Tati

[Tati]

Hallo zusamen, ich bin Mama einer Tochter, 4 Jahre, mit Wiedemann-Steiner Syndrom. Gibt es hier weitere Eltern mit Kindern mit dieser Diagnose? Gerne würde ich mich austauschen. Wir sind aus Rheinland-Pfalz. Liebe Grüße

[Kirsten]

Hallo Tati,

herzlich Willkommen im Forum und vor allem auf unseren vielen Seiten mit den vielen hilfreichen Infos von A - Z. Die Bezeichnung "Wiedemann-Steiner Syndrom ist mir bis jetzt unbekannt. Auch habe ich über die Suchfunktion noch nichts darüber finden können.

Vielleicht meldet sich ja hier jemand, oder auch über eine private Nachricht direkt an dich. Kennst du das Kindernetzwerk in Aschaffenburg? Dort kann man auch gleichbetroffene Eltern finden. Leona bietet auch viele Informationen zu seltenen Syndromen.

Wenn du magst, vielleicht möchtest du noch ein wenig mehr über das Behinderungsbild mitteilen? Es gibt ja auch Eltern, die immer noch am Suchen sind, warum und wieso bei ihrem Kind etwas anders ist.

Wie auch immer, ich wünsche euch/dir eine gute Zeit und einen netten und informativen Austausch bei uns im Forum von intakt,info.

Liebe Grüße
Kirsten

[Tati]

Hallo Kirsten,

es gibt darüber kaum deutsche Beschreibungen im Internet.

https://en.wikipedia.org/wiki/Wiedem...einer_syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...;Expert=319182

In unserem Fall äußert es sich durch einen globalen Entwicklungsrückstand, Kleinwuchs, Microzephalie, zusammengewachsene dichte Augenbrauen, vermehrte Behaarung an den Ellenbogen und an den Oberschenkeln außen, Epikanthus, flaches Gesicht mit kleiner Nase, kleine Augen, Nierenagnesie, offener ductus botalli, rumpfbetonte Hypotonie, Sandalenlücke, kleine dickliche Hände mit großem Daumen, hoher Gaumen, chronische Verstopfung, Fütterungsprobleme als Baby.

Unsere Tochter hat alle motorischen Meilensteine verspätet erreicht, rennen fällt ihr schwer. Die Sprache kam mit 2,5 Jahren langsam in Gang. Sie fährt gerne Laufrad und mag den Spielplatz. Sie spricht in Sätzen und ist ein sehr fröhliches Mädchen, das viel lacht und singt. Sie braucht gleichbleibende Struktur
und liebt es, in den Kindergarten zu gehen. Sie besucht eine Einrichtung der Lebenshilfe.

Das KMT2A Gen weist eindeutige pathologische Veränderungen auf, die das Wiedemann Steiner Syndrom bedingen.

Es gibt eine Wiedemann-Steiner Syndrom Foundation in den USA. Da finden sich noch einige Infos http://www.wssfoundation.org/

Lieben Gruß
Tatjana

[Kirsten]

Liebe Tatjana,

herzlichen Dank für deine weiteren Informationen. Zuerst einmal freue ich mich, dass deine Tochter, viel lacht und singt. Das kann man bestimmt als gutes Zeichen werten, zumindest fühlt sie sich wohl und ist in diesen Momenten ein glückliches, unbeschwertes Mädchen. Es scheint sich wohl wirklich um ein seltenes Syndrom zu handeln? Ich wünsche euch, dass ihr Gleichbetroffene zum Austausch finden könnt. Die USA wären ja ein wenig weit weg, wobei das Internet die Wege immens verkürzt. Deine Links werde ich mir auch noch näher anschauen.

Liebe Grüße
Kirsten

[Diana82]

Hallo...ich habe auch eine Tochter, 7 Jahre mit dem Wiedemann Steiner Syndrom. Wir haben die Diagnose seit etwa 3 Jahren und ich muss zugeben, dass das Leben mit meiner Tochter immer schwieriger wird. Sie hat eine leichte geistige Behinderung und geht seit letzten Sommer auf eine Förderschule. Ansich ist sie ein sehr glückliches und zufriedenes Kind solange wie alles nach ihrem Willen läuft. Aber sobald es NEIN heißt oder ähnliches wird sie zum Tyrannen und lässt sich so gut wie gar nicht "zurückholen". Und diese Eigenschaft wird immer schlimmer und zehrt sehr an meinen Nerven. Ansonsten hat sie starke Verdauungsprobleme und Probleme mit den Harnleitern. Sie hat starke Behaarung an den Armen, eine kleine platte Nase und ist Brillenträger. Sie ist sehr klein für ihr Alter und hat sehr pummelige Arme, Hände und Füße. Wenn etwas nicht gleich auf Anhieb klappt wie z.B. anziehen dreht sie durch.
Vielleicht findet sich hier noch eine Mama zum Austausch. Im Internet gibt es leider zu wenig Erfahrungsberichte vorallem Zukunftsaussichten.
LG Diana

[Kirsten]

Hallo Diana,

ein herzliches Willkommen auch für dich. Vielleicht hast du schon mit Tatjana Kontakt aufgenommen? Wenn nicht, versuche es mal mit einer PN. Hattest du schon mal Kontakt mit dem Kindernetzwerk? Dort werden Adressen von Betroffenen zum Austausch bereitgestellt. Oder bei Leona, Dem Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder?

Ich drücke dir die Daumen, dass du schnell Kontakt findest.

Viele Grüße
Kirsten

[Kat]

Hallo Tatjana und Diana,
Wir haben auch seit heute die Diagnose Wiedemann-Steiner-Syndrom fuer unseren Sohn, Nic. Er wird im Sommer 6 Jahre alt. Es ist sehr erstaunlich wie viele Symptome auf ihn zutreffen (einige nicht) aber auch, dass ich ihn in der Beschreibung eurer beiden Kinder wiederfinde. Sowohl was das glueckliche Kind betrifft, das Musik liebt und sehr aktiv ist als auch was das Kind betrifft, das zunehmend aggressiv und wuetend wird, wenn etwas nicht nach seinem Kopf geht. Auch wenn eine Diagnose erschreckend ist - man hat jetzt was schwarz auf weiss, finde ich es auch erleichtern zu wissen, um was es sich handelt und andere Eltern und Kinder kennenzulernen, die aehnliche Erfahrungen machen.
Wir wohnen leider nicht in Deutschland, so dass es schwierig ist, persoenlichen Kontakt zu schaffen, aber wir kommen ab und zu zu Besuch - dann in den Raum Aschaffenburg/Heidelberg und/oder Bonn.
Ich wuerde mich freuen, wenn es zu einem Erfahrungsaustausch zwischen uns kommen koennte...
Danke!
Katrin

[Kirsten]

Hallo Katrin,

zuerst einmal herzlich willkommen bei uns im Forum von intakt.info. Es ist schön, dass du zu uns gefunden hast.


Informationen und Adressen zum Austausch, kannst du auch auf den Seiten, bzw. durch einen Kontakt zum Kindernetzwerk bekommen. Das Kindernetzwerk ist eine sehr große und über die Grenzen hinaus bekannte Organisation mit Sitz in Aschaffenburg.

Es gibt in Deutschland auch Ambulanzen, die sich auf seltene Syndrome und Erkrankungen spezialisiert haben. So z.B. eines in Heidelberg, sowie auch eines in Bonn.

In Aschaffenburg gibt es ein SBZ (Sozialpädiatrisches Zentrum), angeschlossen an die Kinderklinik.

Viel Glück auf der Suche nach Informationen und Kontakte

[Birgit72]

Hallo Tatjana, Diana und Katrin,

Anfang August 2018 haben wir nach einem langen Weg auch die gesicherte Diagnose Wiedemann-Steiner Syndrom für meinen Sohn (inzwischen 9 Jahre) erhalten.

Als ich Eure Beiträge hier gelesen habe, dachte ich, Ihr sprecht gerade von meinem Sohn. Bei ihm liegt der Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, Körperbehaarung an den bekannten Stellen, Lernbehinderung usw. vor.
Er geht in die 2. Klasse einer Lernförderschule.

Am meisten habe ich über Dianas Beitrag gestaunt. Daraus habe ich schon einmal erkannt, dass es wirklich an der Krankheit liegt, wenn mein eigentlich ganz fröhlicher Sohn plötzlich in seinem Verhalten umschlägt und richtig zum Tyrannen wird. In diesen Momenten ist es total schwierig, die Nerven zu behalten und ihn aus dieser "Blase" zu befreien, bzw. ihn zu animieren, sich selbst daraus zu befreien.

Ansonsten ist er auch ein total liebes und auch beliebtes Kind, der glaub ich bei jedem den Kuschelfaktor auslöst.

Ich wäre total begeistert, wenn man einen Erfahrungsaustausch kommunizieren könnte.

Liebe Grüße Birgit

[Kirsten]

Hallo Birgit,

herzlich willkommen in unserem Forum. Ich wünsche dir einen guten Austausch und hoffe, dass sich die angesprochenen User bei dir zurückmelden. Leider handelt es ich schon um ältere Beiträge. Daher wäre es vielleicht gut, du würdest es auch noch mit einer Privaten Nachricht direkt probieren.

Ich wünsche dir und deiner Familie eine gute Zeit.