Es ergab sich eine Imbalace auf Chromosom Xp11.22
Das heißt: eine geringfügige Gen-Mutation, die oft im Zusammenhang mit ASS auftritt, von der jedoch nicht bekannt ist, ob sie die ASS auch verursacht.
Patrick hat einen geringen Zuwachs am X-Chromosom.

04.03.
Entdeckt wurde dies nur bei genauem Hinsehen, also durchaus möglich das dies bei der Diagnostik 2004/2005 übersehen wurde.

Das Sotos-Syndrom od. das fragile X-Syndrom (und noch einige andere Syndrome), können diese Gen-Mutation verursacht haben..das wird abgeklärt.
Über weitere Untersuchungen wollen wir dann sprechen. Es steht auch noch die Untersuchung jedes einzelnen Gens zur Debatte, auch das werden wir bei Bedarf absprechen.

Eine Vererbung hält die Ärztin für eher unwahrscheinlich da es in der Familienanamnese keine Anzeichen dafür gibt.
Das wird ja untersucht, ob ich diese Genmutation auch habe...mehr wirds ja da nicht zu untersuchen geben.

12.05.
Die bereits genannten Syndrome haben sich nicht bestätigt. Bei mir wurde nichts gefunden.
Nun wird das Simpson Golabi Behmel Syndrom abgeklärt.
Nachtrag am 30.07.:
Wir hatten noch besprochen evtl. mit weiteren Untersuchungen (auch wegen jedem einzelnen Gen), einige Zeit wartet, ob es bessere Untersuchungsmethoden gibt, die die Krankenkassen auch übernehmen.

30.07.
Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom liegt auch nicht vor.
Offenbar scheint sich der Zuwachs am X-Chromosom auch nicht bestätigt zu haben...ja was denn nun???? Genetische Auffälligkeit ja od. nein????

Eine Wiedervorstellung wird ggf. frühstens in einem Jahr, oder wenn sich neue Anhaltspunkte ergeben, empfohlen. Da habe ich noch mal nachgefragt, weil ich da nicht wirklich schlau draus werde.

11.08.
Also liegt bei Patrick lt. Ergebnis der Array-Diagnostik doch keine genetische Auffälligkeit vor.
Könnte natürlich sein, das was vorliegt, was noch nicht bekannt ist, oder was man nicht auf dem Schirm hatte,ohne weitere Anhaltspunkte wäre es auch müßig weiter zu suchen, wenn man nicht weis wonach.
Ob weitere Untersuchungen zu einem späteren Zeitpunkt sinnvoll sind, muss man abwägen.