Diagnose: mentale Retardierung

[DKK]

Hallo zusammen,

bei unserem Sohn haben wir nach dem Gentest die Diagnose Mentale Retardierung mit charakteristischen fazialen Auffälligkeiten mit oder ohne Herzfehler erhalten. Die weitere Diagnose lautet: Nachweis einer klinisch relevanten heterozygote Frameshift Variante, die für Störungen in der Entwicklung und Sprache verantwortlich ist. Wer hat ebenfalls diese Diagnose und kann mir weiterhelfen?

[Kirsten]

Ein herzliches Hallo,

und verbunden mit einem herzlichen Willkommen in unserem Forum. Wir wünschen dir einen guten Austausch und vor allem ein wenig Hilfe und Unterstützung, sowie wertvolle Informationen.
Solltest du hier nicht weiter kommen, empfehle ich auch einmal beim Kindernetzwerk vorbeizuschauen. Unter www.kindernetzwerk.de kannst du auch nach Anmeldung mit anderen Eltern in Kontakt treten. Sollte es sich um einen eher seltenen Gen Defekt handeln, gibt es auch die Ambulanzen für seltene Erkrankungen (z.B. Heidelberg), oder auch das Orpha-Net. Die Selbsthilfevereinigung Leona e.V. beschäftigt sich mit seltenen Gen-Defekten, bzw. Chromosomen Veränderungen.
Ich wünsche euch erst einmal alles Gute und eine gute Zeit für euch.

Viele Grüße
Kirsten