X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

[jella]

Hallo,
wollte mich mal vorstellen!

Ich lebe mit meiner Familie in Schleswig-Holstein u. wir haben vor 2 Jahren erfahren, dass unser damals vierjähriges Kind sehbehindert ist. Wir haben uns manchmal ein wenig gewundert, weil er sehr dicht mit der Nase an kleine Dinge heran ging, aber den Ärzten ist auch nie was aufgefallen.

Bei einer Untersuchung wurde dann festgestellt, dass er a einem Gen-Defekt leidet, den er von mir, (ich nur Träger der Krankheit) geerbt hat. Ich wußte nicht, dass ich eine Erbkrankheit in mir trage.

In verständlichem Deutsch ausgedrückt, bedeutet diese Krankheit, dass er eine Netzhautspaltung hat. Leider weiß man nicht, ob diese Krankheit irgendwann sein ganzes Augenlicht stehlen wird.

Unser Sohn kommt mit dieser Erkrankung bestens zurecht, er weiß ja nicht, dass er eingeschränkt ist, er kennt es nicht anders.

Unser Sohn kommt diesen Sommer in die Schule und wir werden sehen, wie es dann wird.

Freue mich auf Antworten!
Lieben Gruß
Jella

[Kirsten]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Liebe Jella,

herzlich Willkommen bei uns auf Intakt. Sehbehinderung ist auch eines meiner "Fachgebiete". D.h. mein Sohn ist seit einigen Jahren völlig erblindet. Diese Blindheit kommt aber von einer angeborenen Toxoplasmose. Vielleicht hast du schon die Threads entdeckt, die ich zum Thema "Sehbehinderung oder Blindheit" eingestellt habe? Wenn nicht, über die Suchfunktion findest du sicher dorthin.

Jetzt wünsche ich dir erst einmal eine gute Zeit und einen guten Austausch.

LG

[jella]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Hallo Kirsten,

vielen Dank für die nette Begrüßung! Wie alt ist dein Sohn??? Als wir von der Krankheit erfahren haben, waren wir total geschockt. Mittlerweile sehen wir, wie gut unser Sohn damit klar kommt. Die Schulsituation macht uns noch ein wenig Angst, da wir nicht wissen, ob u. wie er sich mit der Situation arrangiert. Wir hoffen sehr auf verständnisvolle Lehrer, die einen guten Job machen.
Ich habe mir schon einige deiner Links angesehen u. finde sie sehr interessant.
Leider gibt es nur ganz wenige Menschen in Deutschland, die von dieser Krankheit betroffen sind u. der Austausch ist hier sehr gering.
Toxoplasmose ... das ist doch wenn man in der Schwangerschaft mit rohem Fleisch Kontakt hatte, oder?
Lieben Gruß
Jella

[Kirsten]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Hallo Jella,

mein Sohn ist bereits 23 Jahre alt. Er hat den sogenannten 8. Sinn, dass heißt, er kann Bäume "hören". Wichtig war für seine Entwicklung das Orientierungs- und Mobilitätstraining. Das wird von speziellen Mobilitätstrainerinnen durchgeführt. Es gibt dafür Rahmenverträge mit den Krankenkassen. Hab mal schnell einen Link gegoogelt: http://www.iris-hamburg.org/oum.html

Toxoplasmose wird allgemein mit rohem Fleisch in Zusammenhang gebracht. Ich hatte aber weder Haustiere, noch rohes Fleisch oder Eier zu mir genommen. Infizieren kann man sich auch noch auf ganz anderen Wegen. Daher würde ich mich in einer Schwangerschaft immer auf Toxoplasmose untersuchen lassen. Aber das zählt zu meinen eigenen Erfahrungen, die ich hier zum Thema Toxoplasmose von mir gebe.
Vielleicht hast du ja über die Seite von www.integrationskinder.org zu uns gefunden. Wenn nicht, da habe ich mir auch schon einige hilfreiche Infos gesucht und auch gefunden.

LG
Kirsten

[Kaddy]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Hallo Jella,

Wir leben in Niedersachsen und auch bei unserem
Sohn wurde mit 4 Jahren der Gendefekt festgestellt !
Es ist wie bei euch das er sehr gut damit zurecht kommt!
Jetzt wird er bald eingeschult! Wir haben sehr viel Unterstützung
von einen Mobilen Dienst bekommen! Wir haben einen Förderantrag an
Die Stadt gestellt so das er jedes Hilfsmittel bekommt wenn es nötig
ist! Außerdem bekommt er in der Woche zusätzlich 3 Förderstunden falls
Er nicht so schnell ist wie die anderen! Wir haben sehr viel Gespräche
Mit dem Schulleiter geführt damit die Lehrer sich auf ihn Einstellen können.
Wir hoffen alle das es gut klappt in der Schule!
Es ist aber immer noch schwer mit dieser Diagnose klar zu kommen
Weil man nicht weis wie es sich entwickelt!
Ich wünsche euch alles Gute und hoffe das es bei euch klappt in der Schule!

LG Kaddy

[Kirsten]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Hallo Kaddy,

herzlich willkommen bei uns. Vielen Dank für deine Zeilen. Es ist immer gut, wenn man weiß, dass es auch andere Eltern in ähnlichen Situationen gibt, die einfach mal so von sich und ihren Erfahrungen sprechen.
Ich wünsche dir einen guten Austausch bei uns.

LG

[Dennis84]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Hallo zusammen,

vielleicht kann ich aus meiner Sicht als Betroffener etwas zum Thema beitragen. Bei mir wurde die X-Chromosomale juvenile Retinoschisis mit 3 Jahren festgestellt. Heute bin ich 30 Jahre und kann sagen, dass ich in meinem Alltag wenig eingeschränkt bin. Ein "Vorteil" daran das es von Geburt an auftritt ist, dass man es gar nicht anders kennt und deshalb auch keinen Vergleich hat zu dem wie es sein könnte. Ich habe links noch 20% und rechts noch 30% Sehkraft und diese ist bisher gottseidank auch stabil.
Ich habe nach der Grundschule ein Gymnasium besucht und mein Abitur gemacht, danach regulär eine Ausbildung zum Chemielaboranten gemacht und seit kurzem bin ich nach einer Weiterbildung staatl. geprüfter Techniker. Alles ohne nennenswerte Einschräkung durch meine Sehbehinderung und alles auf "normalen" Schulen.
Hab auch in all den Jahren nie einen Lehrer getroffen der keine Rücksicht auf mich genommen hat, obwohl man sie von Zeit zu Zeit mal daran erinnern musste

Ich hoffe ich konnte mit meinem Beitrag ein wenig zeigen wie es auch gehen kann, nämlich ohne große Schwierigkeiten in der Schule und im Alltag. Und manchmal vergisst man sogar das man ein Laster mit sich herumträgt.

Viele Grüße
Dennis

[Kirsten]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Hallo Dennis,

herzlich Willkommen bei uns und vielen Dank für deinen eigenen Erfahrungsbericht. Es ist immer wieder sehr gut, wenn man auch mal etwas aus der Sicht von Selbstbetroffenen erfährt. Gerade für Eltern ist das am Anfang auch sehr wichtig. Man kann sich ja immer nur fragen, wie es sein könnte und so.
Ich denke, dein Bericht unterstützt und hilft sicher weiter.

Eine gute Zeit für dich.

[R.Y.S]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Guten Tag allerseits,

Ich bin ebenfalls ein Betroffener der angeborenen Retinoschisis (bzw. Meine komplette Familie Mütterlicherseits)Um kurz etwas über mich zu erzählen, ich bin 16 Jahre alt und gehe (noch) auf ein ganz normales Gymnasium. Die Krankheit wurde bei mir auch, wie bei Dennis84, sehr früh festgestellt, weil meine Eltern schon von dem möglichen Gendefekt wussten. (Das defekte Gen ist immer nur von der Mutter übertragbar, die jedoch selber aufgrund ihrer beiden xx Chromosomen nicht daran erkranken kann).
Meine Sehwerte liegen auch ca. zwischen 20% bis 30%. Jedoch hab ich im Alltag schon ein paar unangenehm Situationen zu bewältigen.

Wie z. B. Uhrzeiten richtig erkennen, Probleme wie "ohhhh schau mal der Igel dort hinten auf dem Feld ist der nicht süß" mit einem nicken zu beantworten, weil ich ihn nicht sehe. Lichtempfindlich die bei mir nur leicht ausgeprägt ist, bei anderen aber extrem sein kann. Das ich Lichtgebilde sehe wenn ich die Augen schließe und so nur schwer zu Ruhe komme oder einschlafen kann. Das ich im Sportunterricht bei Sportarten die Kopfverletzungen hervorrufen könnten, nicht mit machen kann. Oder die Angst einer vollständigen Erblindung die jeder Zeit auftreten könnte. etc.

Es gibt Einschränkungen, es gibt unterschiedlich starke Krankheitserscheinungen und es ist niemals leicht davon zu erfahren, weder als Betroffener noch als Außenstehender. Aber ich kann nur sagen, dass ich etwas stolz auf diese Krankheit bin, weil ich sonst nicht so währ wie ich heute bin. Ich hab viel Freunde, gute Freunde, ich bin kein Außenseiter, ich mache Musik um etwas zu haben was ich auch weiter führen kann wenn mir das Leben einen Strich durch die Rechnung macht. Menschen mit dieser Krankheit wissen das Leben, die Farben und Formen viel mehr zu schätzen als viele andere. Sie sind einfühlsam und können viel lachen. Diese Krankheit erzeugt einen so unglaublich starken Willen bei den Menschen, weil sie sich eigentlich nur vor einer Sache fürchten brauchen.

Ich hoffe das ich endlich ein Forum gefunden habe, wo man sich mit Betroffenen gut austauschen kann.

Hier hab ich noch ein paar Frage an Betroffene wie z.B Dennis84:
Habt ihr einen Autoführerschein machen können? Wenn ja auf normalem Weg oder doch eher in einer grau Zone?

Wie konntet ihr Studieren? Wenn ihr das Bild von der Tafel oder dem Bima nicht seht? Oder ist das heute nicht mehr so wichtig?


Bis hoffentlich ballt mal wieder,
Euer R.Y.S

[amai]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Hallo R.Y.S.,

herzlich Willkommen hier bei uns im INTAKT-Forum, ich wünsche dir einen guten Austausch.

Ich finde es sehr schön und interessant, was du aus Sicht eines selber Betroffenen berichtest. Das macht Mut für andere und kann sicher helfen Ängste zu nehmen oder eine Diagnose annehmen zu können.

Ich danke dir für deinen ausführlichen Bericht und freue mich, dass du trotz dieser Diagnose und den Einschränkungen so gut zurecht kommst. Aus deinem Beitrag strahlt viel Selbstbewusstsein und positive Lebenseinstellung heraus.

LG, amai

[R.Y.S]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis (RYS)

Vielen Dank amai,

Wenn es Fragen von Eltern gibt, bei denen die Kinder jetzt in die Schule müssen, gebe ich auch gerne Tips.

Ich schau jeden Tag in dieses Forum rein schreibe aber nicht immer gleich zurück (nichts für ungut amai ;)

Ich suche fast täglich neue Infos zur Behandlung dieser Krankheit und hab mich momentan in ein Experiment an der Uniklinik-Götting eingeschrieben.
Ich habe verschieden Medikamente ausprobieret die bei mir leider keinen Effekt hatten, die aber anderen helfen könnten z. B. Um zu starken Augendruck zu senken oder allgemein um bessere Sehwerte zu erreichen.

Bin also immer aktiv dabei und hoffe auch jemand meine Fragen beantworten kann.

Bis die Tage Leute

Euer R.Y.S

[U.G.]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Hallo R.Y.S. und hallo an Dennis84,
zufällig bin ich bei meiner Suche nach Hilfe und Beiträgen zu dieser Erkrankung auf Euren Mailwechsel gestoßen und habe mich in diesem Forum angemeldet.
Kurz zu mir: ich bin Mutter eines fast 18jährigen Sohnes, bei dem vor ca. 12 Jahren im St. Franziskus Hospital Münster die Diagnose x-chromosomale Retinoschisis gestellt wurde. Mein Sohn kommt im täglichen Leben gut zurecht und hat, ähnlich wie Dennis, sehr positive Erfahrungen mit Lehrern gemacht. Er besucht z. Zt. die 11. Klasse eines Wirtschaftsgymnasiums und als ich mit dem Stufenleiter gesprochen hatte, hat man meinem Sohn (mit Attest der Klinik) 30 Minuten längere Prüfungs/Klausurzeiten eingeräumt. Eine weitere Hilfe ist, dass er Prüfungsaufgaben immer vergrößert bekommt. Er selber hat immer in allen Klassenstufen auf sein schlechtes Sehen aufmerksam gemacht und darum gebeten, in der ersten Reihe sitzen zu dürfen.
Seine Sehkraft beträgt zwischen 30 - 40% - glücklicherweise stagniert dieser Befund, seit die Erkrankung entdeckt wurde.
Unser letzter Besuch bei unserem Augenarzt liegt erst ein paar Tage zurück und die Aussage war deutlich: finde dich damit ab, dass du mit der Sehkraft nie einen Führerschein erwerben wirst..... Das ist natürlich eine herbe Enttäuschung. Zudem leben wir sehr ländlich mit einer schlechten Anbindung an die nächst größere Stadt.
Nun komme ich aber zu dem eigentlichen Punkt - und den hatte R.Y.S ja auch bereits bei Dennis erfragt: konntest Du einen Führerschein machen? Eventuell mit Einschränkungen (Geschwindigkeit, Nachtfahrverbot, beschränkt auf bestimmte Strecken??).
Oder hat Du gar nicht erst den Versuch unternommen, weil man Dir auch viele Steine in den Weg gelegt hatte?
Ich würde mich über einen Austausch sehr freuen.

Herzlichen Dank und liebe Grüße
U.G.

[R.Y.S]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Guten Tag Frau U.G
Mehr oder weniger schön dass sich etwas in diesem Forum tut. Ich habe Ihren Beitrag gerade erst gesehen. Es gibt viele Möglichkeiten einen Führerschein zu machen. Ich persönlich fange in diesem Jahr an damit ich mit 17 die Prüfung ablegen kann. Ich versteh auch euer Problem bin selber so ein Land-Ei. Also in Deutschland gibt es genau 2 Knackpunkte für uns. 1. Sehtest 2. Theoretischerunterricht an Tafel und Projektor. Also als erstes keinen Aufriss machen niemanden erzählen dass du schlechter als andere siehst (Fahrlehrer, Optiker, Fahrschüler die nichts für sich behalten können). Unsere Krankheit sieht man uns nicht gleich an. Aber bevor ich weiter schreibe, fühlt sich Ihr Sohn oder du wenn du dies liest sich beim fahren? Ich gehe mal davon aus, bei den ganzen Leuten die wie Bekloppte fahren kann das nicht so schwer sein ;) Also wenn du den Führerschein hast (da kommt man auf jeden Fall dran) musst du natürlich schauen, wenn du im Dunkeln nicht fahren kannst läste es bleiben, wenn Autobahn zu unsicher ist fährste Landstraße und so weiter und sofort. Ich warte erst mal auf Rückmeldung von Ihnen Frau U.G Ich hoffe wir können uns gut beraten.

Ihr R.Y.S

[U.G.]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Hallo, R.Y.S.,
schön, dass Du gleich antwortetet - ich hatte bereits befürchtet, dass zu diesem Thema die Betroffenen "auf Tauchstation" gegangen sind, weil so lange nichts mehr geschrieben wurde...

Nun aber zu Deiner Antwort:
die erste Hürde ist der von Dir angesprochene Sehtest! Bei einer Sehleistung von 30 -40% kann man dem Optiker oder Augenarzt (auch wenn man den letztgenannten nur wegen des Sehtest neu sucht) nichts vormachen! Wenn an der Wand (Sehtafel) die Zahlen erscheinen und derjenige sie nicht erkennen kann...... = nicht bestanden!!! Um diesen Sehtest führt kein Weg vorbei. Hätte man den bestanden, könnte man sich tatsächlich, wie von Dir beschrieben, in Schweigen hüllen, in der Fahrschule immer ganz vorn sitzen und mit dem theoretischen Unterricht beginnen.
Du hast sicherlich recht, es gibt viele Leute die so fahren, dass man ihnen eigentlich einen Waffenschein anstatt eines Führerscheins geben sollte - aber, wie jemand sich später aufführt, wird in Deutschland nicht betrachtet.
Mein Sohn fährt Rad, Ski und Skateboard - ohne je (glücklicherweise) jemanden oder sich selbst Schaden zugefügt zu haben.
Im Netz gibt es einen interessanten Beitrag von Herrn E. Denninghaus (https://www.lwl.org/berufsbildungswe...rerlaubnis.pdf). Er beschreibt hier, dass der Sehtest erweitert werden kann (sollte?) und das Gesichtsfeld und die Beweglichkeit der Augen untersucht werden können.
Leider schreibt er nicht, wer diese Untersuchungen macht.
Auf meine Rückfrage beim TÜV wurde mir lediglich gesagt, dass sie keine Ärzte für Augenuntersuchungen hätten.

Mein Sohn fährt noch nicht selber Auto.

Leider bin ich nicht so zuversichtlich wie Du, dass man an den Führerschein "auf jeden Fall dran kommt". Wie stark ist Deine Sehleistung?

Freue mich auf eine Antwort - lieben Grüße
U.G.

[R.Y.S]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Guten tag Frau U.G
Meine Sehleistung beträgt ca. 30%
Man kommt auf jeden Fall an einen Führerschein. Es schadet wohl nichts sich mit einem Optiker gut zu stellen, wenn sie verstehen was ich meine.
Und selbst wenn man in Deutschland keinen machen "darf" dann kann man diesen immer noch im Ausland machen.
Hier zu bieten sich die USA oder Tschechien an. In den USA sind die Bedingungen (wenn sich diese seit 2007 nicht mehr geändert haben) dass man zu einer Fahrschule geht und sagt dass man gerne den Test machen will. (Die haben Prüfungsbögen in fast allen Sprachen da, auch deutsch). Dann bekommt man ein dünnes Heft mit ungefähr 12 Seiten wie die Verkehrsregeln in den USA sind (nicht besonderst schwer) und bekommt eine Woche Zeit es zu lesen. Mein Bruder wohnt in den USA und ist jetzt 27, er hat das Heft gleich auf der Schule gelesen und die Prüfung abgehalten. Nach der Prüfung wird der Test gleich ausgewertet, wenn man ihn besteht bekommt man schon mal eine Fahrerlaubnis aus Papier. Danach soll man nach einer Woche wieder kommen und die praktische Prüfung machen. Man kann aber auch sagen das man diese gleich abhalten will. Bei der praktischen Prüfung muss man sein Auto einmal um das Fahrschulgebäude fahren und vorwärts einparken(Amerikanische Parkplätze sind deutlich größer) Wenn man dies geschafft hat bekommt man eine License aus Plastik, das Foto wird vor Ort gemacht kosten ca. 200-500$ (ohne Hinflug ;D) Hier ist eher das Problem das der Führerschein in Deutschland erst gültig wird wenn man sich 6 (oder 3 ich weiß es nicht mehr genau) Monate in den USA befunden hat.
Oder wenn es nicht ganz soweit weg sein soll und man lieber "besseren" Unterricht haben will ab nach Tschechien dort gibt es extra Fahrschulen für Deutsche (meistens gehen dort Alkoholiker hin, die ihre Fahrerlaubnis verloren haben, um einen neun gültigen EU Führerschein zu bekommen. Man muss seinen Wohnsitz ummelden und und und bevor ich hier weiter mache sag lieber mal ob dir die Möglichkeit gefällt den Führerschein im Ausland zu machen?

Danke auch für den Link ist sehr interessant, hab mir das Dokument mal durch gelesen.
Ihr R.Y.S

[U.G.]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Hallo R.Y.S.,
vielen Dank für Deine ausführliche Antwort.

Leider kann ich Deinen Optimismus bzgl. des Erwerbs eines Führerscheins überhaupt nicht teilen. Vor einigen Tagen hatte ich ein Gespräch mit einem weiteren Augenarzt, der mir ganz klar zu verstehen gegeben hat, dass mit dieser Sehleistung von keinem Augenarzt eine Bescheinigung zu erhalten ist. DENN: kommt es tatsächlich zu einem Schaden (im schlimmsten Fall zu einem Personenschaden)wird die Versicherung nicht zahlen, wenn sich herausstellt, wie ein Sehtest "bestanden" wurde - und unter Umständen haftet der Optiker oder Augenarzt noch mit.

So bitter das sicherlich ist, aber weder Du noch mein Sohn werden je einen Führerschein erhalten. Dabei sollte man auch bedenken, dass jemand schwer zu Schaden kommen kann - NUR weil man nicht früh genug reagieren konnte..... wer möchte diese Verantwortung auf sich nehmen???!!!

Deine Idee mit dem Erwerb einen Führerscheins in Tschechien habe ich mal gegoogelt. Da kann man aber ganz schön auf die Nase fallen. Und einen Sehtest wollen die bestimmt auch sehen, oder?


Vielleicht gibt es ja auch noch legale Wege (Geschwindigkeitsbeschränkung, Nachtfahrverbot)?

Gespannt auf Deine Antwort
UG

[R.Y.S]

AW: X-Chromosomale juvenile Retinoschisis

Ja U.G

Meine Ideen waren auch eher jugendliche Gedankenspiele. Mit 17 hat man noch Träume
Warum meine Vorschläge jedoch illegal sein sollten empfinde ich als eine Frechheit. Wenn man über 6 Monate im Ausland gelebt hat gilt es nicht als Führerscheintourismus.
Ja es gibt andere Wege. Schon mal etwas von diesen Autos gehört die nur 25 fahren können? Für diese brauch man z.B keinen Autoführerschein sondern nur einen für Mofa.

Und wenn alles nichts hilft muss dein Sohn endlich von zuhause weg und in die Stadt ziehen.

Schönen Sonntag

[Gerrit]

Hallo an alle,

Ich bräuchte dringenden rat bezüglich der X Chromosomalen Retinoschisis.
Unser 4 Jähriger Sohn leidet leider an diesem seltenen gendefekt und wir waren schon bei einigen Augenärzten.
Unter anderem bei Herrn Kellner in Siegburg, er meinte das man die Schisis eventuell mit Azopt behandeln könnte um die Wassereinlagerungen in der Netzhaut zu reduzieren.
Kennt sich von euch jemand damit aus? oder hat erfahrungen damit gemacht?

ich hoffe auf eure Antworten.