und komme nicht umhin an den Gendefekt zu denken, der leider autosomal rezessiv vererblich ist. Ihre Symptome könnten passen, aber irgendwie auch nicht. Humangenetik hat erst im Dezember wieder einen Termin.
    Ich bekomme beklemmende Angst und Panik, bei dem Gedanken an zwei behinderte Kinder. Ich weiß nicht, wie wir das schaffen sollten und wie wir unserem gesunden Kind dann gerecht werden sollen?
    Kann mir jemand eine vor den Latz knallen, beruhigen, helfen, gut zureden, Mut machen?

    Fragen und Anmerkungen sind willkommen!

    Liebe Grüße, Anna

    #2
    Schön, dass du bei uns bist, liebe Anna. Sicher ist deine Anspannung sehr gut nachzuvollziehen. Einen "vor den Latz knallen", tun wir dir hier aber ganz bestimmt nicht. Aber sicher gibt es hier User, die sich gerne mit dir austauschen.
    Gut zureden ist vielleicht etwas, was man tun kann. Aber wie du schreibst, ist halt erst einmal ganz ruhig abwarten die Devise (der Ärztin). Durch die Schwerhörigkeit baucht es vielleicht nur ein wenig länger mit der Entwicklung. Gibt es denn eine Vermutung, wo die Schwerhörigkeit herkommt, oder ist diese einfach angeboren?

    Ich wünsche dir erst einmal einen guten Austausch.

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      #3
      Hallo Kirsten!

      Danke f

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